Генетични заболявания 2024, Декември

Моето дете беше диагностицирано с класическа фенилкетонурия, когато беше на 11 дни. Извършени са генетични тестове и не са открити мутации. Какво показва това? B ...…

В семейството на съпруга ми имаше голям брой случаи на рак. От страна на майка си баба ми страдаше от рак на гърдата, а двете й дъщери страдаха от рак на маточната шийка (това вероятно не е ...…

Здравейте, имам въпрос. И двамата ми родители са мъртви, причината е рак - майка ми има лимфни възли на Ходжкин, баща ми има злокачествен лимфом на главата. Имам 4 ...…

Имаме проблем със съпруга си. Вече сме няколко години след сватбата. Оженихме се като деца, защото бях бременна. Съпругът ми знаеше отлично, че не съм бременна с него ...…

Аз, бащата, имам кръвна група ABRh +, съпругата BRh + и дъщеря ни BRh-. Възможно ли е детето ни да е наследило отрицателна кръвна група?…

Бившето ми гадже поиска ДНК тест за бащинство в съда. Съгласих се, защото бях сигурен, че той е бащата. За изследването е взета слюнка от бузата. Наскоро ...…

Алкохолизмът генетично се предава?…

Съпругът ми страда от азооспермия, знам, че трябва да си направи кариотип, AZF и CFTR тест. Моля, кажете ми трябва ли и аз да се подложа на някакви генетични изследвания? J ...…

Каква е вероятността дъщеря ми (2,5 години) да развие бронхиална астма, ако съпругът ми - нейният баща и нейната прабаба (и баба...…

Трябва ли моят партньор и моят партньор да направят генетични тестове, преди да планират бебе? Имам връзка с моя далечен братовчед (общият прародител е прадядо ...…

Хемимелията е вроден дефект, характеризиращ се с липсата на цялата или част от дисталната част на долния или горния крайник. Човек, страдащ от хемимелия, трябва...…

Синдромът на Ангелман е рядко генетично заболяване, чиято същност са промени във функционирането на нервната система. Пациентите със синдром на Ангеламан имат характерен смях ...…

Ювенилната полипоза е генетично заболяване, което засяга предимно храносмилателната система. Нелекуван, може да доведе до развитие на рак, за ...…

Факоматоза, или дерматологични и нервни заболявания, или невроектомезодермални дисплазии, са вродени нарушения на развитието, засягащи главно кожата и нервната система ...…

Ахондроплазията е заболяване, което се причинява от единична генна мутация. При пациентите с тази единица най-забележителното нещо е недостигът на растеж, симптоми и ...…

Хипертелоризмът е прекомерно увеличеното разстояние между сдвоените органи на човешкото тяло. Най-видимият и забележим за околните е хипертелоризмът ...…

Симптомите на кистозна фиброза - нелечимо генетично заболяване - не винаги се разчитат правилно от лекарите - и твърде късното диагностициране значително намалява качеството...…

Знаете ли как се проявяват синдромът на върколака (хипертрихоза), елефантиазата, синдромът на Блум или Кокейн, какво е синдром на Трейчър Колинс или Протеу...…

Какво е лечението на мускулна дистрофия? На първо място, мускулната дистрофия изисква рехабилитация възможно най-скоро. Целта е да се облекчат симптомите на ...…

Миотоничната дистрофия (болест на Steinert) е най-честата мускулна дистрофия. Прогресивната загуба на мускулна сила и загубата на мускули са основните, но не и единствените проблеми ...…

Проклятието на Ондин, или синдром на вродена централна хиповентилация, е рядко генетично заболяване, при което дишането може да спре по време на сън и ...…

Ние наследяваме не само цвета на очите или косата си. Можете също да получите заболяване в генетичния пакет. Някои генетични заболявания се предават само на потомци в ...…

Синдромът на Сотос, или мозъчен гигантизъм, е рядък синдром на вродени дефекти, който се проявява като аномалии както във физическото, така и в умственото развитие ...…

Синдромът на Чедиак-Хигаши е рядък автозомно-рецесивен дефект на имунната система, който обикновено развива симптоми след раждането ...…

Синдромът на котешкия писък е рядко генетично заболяване. Характерният му симптом е плачът на бебе, който наподобява мяукане на котка - оттук и общото име с ...…

Кафяв диабет или първична хемохроматоза е сериозно метаболитно заболяване. Кафявият диабет може да доведе, наред с другото, до за кардиомиопатия и необратима ...…

Синдромът на Вернер е генетично детерминирано заболяване, характеризиращо се с преждевременно стареене. Симптомите му обикновено се появяват в периода на ...…

Синдромът на Peutz-Jeghers е генетично заболяване, чийто първи симптом често са необясними кожни промени. Какви други симптоми има при това заболяване? За ...…

Синдромът на Ди Джордж е вроден дефект, причинен от загуба на ДНК материал. В основата на това генетично заболяване е загубата на фрагмент от хромозома 22, което води до дефицит ...…

Хората с хемофилия са изложени на риск от развитие на усложнения. Първият може да се появи, когато се опитате да лекувате пациент. Човек с хемофилия с ...…