Синдромът на Чедиак-Хигаши е рядък автозомно-рецесивен дефект на имунната система, който обикновено развива симптоми след раждането. Децата, засегнати от този синдром, са особено уязвими към инфекции, причинени от грам-положителни бактерии, грам-отрицателни бактерии и гъбички. Прогнозата е лоша - повечето пациенти умират преди 10-годишна възраст.

Синдромът на Chediak-Higashiсе развива на фона на имунодефицит, който е свързан с наличието на мутации в гена CHS1 (или LYST1), кодиращ CHS протеина при пациенти. Доказано е, че този протеин, открит в цитоплазмата на много различни клетки, може да пречи на вътреклетъчния транспорт на протеини. Ефектът от нарушаването на този транспорт е неправилен синтез и съхранение на секреторни гранули от различни видове клетки. Това е особено вярно за лизозоми на левкоцити и фибробласти, плътни кръвни тромбоцити, неутрофилни еозинофилни гранули или меланозоми на меланоцити.

Синдром на Чедиак-Хигаши: симптоми

Синдромът на Чедиак-Хигаши се характеризира с много сериозно протичане. Това се дължи на наличието на повтарящи се гнойни инфекции в резултат на неутропения или т.нар. "лимфоподобен синдром". Вирусните инфекции, особено инфекцията с вируса на Epstein-Barr, допринасят за развитието на тази фаза. При "лимфомоподобния синдром" анормалните бели кръвни клетки се делят неконтролируемо и нахлуват в много органи, което ги кара да станат дисфункционални. Характерни са треска, периоди на прекомерно кървене, водещи до анемия, панцитопения и свързани инфекции, които са изключително трудни за контролиране. Тези инфекции най-често засягат дихателната система и кожата и са особено причинени от бактерии катоStaphylococcus aureus(златен стафилокок),Streptococcus pyogenesиВидове пневмококи . Дефектът на меланозомната меланизация се проявява чрез наличието на окулокутанен албинизъм при пациенти.

В допълнение, страдащите от синдрома на Chediak-Higashi могат да се оплакват от склонност към натъртване, свръхчувствителност към слънчева светлина, фотофобия, лимфаденопатия, уголемяване на черния дроб и далака, както и от орален мукозит и пародонтит. При по-възрастни пациенти може да се появи периферно прогресиращо заболяваненевропатия, както аксонална, така и демиелинизираща.

Много е важно пациентите със синдром на Чедиак-Хигаши да са по-склонни към неоплазми, произхождащи от ретикулоендотелната система.

Синдром на Чедиак-Хигаши: диагноза

Диагнозата на синдрома на Chediak-Higashi се обуславя от откриването на гигантски, гранулирани включвания в цитоплазмата на неутрофилите на периферната кръв. Това се прави по метода на оцветяване по Райт. Освен това може да се забележи бавно движение на тези клетки, причинено от наличието на гореспоменатите гранули.

Възможно е също да се демонстрира намален хемотаксис на неутрофилите и NK (естествени убийци) лимфоцитна активност, както и ниски нива на лизозомни ензими. Можете също да проверите наличието на мутация в гена CHS1 (LYST1).

Добре е да знаете, че синдромът на Чедиак-Хигаши може да бъде диагностициран пренатално. За тази цел се вземат проби от косата от скалпа на плода чрез биопсия или се изследват левкоцити от проба от кръвта му.

Синдром на Чедиак-Хигаши: лечение

Лечението включва използването на подходящо подбрани антибиотици в случай на инфекция и преливане на кръв или тромбоцити по време на периоди на анемия. Витамин С може да се прилага профилактично. Трансплантацията на стволови клетки от костен мозък се оказа успешна само при няколко пациенти по света.

Категория:

Генетични заболявания