Болестта на Фридрайх (атаксия на Фридрайх) е генетично заболяване, при което атаксията е преобладаващият симптом. Болестта на Фридрейх може да се прояви в детството, което е още по-лошо – симптомите се влошават с възрастта и в крайна сметка пациентът става неспособен да се движи самостоятелно. Най-лошото обаче е, че болестта на Фридрайх в момента е нелечима.

Болест на Фридрайх( Атаксия на Фридрейх ) е най-често срещаното заболяване, при което атаксията се причинява от генетични дефекти. Смята се, че болестта засяга един на всеки 50 000 души от населението. Въпреки това разпространението на мутиралия генен носител е много по-голямо – според статистиката един на всеки 110 души е носител на невярна генетична информация. Заболяването се среща с еднаква честота при жените и мъжете.

Първите симптоми на болестта на Фридрайх се появяват рано, дори между 5 и 15-годишна възраст на пациента. При по-голямата част от пациентите нарушенията започват преди 20-годишна възраст, но има форми на атаксия на Фридрайх, при които първите симптоми се появяват едва през второто или третото десетилетие от живота.

Болестта на Фридрайх: причинява

Основната причина за болестта на Фридрайх са мутации в гена FXN, разположен на хромозома 9. Болестта се наследява по автозомно рецесивен начин, което означава, че трябва да имате две копия на анормалния ген, за да получите болестта (носителите на едно копие на мутиралия ген нямат никакви отклонения)
Проблемът с това състояние е прекомерният брой на GAA (гуанозин-аденин-аденин) трикратни повторения. Този специфичен излишък от генетична информация води до дисфункция на протеина – фратаксин, кодиран от гена FXN. Това вещество обикновено се намира в митохондриите и е свързано с трансформацията на желязото. Намаляването на фратаксин, свързано с мутацията, води до отлагане на желязо в митохондриите, което може да повлияе негативно на функцията на голямо разнообразие от клетъчни протеини.
Тази връзка се счита за една от причините за увреждане на органите при пациенти с болест на Фридрайх, но вероятно не е единственият механизъм на нарушенията - точната патогенеза на заболяването все още еостава неясно.

Болест на Фридрайх: симптоми

Както подсказва едно от имената на единиците, атаксията е основен проблем при болестта на Фридрейх. Причинява се от прогресивно увреждане на структурите на нервната система, като напр. ганглии на дорзалните нервни корени, гръбначно-мозъчните и кортико-гръбначните пътища. Болестта на Фридрейх също причинява увреждане на миелиновите обвивки на периферните нерви
Неврологичните симптоми на атаксия на Фридрейх, причинени от гореспоменатите патологии, включват:

  • прогресивно отслабване на мускулната сила (главно в долните крайници, но също и в горните крайници)
  • нарушения на двигателната координация, които могат да бъдат придружени от чести падания
  • сензорни нарушения (зрително и слухово увреждане)
  • увреждане на някои видове чувства (напр. вибрации)
  • неясна реч

Болестта на Фридрайх се проявява предимно със заболявания на нервната система, за съжаление те не са единствените проблеми на пациентите с това състояние. Други проблеми, с които се сблъскват хората с това заболяване са:

  • кардиологични проблеми (например предсърдно мъждене, нарушения на импулсната проводимост в сърдечния мускул или кардиомиопатия)
  • странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
  • ненормално, прекомерно издухване на стъпалата
  • нарушения на въглехидратния метаболизъм (под формата на нарушен глюкозен толеранс, а понякога дори диабет)
Струва си да се знае

Атаксия е състояние, при което двигателната координация е нарушена в различна степен. Това може да доведе до състояния, преживяни от пациента през живота му (като например инсулт), но причината за атаксия може да бъде и наследствено генетично заболяване, съществуващо в човек от раждането. Пример за последната ситуация е болестта на Фридрайх.

Болест на Фридрайх: диагноза

Съществуването на болестта на Фридрейх при пациент може да се подозира въз основа на много ранна (дори в детска възраст) поява на неврологични разстройства. Специфични отклонения вече могат да бъдат открити при неврологичния преглед, извършен от лекаря, те могат да бъдат:

  • дисметрия
  • дизартрия
  • нистагъм
  • премахване на сухожилните рефлекси
  • намаляване на мускулната сила

За потвърждаване на диагнозата се извършват генетични изследвания, при които е възможно да се идентифицират мутации, водещи до болестта на Фридрейх. Изследванията се използват и в целия диагностичен процесобразна диагностика, техниката на избор в този случай е ядрено-магнитен резонанс, който позволява да се визуализира степента на дегенерация на структурите на нервната система.

Болест на Фридрайх: лечение

Атаксия на Фридрайх е нелечимо заболяване - досега не е било възможно да се разработи лекарство, което да спре прогресивната дегенерация на структурите на нервната система. Правят се опити за прилагане на лечението на заболяването с инхибитори на хистон деацетилази или интерферон, но тези терапии са само на етап клинични изпитвания
Поради гореспоменатата причина, при хора с болестта на Фридрейх, най-важният ефект е максимизиране на ефективността на пациентите. С тях могат да се използват различни форми на рехабилитация, включително както различни мускулни упражнения, така и (при пациенти с дизартрия) говорни упражнения.
Останалите проблеми на пациентите с атаксия на Фридрейх подлежат на специфично лечение - такъв е случаят например при сколиоза, която може да се лекува хирургично чрез стабилизиране на гръбначния стълб. В случай на кардиологични заболявания се използва предимно фармакологично лечение, а специфична терапия може да се приложи и при пациенти, борещи се с нарушения на въглехидратния метаболизъм.

Болест на Фридрайх: прогноза

Прогнозата за пациенти с атаксия на Фридрайх за съжаление не е много добра - дори повече от 95% от пациентите са принудени да използват инвалидна количка около 45-годишна възраст. Заболяването води не само до загуба на независимост, но и до преждевременна смърт – в едно от проведените проучвания е установено, че средната възраст на пациентите с болестта на Фрайдрех към момента на смъртта е около 38 години.

За автораЛък. Томаш НецкиЗавършил медицинския факултет на Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (най-охотно се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациенти той се фокусира върху това винаги да ги изслушва и да отделя толкова време, колкото им е необходимо.

Категория:

Генетични заболявания