Ектодермалната дисплазия е генетично заболяване, при което има ненормално развитие на зъбите, косата, ноктите и кожните жлези. Ектодермалната дисплазия принадлежи към групата на редките заболявания, тъй като засяга много малко хора. Една от тях е Мелани Гайдос, която използва болестта си, за да се появи в света на модата. Какви са причините и симптомите на ектодермалната дисплазия? Какво е лечението му?

Ектодермална дисплазия(DE) е генетично заболяване, чиято същност е нарушение на развитието на външния зародиш - "строителният материал", от който се формира тялото . Те включват ектодерма, ентодерма (наричана още ендодерма) и мезодерма. Последствието от това разстройство е ненормалното развитие на зъбите, косата, ноктите и кожните жлези.

Ектодермалната дисплазия принадлежи към групата на редките заболявания, тъй като се среща с честота от 1: 10 000 до 1: 100 000 раждания и по-често засяга момчета.

Ектодермална дисплазия - причинява

Причината за заболяването е генетичен дефект, който води до нарушение в развитието на външния зародиш.

Наследяването на дефекти може да бъде рецесивно (трябва да наследите две дефектни копия на един и същи ген - по едно от всеки родител, за да се появят симптоми на заболяването), X-свързано (симптомите се появяват само при момчета, жените са носители) или автозомно доминантно (достатъчно е да се наследи само една мобиа от дефектния ген - от един от родителите, за да се появи заболяването). Дефектът може да възникне и спонтанно в резултат на генни мутации.

Ектодермална дисплазия - симптоми

Болестта се развива необичайно:

  • зъби - имат характерна, конична форма, неправилно са разположени, което прави дъвченето трудно или невъзможно. Освен това зъбите са изложени на гниене поради отслабен емайл. Случва се, че зъбите изобщо не растат, така че децата трябва да носят протези. Липсата на съзъбие или неговото недоразвитие води до падане на ъглите на устата и извиване на долната устна;
  • коса - косата може да бъде рядка, тънка, чуплива, светла или да не се появява изобщо. Дефектът може да засегне и миглите и веждите, като се проявява с пълното им отсъствие;
  • нокти - те са тънки, чупливи и изменениоформена или дебела (пахионихия);
  • потни жлези - те не функционират правилно, което причинява нарушения на изпотяването. Най-тежката форма на заболяването е безжлезната форма, която се характеризира с пълно отсъствие на потни жлези. Това оставя кожата суха, топла и лющеща се, със специфични за екзема обриви. Съпътстващи симптоми са нарушения в регулирането на телесната температура, при което и най-малкото усилие може да доведе до прегряване на тялото;
  • мастни жлези - техният намален брой причинява загрубяване и хиперкератоза на ръцете и краката;
  • слъзни жлези - техният намален брой може да доведе до чести конюнктивит;
  • слюнчени жлези - по-малкото от тях води до сухота в устата, затруднено преглъщане и чести инфекции на горните дихателни пътища;
  • очи - лещите и слъзните жлези са недоразвити;

Освен гореспоменатите характеристики, може да има и глухота, цепнатина на устните и небцето, дефекти на млечните жлези, дефекти на сърцето и други органи, както и умствена изостаналост. Два или повече пръста също могат да се слеят (синдактилия). Наличието на допълнителен пръст (и) (полидактилия) е рядкост.

Ектодермална дисплазия - диагноза

За диагностициране на заболяването се извършва рентгенологично и лабораторно изследване (потен тест, трихограма, изследване на кожни участъци). Окончателната диагноза се поставя въз основа на генетично изследване.

Ектодермална дисплазия - лечение

Поради рядкостта на това заболяване и неговата разнообразна клинична картина, всеки случай изисква индивидуално лечение. Терапията обаче най-често включва ортодонтско и протезно лечение, насочено към възстановяване на дъвкателната функция и премахване на диспропорциите на лицето. Кожните лезии се борят с помощта на хидрокортизорни мехлеми и минерални масла.

Категория:

Генетични заболявания