Болестта на Canavan е тежко и нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система. Унаследява се генетично и единственият начин за лечение е чрез генна терапия. Как се проявява болестта на Canavan? Как можете да модерирате хода му?
Болестта на Canavan , по-специално Canavan-van Bogaert-Bertrand (друго име -спонгиформна левкодистрофия ), е гъбеста дегенерация на нервната система система, обусловена от генетично. Причисляваме ги към нелечими метаболитни заболявания. Причината за заболяването може да се намери в генната мутация (ASPA), отговорна за правилното управление на ензима N-ацетиласпартаза. Когато този ензим е в дефицит, се натрупва мозъчен метаболит, наречен ацетиласпартат. Това от своя страна води до дегенерация на бялото и сивото вещество на мозъка и постепенно разрушаване на мозъка.
Симптоми на болестта на Канаван
Заболяването може да бъде вродено, детско, юношеско или късно (много спорадични случаи). Обикновено родителите осъзнават в един момент, че тяхното няколкомесечно бебе по принцип не се развива. Въпреки че 3-4-месечно бебе вече трябва да държи главичката си сковано, не го прави. Не се обръща по корем и около 7-месечна възраст, когато трябва да седне, все още просто лежи. Освен това има редица други обезпокоителни симптоми, подтикващи посещението на безброй специалисти, които често поставят редица грешни диагнози. Много дълъг път и много изследвания водят до точна диагноза.Симптоми на вродена и детска болест на Canavan:
- голяма глава
- обиколката на главата нараства особено бързо между 3-тия и 6-ия месец от живота
- синдром на отпуснато дете, понижаване на мускулния тонус
- забавено психофизическо развитие
- слепота с оптична атрофия между 6-18 месеца
- без наддаване на тегло
- епилептични припадъци
- повръщане, гастроезофагеална рефлуксна болест
- трудна или никаква реч
- проблеми със заспиването
Като цяло децата с болест на Канаван не ходят, не говорят, не могат да се хранят сами, имат лошо зрение (или изобщо не), често не държат сковано главите си и тяхното физическо развитие е спряно на ниво бебе на няколко месеца. От друга страна, умствената е горе-долу на ниво, подходящо за възрастта. Родителизасегнатите деца казват, че са сякаш хванати в капан в телата си. Те не могат да говорят, но искат да общуват със света по свой собствен начин - с минимални жестове, изражения на лицетоСимптоми на младежки и късни характери:
- деменция
- загуба на памет
- проблеми със зрението, водещи до слепота
- пареза
Болестта на Canavan е описана за първи път през 1931 г. от американския невропатолог Миртел Канаван. Унаследява се автозомно рецесивно, което означава, че засегнатото лице трябва да получи дефектния ген както от бащата, така и от майката. Това се случва много рядко - веднъж на милион раждания, малко по-често при момчета.
Болест на Канаван: диагноза
За да поставите диагноза, трябва да извършите редица биохимични тестове, като концентрацията на NAA (N-ацетиласпартаза) в кръвния серум, урината и цереброспиналната течност.ЕЕГ и ENG (електроневрография)..
лечение на болестта на Canavan
В момента имаме само лекарства и лекарства, които се борят със симптомите на заболяването. Поради намаленото мускулно напрежение в терапията се използват различни форми на рехабилитация и масажи. Прогресивната загуба на зрение се подпомага от все по-силни очила, а сънотворните могат да ви помогнат да заспите.
Генната терапия, която изглежда единственият възможен начин за преодоляване на причината за болестта на Canavan, все още е в експериментална фаза, въпреки че изглежда много обещаваща. В САЩ е одобрен като единствен метод за лечение на деца с това заболяване до момента. То включва въвеждане на здрави гени в мозъка на пациента с помощта на изолирани зрели невронни стволови клетки или фетални стволови клетки. За съжаление прогнозата все още не е оптимистична. Децата, засегнати от болестта на Canavan, живеят средно 3-10 години. В по-мека версия издържа по-дълго.