Синдромът на Аксенфелд-Ригер е генетично заболяване, което уврежда органа на зрението, по-специално предната част на окото. Успоредно с развитието си обикновено се появява глаукома, която може да допринесе за загуба на зрението в млада възраст, дори при 50% от пациентите. болен. Какви са причините и другите симптоми на синдрома на Аксенфелд-Ригер? Как протича лечението?
Синдром на Axenfeld-Rieger(синдром на Axenfeld-Rieger, ARS) е вроден синдром, характеризиращ се с очни аномалии. Тези аномалии са придружени от дефекти в други системи и системи. Синдромът на Аксенфелд-Ригер има приблизителна честота на 1/2000 живородени.
Синдром на Axenfeld-Rieger - причини и наследство
Причината за синдрома на Axenfeld-Rieger е мутация в гена PITX2 или FOXC1. Те изглежда играят важна роля в развитието на ембриона, особено при формирането на структурите на предния сегмент на окото, поради което техните мутации водят до дефекти в окото и други части на тялото.
При някои хора с този синдром не са идентифицирани мутации в гените PITX2 и FOXC1. Причините за заболяването при тези хора са неизвестни. Може би той е отговорен за мутации в други гени, които все още не са открити.
Синдромът на Axenfeld-Rieger се унаследява доминантно, т.е. човек наследява едно нормално копие на гена и едно променено копие на гена. Въпреки това, промененото копие на гена доминира или става по-важно от работното копие. Това води до появата на симптомите на генетично заболяване. Заболяването може също да е резултат от нова мутация, т.е. да се развие при лице, чието семейство няма анамнеза за заболяването.
Синдром на Axenfeld-Rieger - симптоми
Отличителният белег на синдрома на Аксенфелд-Ригер са зрителни дефекти като: хипоплазия на ириса (лошо развитие на ириса), сраствания на ириса и роговицата, предно прикрепване на роговицата, неправилна позиция на зеницата или множество дупки в ириса.
Глаукомата причинява загуба на зрение от 50%. болен
В хода на заболяването някои пациенти развиват глаукома. Може да се появи в детството, но обикновено се диагностицира в юношеска възраст или млади възрастни.
Това обикновено е придружено от нередности от страна на другитеоргани и системи:
- неправилен брой и/или размер на зъбите;
- нарушения във външния вид на лицето - увеличаване на разстоянието между очите над нормата, недоразвитие на челюстта, сплескване на средната част на лицето, изпъкнало чело, широка, плоска основа на носа;
- излишна кожа около пъпа;
- лицемерие;
- увреждане на слуха;
- вродени сърдечни дефекти;
- стесняване на ануса;
- нарушение във функционирането на хипофизната жлеза, което води до нарушение в растежа;
Синдром на Axenfeld-Rieger - диагноза
Ако се подозира синдром на Axenfeld-Rieger, се извършват офталмологични изследвания, като: тест за зрителна острота, измерване на вътреочното налягане, измерване на диаметъра на роговицата, изследване на ъгъла на филтрация (гониоскопия) и изследване на очното дъно.
Извършват се и други тестове, в зависимост от вида на свързаните дефекти, например в случай на сърдечни дефекти, напр. Рентгенова снимка на гръдния кош и ехокардиограма
Освен това е необходимо генетично изследване.
Синдром на Аксенфелд-Ригер - лечение
Синдромът на Аксенфелд-Ригер е генетично заболяване, поради което причинно-следственото лечение не е възможно. Терапията включва основно предотвратяване на развитието на глаукома. В случай на развитие на това заболяване се налага операция.
ПРОВЕРКА>> В допълнение, придружаващите дефекти се третират по подходящ начин.