Генетични заболявания 2025, Април

Аз съм на 24 години и 2 здрави дъщери. През октомври миналата година направих аборт на сина си в 5-ия месец на бременността. Причината и до днес е неизвестна. В семейството ми има ген ...…

Проблемът ми е да запазя бременността, имах обичайни спонтанни аборти зад гърба си. Моят гинеколог разпери ръце, та сама търся причината. Защото баща ми имаше проблем ...…

Бих искал да се консултирам с резултатите от моя PAPP-A тест. Възможно ли е телефонна консултация или посещение?…

Родителите на годеника ми са първи братовчеди. Какъв е рискът от генетични дефекти при нашите деца?…

Имам 2 ранни, спонтанни спонтанни аборта зад гърба си. Направих много изследвания. Кариотипите са правилни, когато става въпрос за изследване за тромбофилия, излезе само мутацията на гена PAI -...…

Аз съм 27-годишна жена. От 3 години знам, че имам дефицит на витамин В12 - резултатът е 88 след седмица 80. Редовно се дохранвам. Има подобрение в благосъстоянието ...…

Майка ми има кръвна група O rh-, баща има кръвна група B rh-, синът има O rh +. Как става така? Това е първото дете, което е на 35 години.…

Ако годеникът ми е здрав, това означава ли, че децата ни не са изложени на генетични заболявания? Въпреки че родителите на годеника ми са братовчеди p ...…

Възможно ли е да се роди дете със същия дефект след раждането на дете с дефект - синдром на Даун (детето почина) при следващата бременност? Вече имам две здрави ...…

Пренатален ултразвук без аномалии и резултатът от теста на Papp е тризомия 21 с коригиран риск 1: 682. Какво означава това?…

Ако родя три здрави деца, мога ли да имам мутация на този ген? Само при последната бременност имах проблеми (тогава бях на 29). Оказа се, че ядат ...…

Планираме дете със съпруга ми, но се чудим, защото съпругът ми има косостъпие (по-къси крайници, по-малко стъпало), братовчед му има същото. Това дефект ли е...…

Преди три дни разбрах, че втората ми бременност е починала (седмица 8). Резултатите от изследванията до момента са добри. Колкото повече ме шокира по време на посещението, когато ...…

Може ли тялото да отхвърли бременности, деца от определен пол? Има ли вероятност да не мога да родя момче?…

Аз съм на 36 години. От няколко месеца се боря с хеморагични кисти, сега също има съмнения за хидроцефалия. Туморен маркер Ca-125 22,24 и HE4 - 94,92 ...…

Моето 5-месечно бебе има дисморфични черти. Детето има диагонална бръчка, бадемовидни очи и ниско поставени уши. След t ...…

Бях диагностициран с мутация на гените на FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G в хетерозиготна система. Направих го, защото баща ми има тромбофилия ...…

Съпругът ми има леля с леки увреждания, тя е сестра на майка му, моята свекърва. Има ли риск аз и съпругът ми да имаме дете с увреждания...…

Имам мутация на фактор V Leiden и PAI 1. Ще мога ли да имам дете с този дефект?…

Имам MTHFR 677 хетерозиготна генна мутация, имам един здрав 15-годишен син, но не знам дали той има същия дефект като мен. Трябва ли да направя...…

Не мога да намеря пълна информация за диагностицирането на генетични заболявания. Бихте ли ми препоръчали литература по тази тема? Аз съм st ...…

Колко вероятно е да имам рак, ако баща ми има рак на белия дроб (чакаме съвет), дядо ми (бащата на баща ми) е починал от рак на белия дроб ...…

Срещнах два различни подхода за приемане на фолиева киселина с хомозиготна мутация в гена MTHFR 1298. Един лекар казва, че трябва да приемате ...…

Как е възможно никой да не е разпознал сърдечен дефект в сина ми, нито по време на бременност (идва систематично, за да контролирам състоянието ми), нито след раждането и много след това? ...…

Което означава повишен (54%) процент сперматозоиди с фрагментация на ДНК и откриване на 2% сперматозоиди с аномалии от втора степен (наличие на <=2 малки вакуоли) при ...…

Синът е диагностициран с тромбофилия: фактор Leiden и протеин S. Това означава ли, че един от родителите носи дефектния ген (не може да бъде предаден напр. ...…

Вероятно ли е майка с отрицателна кръвна група (0 rh-), баща (ArhD-), да има дете с положителна кръвна група?…

Съпругът ми има косостъпие (по-къс крак, по-малко стъпало), братовчед му също има същото. Може ли и нашето дете да има? Възможно ли е някак да се разследва, c ...…

След мъртва бременност и кюретаж на матката, необходимо ли е да се изчака известно време, за да се направи тест за кариотип?…

Братът на съпруга ми страда от пигментен ретинит, има дисбаланс и е глух. В семейството на съпруга, освен брат му, никой не е ...…