Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!
Моето дете беше диагностицирано с класическа фенилкетонурия, когато беше на 11 дни. Извършени са генетични тестове и не са открити мутации. Какво показва това? Изследвани са 106-те най-често срещани мутации.
Тъй като детето ви е клинично диагностицирано сфенилкетонуриявъз основа на биохимични тестове в класическата форма, генетичната диагностика трябва да продължи. Досега са изключени само най-често срещаните мутации, което означава, че мутациите, отговорни за заболяването на вашето дете, трябва да се търсят другаде в гена на PAH.
Ако методът на секвениране изследва целия ген и не успее да открие две патогенни мутации (заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин, така че, за да се разболее, детето трябва да наследи увредено копие на гена от двете бащата и майката), след което помислете за извършване на тест с различен метод (MLPA) за наличието на делеция - т.е. загуба на част или на целия ген.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замени посещението при лекар.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в областта на клиничната генетика в НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси относно генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагноза.
Още съвети от този експерт
Бронхиална астма - вероятност от наследяване [експертни съвети]Азооспермия - какви генетични тестове за мъж и жена? [Експертен съвет]Генетично изследване преди планиране на бебе - връзка с братовчед [Съвети на експерта]Пренален преглед - трансвагинален и абдоминален ултразвук [Съвети на специалист]Алкохолизмът наследствен ли е? [Експертен съвет]Ракът на дебелото черво наследствен ли е? [Експертен съвет]Може ли ДНК тестът за бащинство да е грешен? [Експертен съвет]Положителна кръвна група при родителите и отрицателна при детето - възможно ли е? [Експертен съвет]Двама биологични бащи. Възможно ли е? [Експертен съвет]Наследяване на ракови гени: как да определим вероятността от развитие на рак? [Експертен съвет]Наследяване на тумори. Семейна предразположеност към развитие на рак [Съвети на експерта]Наследствомножествена склероза [експертен съвет]Фенилкетонурия - зависи ли протичането на заболяването от генна мутация? [Експертен съвет]Фенилкетонурия - какви допълнителни изследвания да направя? [Експертен съвет]Фенилкетонурия и увреждане [експертни съвети]Как да установим бащинство въз основа на кръвната група? [Експертен съвет]Какво определя цвета на очите на детето? [Експертен съвет]Мехури по краката и ръцете - генетичен дефект ли е? [Експертен съвет]Rh + (плюс) родители и Rh- (минус) дете. Как се унаследява генът RHD? [Експертен съвет]Риск от тризомия на хромозома 21 при плода [експертни съвети]Постоянен анален сърбеж - генетично заболяване? [Експертен съвет]Установяване на бащинство въз основа на кръвна група [Съвети на експерт]Генетични дефекти на дете - тестове [Съвети на експерта]улцерозен колит [експертни съвети]Здравето на децата от връзката на братовчед [Съвет на експерта]Синдром на Рет - тестове при втората бременност [Съвети на експерта]