Синдромът на котешкия писък е рядко генетично заболяване. Характерният му симптом е плачът на бебето, който наподобява мяукане на котка - откъдето идва и разговорното наименование на синдрома на котешко мяукане. Какви са другите симптоми на синдрома на котешкия писък? Какви са причините за заболяването? Какво е лечението му? Защо засегнатото дете издава звуци като мяукане на котка?

Синдром на котешки писък(синдром на Кри дю Чат, синдром на Lejeune, CDS) егенетично заболяване , което се диагностицира веднъж на всеки 15 и , според някои източници, до 50 000 раждания. В резултат на това синдромът на котешко мяукане принадлежи към групата, известна като редки заболявания.

Името му се свързва с най-характерния симптом на заболяването, тоест болните деца издават звуци, наподобяващи мяукане на котка. В Полша има около 50 деца, които се борят с CDS.

Синдром на котешки писък - причинява

Причината за синдрома на котешкия писък е делеция, спонтанна генна мутация, при която част от генетичния материал се губи в късото рамо на хромозома 5. Гените, кодиращи протеини, участващи в развитието на мозъка, се губят. Тъй като заболяването е причинено от непредвидима генетична мутация, то не е наследствено.

Синдром на котешки писък - симптоми

Първият симптом на заболяването е характерен вик, издаван от детето от първите дни на живота си, който с интонацията си наподобява котешко мяукане.

  • Как да четем Плача на бебето?

Този плач е резултат от анормална структура на ларинкса - който е малък, тесен и с форма на диамант - и тънък и малък епиглотис. Влияние оказват и смущенията в нервната система. Плачът обикновено отшумява след няколко, понякога няколко месеца.

Можете също да забележите характерен набор от лицеви дисморфични черти, които включват:

  • микроцефалия (малка глава)
  • кръгло, асиметрично лице
  • микрогнация (малка долна челюст)
  • диагонална бръчка на окото, т.е. вертикална кожна гънка, покриваща двата параназални ъгъла на окото
  • предни тумори
  • характерна структура на носа (плоска и широка основа, къс гръб)
  • очен хипертелоризъм - широко поставени очи

Те също се появяват в групата, наречена cat screamпроблеми с храносмилателната система - детето няма достатъчно развит рефлекс на смучене и преглъщане, поради което има проблеми с храненето и по този начин - детето наддава слабо или изобщо не наддава. Други симптоми на заболяването са силно слюноотделяне и запек.

През годините се забелязват интелектуални затруднения и забавено двигателно развитие. В повечето случаи пациентите общуват без използване на реч - посредством невербална комуникация.

Други състояния могат да съществуват едновременно със синдрома на котешкия писък, като

  • сърдечни дефекти
  • цепнатина на устната и небцето
  • spina bifida
  • бъбречни дефекти
  • ненормална структура на червата
  • косостъпие (постоянно огъване на стъпалата навътре)

Именно поради тези недостатъци някои от децата, борещи се с тази рядка болест, умират в първите години от живота си.

Синдром на котешки писък - диагноза

Синдромът на котешкия писък се диагностицира въз основа на резултатите от тестове за кариотип - вид генетичен тест, който включва анализиране на хромозоми.

Синдром на котешки писък - лечение

Синдромът на котешкия писък е генетично заболяване и следователно не може да бъде излекуван. Въпреки това е възможно да се облекчат симптомите му.

Основният елемент на лечението е рехабилитацията, благодарение на която пациентите имат шанс да доживеят до зряла възраст.

Тъй като децата със синдром на котешко мяукане са повече или по-малко физически увредени, рехабилитацията включва изучаване на основни дейности като седене, хранене и ходене.

  • Генетични заболявания: причини, наследство и диагноза
  • Синдром на Уилямс (елфически деца): причини, симптоми
  • Проклятието на Ондин или синдром на вродена хиповентилация: рядко генетично заболяване
За автораМоника МаевскаЖурналист, специализиран в здравни проблеми, особено в областта на медицината, опазването на здравето и здравословното хранене. Автор на новини, ръководства, интервюта с експерти и репортажи. Участник в най-голямата полска национална медицинска конференция „Поличката в Европа”, организирана от Асоциация „Журналисти за здраве”, както и в специализирани семинари и семинари за журналисти, организирани от Асоциацията.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Генетични заболявания