Триметиламинурия е състояние, чието разговорно наименование може дори да предизвика смях - нарича се синдром на миризмата на риба. Характерен симптом на това устройство е необичайната миризма на пот или урина на пациентите - тя наподобява миризмата, излъчвана от риба. Какви са причините за триметиламинурия и на какво се основава лечението на това атипично образувание?

Триметиламинурия(ang. Trimethylaminuria) в противен случайсиндром на миризмата на рибае състояние, което е описано за първи път едва през 1970 г., но докладите за тази конкретна единица най-вероятно се е появила в литературата много по-рано. В миналото многократно са описвани истории на хора, които са излъчвали неприятна, специфична миризма и това не е миризмата в резултат на недостатъчна лична хигиена, а миризмата, наподобяваща… рибена миризма. Този проблем е и източникът на общото име на болестта, което е синдромът на миризмата на риба.

Триметиламинурия е заболяване, с което пациентите се раждат, но симптомите на заболяването могат да се появят при тях както скоро след раждането, така и едва по-късно в живота (например по време на юношеството). По неизвестни причини синдромът на миризмата на риба се среща по-често при жените, отколкото при мъжете.

Триметиламинурия (рибена миризма): причинява

Основният проблем, свързан с триметиламинурия, е дефицитът на ензима FMO3 (флавин-съдържаща монооксигеназа 3). Този ензим участва в трансформацията на триметиламин в триметиламин оксид – в ситуация, когато такива трансформации не се извършват, триметиламинът се отделя от тялото, напр. с урина и пот.

Какво обаче води до недостиг на FMO3? Е, на първо място, мутации на гени, кодиращи FMO3. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен начин, което означава, че за да се получи заболяването е необходимо да се наследят анормалните гени от двамата родители.

Мутациите са основната причина за триметиламинурия, но се оказва, че не са единствените. Е, има съобщения, че симптомите на синдрома на миризмата на риба могат да се появят при хора, които са лишени от мутация, но при които червата се произвеждат в големи количества от бактериите, които живеят там.триметиламин. Също така се отбелязва, че яденето на изключително големи количества храни, които са източник на триметиламин, също може да бъде възможна причина за необичайна миризма на риба при някои хора.

Триметиламинурия (рибена миризма): симптоми

Основният проблем, свързан с триметиламинурия, е изключително неприятната миризма, подобна на риба - потта или урината на пациенти с миризма на риба могат да миришат по този начин, освен това неприятната миризма излиза и от устата им. Това явление се причинява от наличието на триметиламин в гореспоменатите течности - съединение, което не се метаболизира правилно при пациенти с триметиламинурия.

Симптомите на триметиламинурия варират по интензитет - понякога специфичната миризма е по-силна, понякога по-малко забележима. Интензивността на заболяванията зависи например от степента на генетични нарушения (носителите на един мутантен ген може да не изпитват никакви симптоми и ако се появят такива при тях, те обикновено са много по-слаби, отколкото при тези пациенти, които имат два мутирали алела на гена, кодиращ ензима FMO3).

Също така се забелязва, че симптомите на синдрома на миризмата на риба увеличават своята интензивност в определени периоди от живота - тук говорим за навлизане в пубертета, менструално кървене или менопауза.

Триметиламинурия (рибена миризма): диагноза

Подозрението за триметиламинурия може да бъде предизвикано само от специфичната миризма, която пациентът усеща - обаче подобно твърдение не е достатъчно, за да се постави надеждна диагноза на това заболяване. При диагностицирането на заболяването се извършват, между другото: тест за оценка на съотношението на триметиламин към триметиламин оксид в урината.

Трябва обаче да се подчертае, че понякога този тест дава фалшиво положителни резултати - сред състоянията, при които е възможно да се открият аномалии, характерни за синдрома на миризмата на риба, при които пациентът не страда от тази единица при по същото време се споменават следните:

  • инфекции на пикочните пътища
  • бактериална вагиноза
  • рак на маточната шийка
  • напреднала, тежко увредена чернодробна или бъбречна функция

Гореспоменатият тест е скрининг тест - окончателното потвърждение на триметиламинурия може да се получи благодарение на генетични тестове и откриване на мутации, характерни за тази единица.

Триметиламинурия (рибена миризма): лечение

В момента няма методи за причинно-следствено лечение на триметиламинурия - няма лекарства, които да освободят пациентите от тяхното заболяване. Хора uдиагностицирани със синдром на миризмата на риба може да имат притеснения относно това как ще функционират с други хора - дали ще могат да създадат семейство, или ще трябва да се съобразяват с възможността да бъдат напълно отхвърлени от други хора.

Въпреки липсата на лекарства за триметиламинурия, пациентите с това заболяване са в състояние да водят нормален, щастлив живот - за да постигнат това, те трябва просто да следват определени препоръки.

На първо място, те засягат диетата си - пациентите трябва да избягват храни, които са източници на триметиламин, като например:

  • бобови растения
  • червено месо
  • риба
  • яйца

При къпане се препоръчва използването на киселинни агенти, тоест с pH от 5,5 до 6,5.

Триметиламинът може да се образува в стомашно-чревния тракт с участието на бактериални микроорганизми, поради което пациентите понякога се препоръчват да използват малки дози антибиотици - такъв ефект намалява количеството на микроорганизмите в червата и също така може да намали интензивността на неприятни миризми.

Пациентите могат също да се опитат да избегнат изключително интензивно физическо натоварване - колкото повече се потят, толкова по-интензивна е миризмата, която идва от тях.

Триметиламинурия (рибена миризма): прогноза

Точно както триметиламинурия - при липса на съответствие от страна на пациента с медицинските препоръки - със сигурност може да попречи на ежедневното функциониране на пациента, трябва да се подчертае толкова силно, че прогнозата на пациентите с тази единица е просто добра..

Синдромът на миризмата на риба не съкращава продължителността на живота на пациентите, освен това не води до никакви усложнения при пациентите.

За автораЛък. Томаш НецкиЗавършил медицинския факултет на Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (най-охотно се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациенти той се фокусира върху това винаги да ги изслушва и да отделя толкова време, колкото им е необходимо.

Категория:

Генетични заболявания