Миотоничната дистрофия (болест на Steinert) е най-честата мускулна дистрофия. Прогресивната загуба на мускулна сила и загубата на мускули са основните симптоми, но не и единствените. Как се диагностицира това заболяване и какво лечение може да се предложи на пациенти, които развиват това заболяване?

Миотонична дистрофия(други имена са атрофична миотония, болест на Crushmann-Steinert, болест на Steinert) е описана за първи път в медицинската литература през 1909 г. - тогава това е роденият в Германия лекар, Ханс Густав Вилхелм Щайнерт, който описва 6 случая на това заболяване при своите пациенти. От неговото фамилно име произлиза друго, също използвано име на тази единица, което е болестта на Щайнерт.

Но не само този човек е изучавал миотоничната дистрофия - отделни случаи на тази единица са докладвани и от други изследователи, Фредерик Батен и Ханс Куршман, поради което миотоничната дистрофия понякога се нарича още Куршман- Болест на Батен-Щайнерт.

Миотоничната дистрофия е най-честата форма на мускулна дистрофия. Смята се, че се среща при един на 8 000 души. Заболяването се среща с еднаква честота при жените и мъжете.

Има два вида миотонична дистрофия:

  • миотонична дистрофия тип 1- DMPK генна мутация на хромозома 19
  • миотонична дистрофия тип 2- мутация на гена ZNF9 на хромозома 3

Миотонична дистрофия: причинява

Генетичните мутации причиняват миотонична дистрофия - те засягат гена DMPK (в случай на заболяване тип 1) или гена CNBP (в случай на заболяване тип 2). И двете от гореспоменатите мутации са свързани с прекомерен брой тринуклеотидни повторения. Ролята на гореспоменатите гени и протеините, кодирани от тях, не е напълно ясна, но се подозира, че те могат да повлияят на комуникацията между отделните клетки, както и на процесите, свързани със синтеза на протеини.

Мутациите, които водят до миотонична дистрофия, се унаследяват по автозомно доминантен начин - това означава, че е достатъчно да се наследи един алел на мутиралия ген от родителя. С това е свързано и това, че детето на човек, страдащ от дистрофияИма 50% риск да наследи мутантния алел на гена и в крайна сметка да развие заболяване, подобно на неговия родител.

Миотонична дистрофия: симптоми

Болести, свързани с болестта на Steinert, могат да се появят на всяка възраст, но обикновено първите симптоми на миотонична дистрофия се появяват през второто-третото десетилетие от живота.

Основните аномалии, свързани с това заболяване, се отнасят до функционирането на мускулите - пациентите развиват, наред с други, миотония, която се характеризира със значително по-бавна мускулна релаксация, след като започне да работи.

Има също така прогресивна загуба на мускулна сила, мускулна атрофия и прекомерна мускулна скованост.

В зависимост от вида на заболяването различните мускулни групи страдат от аномалии, характерни за миотоничната дистрофия. При миотонична дистрофия тип 1 се засягат предимно мускулите на крайниците, шията и лицето, докато при тип 2 патологията засяга предимно мускулите на шията, раменете и ханша.

Мускулните аномалии обаче не са единствените симптоми на болестта на Щайнерт. Пациентите могат също да развият:

  • катаракта
  • мъжко оплешивяване и атрофия на тестисите
  • нарушение на сърдечния ритъм
  • менструални нарушения при жени
  • нарушения на преглъщането
  • увреждане на слуха
  • инсулинова резистентност (обикновено водеща до диабет)
  • нарушения на плодовитостта

Тук си струва да споменем най-тежката форма на описаното заболяване, която е вродена миотонична дистрофия. Като цяло се оценява, че тя представлява 10% от всички случаи на миотонична дистрофия тип 1 и в нейния случай, както подсказва името, симптомите на заболяването са налице от раждането, а понякога дори и по-рано.

В пренаталния период те могат да се появят:

  • нарушени движения на плода
  • полихидрамнион
  • дилатация на вентрикулите

По-късно, след раждането, пациентите с вродена миотонична дистрофия могат да включват:

  • мускулна отпуснатост
  • ставни контрактури
  • затруднения при смучене и преглъщане

При значителна част от пациентите с този вид миотонична дистрофия двигателното и умственото развитие се забавя.

Миотонична дистрофия: диагноза

Подозрение за миотонична дистрофия е възможно въз основа на характерните симптоми на пациента. Те могат да се видят по време на неврологичен преглед, но само прегледът определено не е достатъчен, за да се уверитедиагноза.

Обикновено на пациенти с аномалии, предполагащи болестта на Щайнерт се назначават различни тестове, като напр. образни тестове на главата или електромиография (EMG).

Определена и окончателна диагноза на миотоничната дистрофия може да се постави само когато генетичните тестове разкрият мутация, характерна за това заболяване.

Миотонична дистрофия: Лечение

Всъщност миотоничната дистрофия, за съжаление, е нелечимо заболяване - медицината в момента не разполага с никакви методи, които биха ни позволили да елиминираме съществуващите при пациентите мутации.

Пациентите не остават напълно нелекувани - те се лекуват със симптоматично лечение, насочено към минимизиране на интензивността на симптомите им и удължаване на времето, през което поддържат своята форма. За да постигнат тези цели, пациентите се съветват основно да се подлагат на редовна рехабилитация.

Освен това понякога се препоръчва пациентите да приемат болкоуспокояващи, за да облекчат болката, свързана с прекомерно мускулно напрежение.

Тук трябва да се добави, че пациентите с миотонична дистрофия обикновено са под грижите на различни медицински специалисти - за тях е изключително важно да управляват различните си аномалии.

Ако се развие катаракта, тя може да бъде отстранена чрез операция, нарушенията на фертилитета могат да бъдат елиминирани чрез добавки с подходящи хормони, а нарушенията на сърдечния ритъм могат да бъдат елиминирани чрез използване на антиаритмични лекарства.

Миотонична дистрофия: прогноза

Прогнозата на пациентите с миотонична дистрофия зависи преди всичко от вида на заболяването им - при всички тях симптомите се влошават с времето, но при някои видове това заболяване прогресията е по-бавна, а при други по-бърза

Прогнозата за вродена миотонична дистрофия е най-лоша - тук пациентите обикновено живеят до 3-4. десетилетия живот.

Намаляване на продължителността на живота - макар и не толкова значително, както беше споменато по-горе - също се случва в хода на миотонична дистрофия тип 1.

Пациентите с миотонична дистрофия тип 2 имат най-добра прогноза, при която пациентите имат очаквана продължителност на живота, подобна на тази на общата популация, освен това остават във форма за дълго време (пациентите обикновено запазват способността си да ходят до навършване на възрастта от 60 или дори и повече).

За автораЛък. Томаш НецкиЗавършил медицина в университетаМедицински отдел в Познан. Почитател на полското море (най-охотно се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациенти той се фокусира върху това винаги да ги изслушва и да отделя толкова време, колкото им е необходимо.

Прочетете повече от този автор

Категория:

Генетични заболявания