Аз съм 27-годишна жена. От 3 години знам, че имам дефицит на витамин В12 - резултатът е 88 след седмица 80. Редовно се дохранвам. Има подобрение в благосъстоянието, т.е. гаденето, нарушената координация и нарушенията на паметта са отстранени. През септември 4-годишната ми дъщеря имаше същите симптоми - повръщане, отслабна, нарушена координация, падна, спъна се. След прегледа резултатът не беше лош - беше 150, но лекарят й каза да вземе 1 таб 5 мг и симптомите преминаха. На Бъдни вечер пак започна да повръща, след няколко дни резултатът й беше 160, включих втория таб и засега споко. Резултатите от морфологията са страхотни. Възможно ли е да имаме една и съща болест? Имунологът каза, че в Полша никой няма да ни прави генетични тестове, можем само да гадаем.
За съжаление е възможно дъщерята да има същото заболяване (не може да се изключи доминантно унаследяване), така че бих предложил да се извърши диагностика в тази посока; що се отнася до генетичните тестове - всъщност такива анализи не се извършват в рамките на рутинните налични тестове.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замени посещението при лекар.
Проф. допълнително д-р Александра Йезела-СтанекТой е специализиран в клиничната генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните изследвания или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика той се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи на бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК тест, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на необходимите тестове за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Доцент е оценена не само за своите знания и професионализъм, но и за доброто отношение към пациентите, което често се подчертава от тях в интернет форумите.
Още съвети от този експерт
Генетично тестване след спонтанен аборт [експертни съвети]Близко родство и необходимост на родителитеамниоцентеза [експертен съвет]Искам да порасна още повече. Кой лекар трябва да видя? [Експертен съвет]Бременност след 40 и след тромбоза. Какви генетични тестове? [Експертен съвет]Наследствена ли е загубата на слуха, причинена от лекарства? [Експертен съвет]Варус наследствен ли е? [Експертен съвет]Трябва ли да чакате за изследване на кариотип? [Експертен съвет]Наследяване на пигментен ретинит [експертни съвети]Наследствена тромбофилия [експертни съвети]Фрагментация на ДНК на спермата и риск от спонтанен аборт [Съвети на експерти]Генетично детерминирана спонгиформна кардиомиопатия [експертни съвети]Кръвна група. Отрицателно за родителите и положително за дете? [Експертен съвет]Как да проверим предразположеността към рак? [Експертен съвет]Фолиева киселина и витамин В12 и мутацията на MTHFR [Съвет на експерта]Литература за диагностика на генетични заболявания [Съвети на експерт]MTHFR генна мутация и последваща бременност [Съвети на експерта]MTHFR генна мутация, спонтанен аборт и последваща бременност [Съвети на експерта]Фактор V Leiden и мутация на PAI 1 и бременност [Съвети на експерта]Генни мутации и рискът от тромбоза [Съвети на експерти]Планиране на бременност и вероятност от умствена изостаналост [Съвети на експерта]Повишен HE4 и фамилна анамнеза за рак на яйчниците [експертни съвети]Генен полиморфизъм и възможност за прекъсване на бременността [Съвети на експерта]Спонтанни аборти при единичен пол [експертни съвети]Спонтанен аборт. Как да определим неговата причина? [Експертен съвет]Положителен кариотип и възможност за генетично заболяване [Съвети на експерта]Вероятността от генетични дефекти и следващата бременност [Съвети на експерта]Варус в 2-ма души в семейството. Това генетичен дефект ли е? [Експертен съвет]Тест на Пап. Какво означава тризомия 21 с коригиран риск 1:682? [Експертен съвет]Отрицателна кръвна група на родителите и положително дете? [Експертен съвет]Внуците на братовчед и рискът от генетични дефекти [Съвет на експерта]