Генетични заболявания 2025, Април

Болестта на Hallervorden-Spatz е рядко дегенеративно заболяване на нервната система, което е генетично обусловено. Най-често се диагностицира при деца между ...…

Болестта на Canavan е тежко и нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система. Унаследява се генетично и единственият начин за лечение е ...…

Радиалната хемимелия е недоразвитие на горния крайник, причинено от частично или пълно отсъствие на лъчевата кост. Човек с този вроден дефект изглежда като ...…

Синдромът на Beals е иначе вродена контрактура арахнодактилия или синдром на Beals-Hecht. Същността на заболяването е аномалии в структурата на скелета и мускулите. Най-опасният ...…

Само преди няколко години пациентите със спинална мускулна атрофия можеха да участват само в клинични изпитвания на нови лекарства, да използват физиотерапия и медицинско лечение ...…

Болестта на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III) е нелечимо заболяване, в хода на което се увреждат тъканите и органите, а след това до кахексия ...…

Хипофосфатемията е дефицит на фосфор в организма. Това е опасно състояние, което може да доведе до смърт. Те са изложени на дефицит на фосфор в организма ...…

Може би скоро няма да ви се налага да сключвате пакт с дявола, за да спечелите дълголетие. От това, което знаем днес, трябва да спазвате нискокалорична диета, да живеете в ...…

XYY Супер мъжкият синдром е генетично заболяване, с което се борят само мъжете. Противно на името си, в някои случаи може да доведе до проблеми с либидото ...…

Синдромът на Кабуки е свързан с интелектуална недостатъчност, но най-характерният симптом, който се среща при всички пациенти, е лицевата дисморфия ...…

Супер женски XXX синдром е генетично заболяване, което засяга само жените. Характерните симптоми на заболяването са, наред с другото, подчертани женски черти, например значително b ...…

Синдромът на Турет (болест) може да има различни симптоми при деца и възрастни. След пубертета, интензивността на характеристиката за това ...…

Хомоцистинурия е рядко, генетично детерминирано метаболитно заболяване, при което метаболизмът на аминокиселината метионин е ненормален. Какви са причините и об...…

Ако съм свързан с приятелката си по такъв начин, че нейният прадядо и моята прабаба са братя и сестри, могат ли децата ни да бъдат умствено изостанали ...…

SMA - спинална мускулна атрофия - е заболяване, което доскоро беше нелечимо и фатално. През 2016 г. в тунела се появи светлина, беше ...…

Фавизъм, или болест на боб, е наследствено генетично заболяване, при което се появява животозастрашаваща анемия. Развитието му може да бъде повлияно от ...…

Хомеостаза (от гръцки - homois - означава подобен, stasis - продължителност или състояние) уникална способност на системата да поддържа стабилността на вътрешната среда b ...…

Дори преди година и половина нямаше ефективно лечение за SMA в Полша. В момента повече от 700 пациенти с ...…

Около 2022 пациенти със SMA са успели да се възползват от програмата за лекарства. Попитахме проф. д-р ха ...…

SMA, т.е. спинална мускулна атрофия, се причинява от дефицит на протеина SMN1, необходим за правилното функциониране на моторните неврони, отговорни за работата на ...…

Аз съм с момче, което има улцерозен колит. Ако реша да имам дете, има ли възможност детето ми да...…

Ако съм свързан с приятелката си по такъв начин, че нейният прадядо и моята прабаба са братя и сестри, могат ли децата ни да бъдат умствено изостанали ...…

Дъщеря ми имаше подозрение за синдром на Даун, но прегледът не го показа. Резултат от генетичен тест: културален материал - лимфоцити от периферна кръв, числа ...…

Имам проблем с прекомерното изпотяване на дланите на стъпалата и на цялото тяло като цяло. Знам, че е нормално човек да се поти, но аз се потя повече от другите. Какво е ...…

Здравейте, докторе! Баща ми почина на 48-годишна възраст от рак на белия дроб, от ранна възраст имаше анален сърбеж, за който го лекуваха от младостта си и до ...…

Дъщеря ми е във втората си бременност. Първият мина без проблеми и се роди момиченце. Сега имаме проблем, защото клиниката, която е извършила ба ...…

Ако и двамата родители имат сини очи, може ли детето им да има кафяви очи?…

Искам да знам дали бащата с кръвна група Orh +, майката Arh- може да бъде баща на дъщерята и кръвна група ABrh-. Благодаря ви за отговора.…

Ако бащата има кръвна група 0rh + и дъщерята A или B или AB, те не са ли роднини? Благодаря.…

Дъщеря ми има фенилкетонурия. В комисията за определяне на уврежданията лекарят попита кога детето е болно. Той издаде изявление, че е ...…