Генетични заболявания 2024, Декември

Имам увреден слух, защото лекарите ми дадоха лекарства, когато бях на 2 седмици, можех да умра без тези лекарства. Имам увреден слухов нерв заради това. Моята загуба на слуха ...…

След 2 спонтанни аборта (и двата през 9-та седмица от бременността, сърдечният ритъм, който преди е бил чут, е спрял) е необходимо да се направи тест за мутации (фактор V Leiden, ...…

Вече съм бременна в 18 седмици и знам, че това е последното обаждане за инвазивен тест, наречен амниопунктура. Забременях с братовчедка ми, това е нашето ...…

Възможно ли е да растете повече от потенциала за растеж, съхранен във вашите гени? Мога ли да накарам тялото си да расте, когато GH е нормален? Знам, че диетата има ...…

Хиперамонемия означава повишени нива на амоняк в кръвта. Това е, когато се появяват симптоми като объркване, объркване и сънливост или обратно - възбуда ...…

Синдромът на Аксенфелд-Ригер е генетично заболяване, което уврежда органа на зрението, по-специално предната част на окото. Докато се развива, обикновено ...…

Синдромът на Джоб или хипер-IgE синдромът е рядко заболяване с генетичен произход, водещо до имунодефицит. Хората със синдрома на Йов се характеризират със sp ...…

Синдромът на автопивоварната е заболяване, при което пациентът изпитва епизоди на интоксикация ... без да консумира никакво количество алкохол. Какво може да направи това състояние ...…

Триметиламинурия е състояние, чието разговорно наименование може дори да предизвика смях - нарича се синдром на миризмата на риба. Характерен преход ...…

Болестта на Моямоя е много рядко заболяване. Това интригуващо име крие прогресивно и нелечимо заболяване ...…

Ектодермалната дисплазия е генетично заболяване, при което има ненормално развитие на зъбите, косата, ноктите и кожните жлези. Дисплазия ...…

Синдромът на Калман е най-честата форма на изолиран дефицит на гонадотропин. Заболяването протича в семейства, обикновено в няколко негови мъжки представители. Лече ...…

Полиглутаминовите заболявания са група от нелечими редки генетични заболявания, които водят до смъртта на клетките в мозъка. Най-известната ловна хорея ...…

Синдромът на Weaver-Williams (синдром на Weaver-Smith) е много рядък синдром на вродени дефекти, открит през 1974 г. от Дейвид Д. Уивър. J ...…

Хипертрихозата или синдромът на върколака е генетично заболяване, което се проявява в прекомерно окосмяване по тялото. При засегнатото лице косата е изобилна ...…

Дисплазията на Lewandowsky-Lutz е генетично обусловено кожно заболяване, в хода на което се появяват промени по тялото, които наподобяват кората на дърво ...…

Синдромът на Schinzel-Giedion е генетично детерминиран синдром на вродени дефекти. Синдромът на Schinzel-Giedion се характеризира, наред с другото, тежка умствена изостаналост, ...…

Болестта на Моркио, или мукополизахаридоза тип IV (MPS IV), е рядко заболяване с генетичен произход, принадлежащо към групата на мукополизахаридозата. Причината за ch ...…

Синдромът на Apert е едно от най-редките заболявания, причинени от генетична мутация. В Полша всяка година се раждат 2 или 3 деца със синдром на Аперта, c ...…

Сперматогенезата е процес, водещ до образуването на мъжки репродуктивни клетки с намалено количество генетичен материал и намален брой хромос...…

Синдромът на Денди-Уокър е сложен дефект в развитието на централната нервна система, който е свързан основно с непълно образование на мозъчния червей. В ...…

Синдромът на ноктите и пателата на краката е рядко генетично заболяване, което води до това, че човек страда от деформирани или липсващи нокти. В допълнение, lic ...…

Събота сутрин, Мокотув във Варшава. Тишина и спокойствие по улиците – цари уикенд атмосфера – доста по-различна от тази, която доминира в оживената столица всеки ден. В ...…

Синдромът на Уилямс е група от генетични дефекти, причинени от мутация в хромозома 7. Описан е през 1961 г. от новозеландския кардиолог J. C. P. Williams. ...…

Синдромът на Кокейн (синдром на Нийл-Дингуол) е рядко автозомно рецесивно мултисистемно разстройство, причинено от дефект ...…

Вродената аналгезия е заболяване, при което пациентът не усеща болкови стимули. На теория може да изглежда благоприятно състояние, на практика е ...…

Прогерията (на гръцки, преждевременна старост) е рядко заболяване, включващо изключително бързото стареене на тялото. Това е и обяснението за нейното идване ...…

Дислексията означава, че в училище обикновено ги обвиняват в мързел, наказват с по-ниски оценки и непрекъснато критикуват. Междувременно хората с дислексия се нуждаят от професионална помощ. Не ...…

Синдромът на Пиер Робин е синдром на вродени краниофациални аномалии, който е резултат от анормално развитие на долната челюст в ембрионалния период на ембриона. И двете ...…

Хемосидерозата (известна още като синдром на Ceelen-Gellerstedt) е рядко заболяване на съхранение с неизвестна етиология. Характеризира се с триада от симптоми: хемоптиза, ур ...…