Синдромът на ноктите и пателата на краката е рядко генетично заболяване, което води до това, че човек страда от деформирани или липсващи нокти. Освен това има множество патологични изменения в костната система - липса или недоразвитие на колянната чаша или деформация на лакътната става. Какви са причините и симптомите на синдрома на пателата на нокътя на краката? Какво е лечението?

Синдром на нокътната патела , известен също като онихоостеодисплазия, онихоостеодистрофия, синдром на Търнър-Кизер, синдром на Илиак-Хорн или болест на Фонг, е рядко генетично разстройство, чиято липса или липса неподходящо развитие на ноктите и недоразвитие или непълна или дефектна форма на колянната чаша. Освен това има и други патологични промени в скелетната система, пикочната система и органа на зрението.

Синдром на ноктите и пателата: причини и наследство

Причината за заболяването е мутация на гена LMX1B в локуса 9q34.1. Това е ген за контрол на растежа, който играе важна роля при формирането на крайниците.

Разпространението на синдрома на нокътната патела се оценява на 2,2 на 100 000 души.

Заболяването се унаследява по автозомно доминантен начин. Терминът "автозомен" означава, че гореспоменатите генът се наследява независимо от пола – и мъжете, и жените могат да носят гена с мутацията. Терминът "доминиращ" означава, че трябва да предадете само едно копие на гена, определящ заболяването, за да се появят симптомите на заболяването.

Синдром на нокътя-патела - симптоми

1. Липса (анонихия) или недоразвитие (дисплазия) на нокътните плочи:

  • обикновено са къси и никога не достигат ръба на пръста;
  • има множество обезцветявания;
  • формата им се променя - появяват се вдлъбнатини, вдлъбнатини и бразди;
  • формата им се променя (нокти с лъжици, нокти от часовниково стъкло);
  • нокътната плоча може да се разцепи, счупи или дори напълно да унищожи;
  • могат да се появят заболявания на ноктите, например възпаление на леглото или нокътната дръжка (паронихия);
  • най-тежките промени обикновено включват нокти на палец;

2. Липса или недоразвитие на колянната капачка (малката, сплескана кост в колянната става), което води до нестабилност на коляното.Освен това има и други патологични промени в скелетната система - костни израстъци в бедрата, лопатките и лактите, деформация на лакътната става и костите на предмишницата, усукани стъпала и/или косостъпие, патологична сколиоза или лордоза.

3. Бъбречни дисфункции - в 25-40 процента пациенти развиват прогресивна нефропатия (увреждане на бъбреците, водещо до бъбречна недостатъчност).

4. Очна дисфункция - глаукома, т.е. увреждане на зрителния нерв, дори водещо до слепота.

5. Възможно е също така да има прекомерно изпотяване или отпусната кожа.

Синдром на нокътя-патела - диагноза

Първоначалната диагноза може да бъде направена въз основа на гореспоменатото симптоми. Окончателната диагноза се поставя въз основа на резултатите от генетични изследвания.

Синдром на ноктите и пателата - лечение

Синдромът на нокътната патела е генетично заболяване, поради което не е възможно да се лекува причинно - пациентът ще се бори с болестта до края на живота си. Възможно е само симптоматично лечение. Например, пациенти с нефропатия може да се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация.

Категория:

Генетични заболявания