Ювенилната полипоза е генетично заболяване, което засяга предимно храносмилателната система. Ако не се лекува, може да доведе до развитие на рак, затова е много важно да не пренебрегвате симптомите му. Как се лекува ювенилната полипоза?

Ювенилна полипозадогенетично заболяванев резултат на мутация в гените SMAD4 или BMP.webpR1A на хромозоми 18 и 10. Тя се наследява в хромозоми 18 и 10. автозомно доминиращо, което означава, че се среща в семейството в следващите поколения. Болестта не само е проблем сама по себе си, но също така значително увеличава риска от развитие на стомашно-чревен рак, особено рак на стомаха и колоректален рак.

Какво е ювенилна полипоза?

В дебелото черво, ануса, а понякога и в по-високите части на храносмилателната система - в тънките черва и дори в стомаха - се образуват хамартоматични полипи.

Рискът от развитие на колоректален рак в хода на ювенилна полипоза варира от 10 до 38%, докато рискът от развитие на рак на стомаха е около 21%.

В зависимост от това колко от тях има, те имат различни ефекти върху функционирането на храносмилателния тракт. Обикновено – при около 75 процента от пациентите – полипите се появяват поотделно, но има и пациенти, които развиват няколкостотин от тези структури и колкото по-голям е техният брой, толкова по-голям е рискът от рак. Струва си да се добави, че при ювенилна полипоза полипи могат да се появят и в белите дробове и мозъка. Разделяме ювенилната полипоза на:

  • ювенилна полипоза при кърмачета
  • ювенилна полипоза на дебелото черво
  • обща форма на ювенилна полипоза

Наличието на един или дори няколко полипа не означава непременно, че пациентът страда от ювенилна полипоза. За него полипите може да са просто резултат от нездравословен начин на живот. За да се постави диагноза, трябва да бъдат изпълнени определени критерии, като например наличието на повече от 5 полипа в дебелото черво и ректума, наличието на полипи в други части на храносмилателната система или наличието на произволен брой полипи, но в пациент с фамилна анамнеза за това заболяване.

Симптоми на ювенилна полипоза

Обикновено полипоза се открива случайно по време на ендоскопско изследване. Случва се такаособено когато полипите са малки ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • ректално кървене
  • честа и обилна диария
  • положителен тест за окултна кръв
  • Необяснима микроцитна анемия (дефицит на желязо)
  • ентеропатии със загуба на протеин
  • инвагинация - тоест вкарване на тънките черва в друга част на червата, обикновено около сляпото черво
  • възпаление в полипа
  • еозинофилия

Около 20 процента от пациентите с ювенилна полипоза също имат промени в други органи:

  • дивертикула на Мекел
  • малротация на тънките черва
  • недостатъчност на тестисите
  • разцепване на матката
  • единичен бъбрек
  • стесняване на сърдечните клапи
  • аортна стеноза
  • лимфангиом
  • Костняки
  • макроцефалия
  • spina bifida
  • полидактилия - допълнителни пръсти тук
Важно

Какво представляват полипите, особено хамартоматичните полипи?

Полипите са всяка издатина на лигавицата над повърхността, насочена към центъра на червата. Разделяме ги на ракови и неракови. Хамартоматичният полип или хамартомът е нераков тумор. Състои се от нормални тъкани, но в грешна пропорция и с неподредено клетъчно разпределение. Полипите обикновено растат с малък или никакъв растеж. Има няколко вида хамартоматични полипи, а ювенилните полипи са един от тях. Те се срещат при деца и юноши.

Лечение на ювенилна полипоза

Пациент със съмнение за ювенилна полипоза се насочва за ендоскопско изследване, гастроскопия или колоноскопия. По време на процедурата се вземат проби от полипи за хистопатологично изследване. Лечението може да започне само когато се потвърди, че са хамартоматични тумори.

Ювенилната полипоза се лекува хирургично, но обхватът на процедурата зависи от броя на лезиите в храносмилателния тракт. В най-тежките случаи, при които има склонност към рак, засегнатата част на червата се отстранява.

Пациентите след операция трябва да проверят кръвната картина за анемия и да направят ендоскопско изследване на червата (веднъж годишно) или стомаха, в зависимост от това къде са разположени полипите, за неоплазми. Ако не възникнат нови промени, тестовият интервал може да бъде удължен до три години.

Категория:

Генетични заболявания