Генетични заболявания 2024, Декември

Миопатиите са най-разнообразната група невромускулни заболявания, тъй като симптомите и тежестта на симптомите могат да варират значително - има толкова много от тях, че ...…

Синдромът на Гилбърт е леко генетично заболяване, което не изисква специализирано лечение. Въпреки това е много важно да се диагностицира бързо. U os ...…

Фамилната средиземноморска треска е генетично заболяване, което засяга предимно жителите на Средиземноморието или Близкия изток. Най-ч...…

Някои идват от дълголетни семейства - в гените им не са заложени сериозни заболявания. Други обаче не са толкова късметлии и наследяват склонност към d ...…

Синдромът на крехкия X (FRA X) е генетично заболяване, което се характеризира със спад в интелектуалното развитие в различна степен, обикновено при селяните ...…

Синдромът на Рет се появява внезапно и бавно отнема от родителите дете, което се е развивало нормално. Разстройството, поради подобни симптоми, се бърка с ...…

Северната епилепсия е генетично детерминирана болест, диагностицирана преди това само при хора от Финландия. Характеристика ce ...…

Булозна епидермолиза (EB), или епидермални мехури, е генетично обусловено кожно заболяване. В своя ход кожата е нежна като искряща ...…

Болестта на Фридрайх (атаксия на Фридрайх) е генетично заболяване, при което атаксията е преобладаващият симптом. Болестта на Фридрайх може да се появи още днес ...…

С какво можете да се заразите в обществена тоалетна? На теория много болести, защото има много микроби в обществената тоалетна. Въпреки това, противно на общоприетото мнение ...…

Порфирията в повечето случаи е наследствено заболяване, което се проявява, наред с другото, фотофобия. Поради тази причина някога е бил свързван с вампиризма. Порфирия ...…

Синдромът на Турет е вид наследствено неврологично заболяване. Синдромът на Турет се проявява в присъствието на множество двигателни и вербални тикове.…

Синдромът на фон Хипел-Линдау (VHL) е рядко, генетично детерминирано заболяване, което се наследява по автозомно доминантен начин. Най-честият синдром на промените в ...…

Туберозната склероза е рядко генетично заболяване. Един от първите му симптоми е характерен обрив, който с времето се превръща в малки бучки. В п ...…

Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване, което причинява прогресивно и необратимо мускулно изхабяване (атрофия). Това е заболяване, свързано с пола - ...…

Вродената надбъбречна хиперплазия е генетичен дефект, състоящ се в генетична мутация, която елиминира един от ключовите ензими в ...…

Амилоидозата (амилоидоза, бетафибрилоза) е заболяване, при което протеините се съхраняват в тялото. В зависимост от това къде се намират тези депозити, на ...…

Сърповидно-клетъчната анемия е животозастрашаващо кръвно заболяване. Той причинява струпване на кръвни клетки и след това образуване на блокажи в n ...…

Синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителната тъкан с хетерогенен ход. Най-отличителните черти на синдрома на Марфан са висок ръст, дисп...…

SMA или спинална мускулна атрофия е генетично заболяване, чиято същност е постепенната атрофия на мускулите. Някои пациенти развиват симптоми на SMA скоро след раждането, други се разболяват като възрастни. SMA - какво е това заболяване? Какви са причините за SMA? Какво е лечение и рехабилитация? Каква е прогнозата и каква е продължителността на живота на пациента?…

Ситостеролемията (фитостеролемия) е рядко наследствено метаболитно заболяване. Досега са описани само 45 случая. Процентът на болните обаче може да ...…

Синдромът на Lesch-Nyhan е Х-свързано нарушение на пуриновия метаболизъм. Мъжът, засегнат от това състояние, няма ензима с ...…

Предполагаемият хипопаратиреоидизъм или синдром на Олбрайт е група от генетично обусловени метаболитни заболявания, в хода на които има дефицит ...…

Синдромът на Хънтър, или мукополизахаридоза тип II, е рядко генетично метаболитно заболяване. Синдромът на Хънтър се откроява сред другите видове мук ...…

Метилмалоновата ацидоза е метаболитно нарушение, при което тялото не разгражда правилно определени протеини и мазнини. Следователно, веществото с ...…

Цистинозата е рядко, но много опасно метаболитно заболяване. В своето протичане аминокиселината цистин се натрупва в излишък в тялото. Щети l ...…

Болестта на Крабе (глобоидна левкодистрофия) е малко известно, много рядко генетично заболяване, което засяга главно периферната и централната нервна система. Класове ...…

Синдромът на Zellweger (ZS) - известен също като цереброхепаторенален синдром, е рядко метаболитно заболяване в резултат на дисфункция на човешкото тяло ...…

Абеталипопротеинемията (синдром на Басен-Корнцвайг) е генетично детерминирано метаболитно заболяване, при което усвояването на мазнините е нарушено ...…

Болестта на Уилсън е рядко, но много опасно метаболитно заболяване. При това медта, която се натрупва в излишък в тялото, уврежда мозъка и...…