Синдромът на Пиер Робин е синдром на вродени краниофациални аномалии, който е резултат от анормално развитие на долната челюст в ембрионалния период на ембриона. Както генетичните, така и факторите на околната среда могат да повлияят на развитието на синдрома на Пиер Робен.

Съдържание:

  1. Синдром на Пиер Робен - симптоми
  2. Синдром на Пиер Робен - лек и тежък характер
  3. Синдром на Пиер Робен - диагноза
  4. Синдром на Пиер Робен - лечение

Синдромът на Пиер Робен се влияе както от генетични, така и от фактори на околната среда. Това е синдром на вродени краниофациални аномалии, който е резултат от нарушение в развитието на долната челюст в ембрионалния период на ембриона.

Синдром на Пиер Робен - симптоми

Триадата от симптоми, характерни за синдрома на Пиер Робен е:

  • małożuchwie, или micrognation,
  • език преместен назад,
  • цепнато небце.

Има и по-малко специфични симптоми, като ретрогнатия или отдръпване на брадичката. Този симптом сам по себе си не е непременно патологичен, ако не оказва неблагоприятно влияние върху основните дейности на новороденото, включително приема на храна. Има възможност за недоразвитие на външното ухо при синдрома на Пиер Робен, което може да доведе до увреждане на слуха и да причини чести инфекции.

Синдром на Пиер Робен - лек и тежък характер

В зависимост от тежестта на симптомите се оценяват тежестта на заболяването и здравето на детето. Има леки и тежки форми. Те могат да бъдат разграничени по степента на тежест на цепнатината на небцето. Ако се отнася само за мекото небце, разграничаваме леката форма на синдрома на Пиер Робен. Когато заболяването засяга и твърдото небце и устната, се счита за тежка форма.

Проблеми на децата със синдрома на Пиер Робин:

  • проблеми с дишането може да се появят през първите месеци от живота,
  • има вероятност от запушване на дихателните пътища поради колапса на езика,
  • може да възникне аспирационна пневмония, която крие риск от аспирация на храна в дихателните пътища.

Генетични синдроми, при които може да присъства последователността на Пиер Робен, засягащи характеристикатавъншен вид:

  • Синдром на Георг - видима лицева дисморфия, недоразвитие на небцето, имунодефицит,​​
  • Синдром на Стиклер - проблеми със зрението, плоско лице, дефекти на небцето,
  • Синдром на Трейчър Колинс - недоразвитие и деформация на ушите, недоразвитие на скулите, сгъване, разтягане на долните клепачи.

Синдром на Пиер Робен - диагноза

Последователностите на Pierre Robin не се разпознават от специални тестове. Ултразвуковото изследване в утробата не винаги дава възможност за диагностициране на заболяването, тъй като промените в краниофациалната област варират по интензитет.

Диагнозата се поставя след физикален преглед на новороденото, въпреки че е много трудна дори за опитни лекари.

Синдром на Пиер Робен - лечение

Синдромът на Пиер Робен е нелечим. Лечението е симптоматично. Важно е да поддържате дихателните пътища отворени след раждането на бебето. Действия, които могат да се предприемат, за да се осигурят правилни условия на дишане:

  • сложете бебето си по корем
  • поставете езика към задната част на гърлото
  • храненето трябва да се извършва чрез стомашна сонда
  • използвайте CPAP за подпомагане на дишането. CPAP устройството е въздушна помпа, свързана със специална маска за лице, покриваща както носа, така и устата или разположена само на носа. Този метод се използва за лечение на сънна апнея и дихателна недостатъчност. Състои се в поддържане на непрекъснато положително налягане в дихателните пътища
  • извършва глосопексия, т.е. хирургическа процедура, която позволява езикът да бъде позициониран по такъв начин, че да се предотврати колабирането му
  • сложете ларингеална маска за дихателни пътища, за да осигурите правилна вентилация в случай на диспнея
  • извършване на трахеотомия
За автораНаталия МлинскаСтудент по медицина в Медицинския университет в Лодз. Медицината е най-голямата й страст. Обича и спорта, основно бягане и танци. Тя би искала да третира бъдещите си пациенти така, че да ги вижда като човешко същество, а не само като болест.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Генетични заболявания