Ние наследяваме не само цвета на очите или косата си. Можете също да получите заболяване в генетичния пакет. Някои генетични заболявания се предават само на потомци от мъжки пол. Какви генетични заболявания предават от баща на син?
Имагенетични заболявания , които засягат самомъже . Ако един от гените на Х хромозомата носи болестта, дете от мъжки пол ще я наследи. Момичето е само носител – няма да се разболее, а ще предаде гена, който причинява болестта, на децата си. Защо? При една жена дефектен ген на едната Х хромозома може да бъде балансиран от "здрав" ген на другата Х. Мъжът има една Х хромозома и промененият ген няма правилното копие и това определя болестта. Това също означава, че мъжкият ще предаде гена на дъщеря си, която става носител. Но ако тя стане баща на син, детето няма да се разболее, защото бащата ще му даде само Y хромозома със здрави гени.
Болести, които синът наследява от баща си
» Синдромът на счупена хромозома X (FRA X) е най-честата причина за наследяване на умерена интелектуална недостатъчност. Засяга 1 на 1500 мъже. Обща черта на екстериора са големите уши и изпъкналата брадичка, както и увеличените тестиси. В много случаи има нарушения на говора и аутистични симптоми. Съществува и феномен, известен като парадоксът на Шърман при унаследяването на болестта. Това означава, че вероятността от развитие на болестта зависи от позицията в родословното дърво: братята на здравия мъжки носител са изложени на 9% риск, докато внуците му - до 40%. С други думи, рискът се увеличава от поколение на поколение» ДУХОВНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ първите симптоми се появяват на възраст между 1 и 4 години. Промените се отнасят до симетрично прогресираща мускулна слабост и атрофия. Обикновено започва с мускулите на набедрения колан, причинявайки патешка походка, проблеми със ставането от седнало положение и изкачване на стълби. Има хипертрофия на мускулите на прасеца. С течение на времето се разкриват контрактури, които обездвижват пациентите правилно. Прибл. На 20-годишна възраст мускулната атрофия води до смърт от дихателна и сърдечна недостатъчност. Възможно е да се забави прогресията на заболяването, като детето е активно възможно най-дълго.Понастоящем са получени обещаващи резултати при лечението на пациенти с молекулярна терапия с помощта на технология за прескачане на екзон. Лечението възстановява функциите на дистрофина, чието производство е нарушено при това заболяване. всички случаи на мукополизахаридоза. Първите симптоми се появяват след 2-3 дни. възраст. Заболяването има две форми. Тип А се характеризира с удебеляване на чертите на лицето, нисък ръст, промени в ставите, уголемяване на далака и черния дроб, хернии, нарушено умствено развитие и промени в костите. При тип В умственото изоставане липсва или е умерено, дисморфичните характеристики са по-малко изразени и костните промени са много по-леки» РАК НА ПРОСТАТАТА - мъже от семейства с наследствен рак на гърдата и яйчниците (тези, чиято бащина майки, сестри, лели или лели са имали този вид рак), които са били диагностицирани с носители на BRCA1 или BRCA2 мутация. При тези мъже (носители) рискът от развитие на рак на простатата може да достигне 7%. Затова се препоръчват по-чести и по-ранни изследвания, насочени към откриване на това новообразувание. Колоноскопията е изследване, което позволява ранно откриване на предракови промени в дебелото черво. Мъжете, чиито близки роднини са страдали от този рак, се препоръчва да се подлагат на този тест от 40-годишна възраст на всеки 5 години.
ВажноГениса кодирани данни за наследствени черти: външен вид, темперамент или податливост към специфични заболявания. Те са изградени от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и образуват компактни структури, наречени хромозоми.Хромозомисе намират във всяка клетка в нашето тяло, включително яйца и сперма. По време на оплождането ембрионът получава хромозомите на родителите си. Човек има 46 хромозоми - 23 от майката и 23 от бащата - които идват по двойки. Гените, разположени на 23-та двойка хромозоми, известни като полови хромозоми, играят ключова роля в специфичното за пола наследяване. При жената те са две хромозоми X (XX), при мъжа X и Y (XY). Женската Х хромозома съдържа повече гени.
» ХЕМОФИЛИЯ в Полша, около 4000 страдат от тежко или леко заболяване. хора. Хората с хемофилия не произвеждат (или в много малки количества) един от факторите на съсирването, така че всяко кървене отнема много време и може да бъде животозастрашаващо. Хемофилията се разделя на две групи: А - когато липсва фактор на съсирването VIII и В - когатоняма фактор IX. Двете форми на заболяването имат идентични симптоми и протичане, но трябва да се лекуват различно поради дефицита на различните фактори на кръвосъсирването. Първите симптоми на заболяването най-често се забелязват в края на първата година от живота, когато малкото дете има множество синини. Прибл. 2-3. От 18-годишна възраст може да започне кървене във вътрешните органи, мускулите, ставите и дори в мозъка, които са животозастрашаващи. Най-обезпокоителният симптом на заболяването е кървене в ставите, което води до значително или пълно разрушаване на ставата. Постепенна дегенерация претърпява не само ставния хрущял, но и мембраната, слузта и костите. Изливите продължават да се повтарят. Пациентът може да бъде защитен от увреждане чрез систематично приложение на концентрат на фактор на кръвосъсирването. Но терапията е най-ефективна, когато лекарството се прилага профилактично - преди първото кървене в ставите, тоест в ранна детска възраст» СИНДРОМ НА КЛИНФЕЛТЕР (XXY) Причината е появата на допълнителна хромозома Х. Засегнатите мъже обикновено са стерилни поради недоразвитост на пениса и тестисите. Някои хора имат цвитерионни черти, като женска фигура, непропорционално дълги крайници и височина над средната, уголемени зърна и склонност към рак на гърдата. Тялото на пациента произвежда по-малко тестостерон, което води до нарушено сексуално съзряване, поради което разликите във външния вид стават очевидни едва в юношеството. Понякога има и лека интелектуална недостатъчност. Заболяването е придружено от нарушения в обмяната на веществата и в резултат на това склонност към затлъстяване и риск от развитие на диабет. Тестостероновата терапия дава добри резултати и подобрява фигурата, за да бъде по-мъжествена» РИБЕНИ люспи при пациенти, тялото е покрито с люспи от възбудена кожа, разположени една до друга. Има няколко разновидности на това заболяване, като една от тях е причинена от сменен ген на хромозомата Х. Симптомите на тази разновидност на ихтиозата се появяват при раждането. Люспите са големи, кафяви, многооки. Промените включват кожата на цялото тяло, включително подмишниците, слабините и сгъвките в лактите и коленете. Няма обаче кератоза пиларис, хиперкератоза на кожата на ръцете и краката или атопичен дерматит. Свързаната с пола риба се увеличава с възрастта. Могат да бъдат нарушени нарушения на зрението (кератит, катаракта), двигателната система (нарушения в развитието на хрущялите и костите, мускулна атрофия и недоразвитие), слуха (глухота), централната нервна система (мускулни спазми, умствена изостаналост) и фертилитета. Лечението е само симптоматично. Няма известни методи за отстраняване на причината за заболяването.Лечението може да бъде външно или орално. Единственият ефективен орален агент са ароматните ретиноиди, които пациентът трябва да приема последователно през целия си живот. Оттеглянето на лекарства означава, че болестта се е върнала. Използват се също стероиди, мехлеми със салицилова киселина и урея, вани с добавка на сода или готварска сол» ДАЛТОНИЗМЪТ е наследствен дефект, който се среща доста често при мъжете и много рядко при жените. Човек с цветна слепота не може да различи някои цветове, обикновено червени и зелени. Пълната цветна слепота или черно-бялото зрение е рядкост. Причината за заболяването е липсата на определени супозитории, необходими за цветното зрение. Светлината се разпространява на вълни и има различен цвят в зависимост от дължината на вълната на светлината. Супозиториите се използват за разграничаване на цветовете в окото. Всеки съдържа визуален пигмент, който се предлага в три форми. Това позволява на окото да реагира на светлинни вълни с различна дължина, като червено, зелено и синьо. Мозъкът събира сигналите от конусите и ги събира в цветно изображение. Супозиториите работят правилно само при добро осветление, така че не различаваме правилно цветовете в здрач. За съжаление, този генетично предаван очен дефект все още не се отстранява от медицината.
"Zdrowie" месечно