Северната епилепсия е генетично детерминирана болест, диагностицирана преди това само при хора от Финландия. Характерна особеност на заболяването е, че освен конвулсивни припадъци, пациентите изпитват и значителни интелектуални разстройства. Просто няма лек за северната епилепсия - така че как тази болест засяга живота на хората, страдащи от нея?

Северна епилепсия(Северна епилепсия, известна още като прогресивна епилепсия с умствена изостаналост) е доста необичайно заболяване - среща се само при хора от Финландия. Финландското население като цяло е доста специфично, което се дължи, наред с другото, поради факта, че в историята на това население често е имало неговата изолация, както и значително намаляване на броя на жителите в този регион на света. При такива условия може да има т.нар основополагащ ефект, свързан с факта, че в дадена популация има намаляване на генетичния пул. Последствието от това явление може да бъде увеличаване на честотата на различни заболявания, причинени от генетични мутации, включително северната епилепсия. Освен това заболяване има над 30 други генетични заболявания, които се срещат много по-често във финландското население, отколкото в други етнически групи. Трябва също така да се подчертае, че други, доста често срещани генетични заболявания, като фенилкетонурия или кистозна фиброза при финландците, обикновено не се наблюдават.

Северната епилепсия се счита за вариант на невронална цероидна липофусциноза и е доста рядка - болестта засяга приблизително 1 на 10 000 души от северния регион на Финландия. От това заболяване могат да страдат както жените, така и мъжете. Северната епилепсия беше описана съвсем наскоро (първата публикация за това заболяване се появи през 1994 г.) и беше написана от екип, ръководен от А. Хирвасниеми.

Северна епилепсия: причинява

Северната епилепсия се причинява от мутация на гена, кодиращ протеина CLN8, разположен на късото рамо на хромозома 8. Състоянието се наследява по автозомно рецесивен начин, което означава, че имате нужда от две копия на мутиралия ген за да получите болестта. Възможно е също да бъдете носител на мутация. Среща се при около 1 на 135 финландци,превозът обаче не води до някакви отклонения в даден човек. То обаче е свързано с възможността за предаване на мутацията на потомството – ако и двамата родители са носители на мутация на гена CLN8, рискът тяхното потомство да развие прогресивна епилепсия с умствена изостаналост при всяка бременност на такава двойка е 25%.

Функцията на протеина CLN8 - както нормална, така и патологична - не е известна досега. Вероятно този протеин съответства, наред с другото, за регулиране на транспорта на различни вещества до една от клетъчните органели – ендоплазмения ретикулум. В крайна сметка мутацията води до увеличаване на смъртта на нервните клетки и отлагане на различни вещества в мозъка на пациентите – главно протеини.

Северна епилепсия: симптоми

Протичането на северната епилепсия е променливо - клиничната картина се променя с възрастта на пациента. Първите симптоми на заболяването се появяват рано, около 5-10. възраст. В началото пациентите с прогресираща епилепсия с умствена изостаналост развиват повтарящи се епизоди на припадъци. Обикновено те са под формата на тонично-клонични припадъци, по време на които могат да се наблюдават загуба на съзнание, значително повишаване на мускулния тонус и конвулсии. Възможни са и частични припадъци. През този период на заболяването епилептичните припадъци се появяват около 1-2 пъти месечно, като продължителността им обикновено не надвишава 15 минути. Характерна особеност на северната епилепсия е, че когато пациентът започне да изпитва епилептични припадъци, той развива и интелектуални разстройства, състоящи се в значително влошаване на умствените функции.

Северната епилепсия се влошава, когато пациентът, страдащ от това заболяване, започне да зрява. Именно през този период от живота честотата на гърчовете се увеличава до 1-2 пъти седмично. Интелектуалните разстройства също стават все по-изразени – пациентите могат да получат нарушена двигателна координация или невъзможност за придобиване на знания. В редки случаи пациентите развиват и различни зрителни нарушения (обикновено състоящи се от слепота).

Периодът на зряла възраст теоретично е времето, когато протича хода на прогресиращата епилепсия с умствена изостаналост. В зряла възраст пациентите, страдащи от северна епилепсия, изпитват епилептични припадъци много по-рядко, около 4 до 6 пъти годишно. Този период на заболяването е само привидно най-лекият, защото именно тогава интелектуалните дефицити са толкова значителни, че пациентите стават неспособни за напълно самостоятелно съществуване.

Северна епилепсия: диагноза

Поради етиологията на заболяването, диагнозата епилепсия с прогресираща умствена изостаналост се основава на генетични тестове. Благодарение на молекулярните тестове става възможно да се потвърди съществуването на CLN8 генна мутация при пациента, която е отговорна за появата на северната епилепсия. Електроенцефалографията (ЕЕГ) и образните изследвания (като магнитен резонанс на главата) също могат да играят полезна роля при диагностицирането на заболяването. Провеждането на множество и разнообразни изследвания се използва главно за разграничаване на северната епилепсия от други образувания, като например хроничен енцефалит или митохондриални заболявания.

Северната епилепсия може да бъде диагностицирана дори преди раждането на човека - за тази цел могат да се използват генетични пренатални тестове. Предлага се и генетично консултиране, особено за тези, при които състоянието вече е диагностицирано при член на семейството. Генетичното консултиране може да се основава на изтриване на родословие, но също и на определяне какво и дали има риск от възможно предаване на болестта на потомството.

Северна епилепсия: лечение

В момента северната епилепсия е нелечимо заболяване - медицината не познава методите, чрез които би било възможно да се коригират генетичните мутации, съществуващи при пациенти с това образувание. При лечението на пациенти с това заболяване се използва само симптоматично лечение за облекчаване на симптомите, които изпитват. В този случай медицинските интервенции се фокусират върху прилагането на лекарства, които потискат функционирането на нервната система, като препарати, използвани за тази цел, включват бензодиазепини (като клоназепам) или соли на валпроева киселина. Фармакотерапията за северна епилепсия е особено полезна за пациенти в юношеска възраст, когато имат най-много гърчове; честотата на припадъците, свързани със състоянието, може да бъде намалена с медикаменти, а лошата новина е, че няма методи за забавяне на влошаването на интелектуалната функция при пациенти със северна епилепсия

Северна епилепсия: прогноза

Северната епилепсия е прогресивно заболяване, но прогресията на заболяването е доста бавно. Въпреки това, състоянието за съжаление води до преждевременна смърт на страдащите от него - продължителността на живота при прогресираща епилепсия с умствена изостаналост е около 50-60 години.

Категория:

Генетични заболявания