Синдромът на Калман е най-честата форма на изолиран дефицит на гонадотропин. Заболяването протича в семейства, обикновено в няколко негови мъжки представители. Синдромът на Калман се лекува с хронично приложение на тестостерон.

Синдромът на Калмане автозомно доминантно или X-свързано заболяване (мутация в областта Xp22.3 на гена KAL1). Заболяването се диагностицира при приблизително 1 на 10 000 живородени мъжки потомци. Има и случаи на автозомно рецесивно унаследяване.

Синдромът на Калман е една от причините за забавения пубертет. Това означава липса на пубертет след 14-годишна възраст.

Синдромът на Калман се състои от аносмия (аносмия) и хипогонадотропен хипогонадизъм, който включва хипогонадизъм поради липсата на стимулиране на тяхната работа от гонадотропните хормони на хипофизната жлеза.

С други думи, в тялото на болен човек липсват гонадолиберини, произвеждани от хипоталамуса, което означава, че хипофизната жлеза не произвежда лутеинотропни (LH) и фоликулостимулиращи хормони (FSH).

Последицата от това състояние е, че половите жлези не изпълняват своите хормонални функции, защото за това е необходимо правилно да се отделят хормони по цялата ос.

Синдром на Калман и хипогонадизъм

Синдромът на Калман е една от причините за мъжкия хипогонадизъм. Колкото по-рано се открие, толкова по-добре, тъй като ранната диагноза ви позволява да започнете заместващо лечение и да избегнете симптомите на хипогонадотропен хипогонадизъм.

Синдромът на Калман също е една от причините за забавения пубертет. Симптомите на заболяването са предимно хипогонадотрофичен хипогонадизъм (т.е. хипогонадизъм поради липса на гонадотропни хормони от хипофизата), както и нарушено обоняние (хипоосмия) или липсата му (аносмия).

Състоянието обикновено се диагностицира при мъже на възраст под 18 години.

Синдром на Калман - симптоми

Основният и лесен за наблюдение симптом на заболяването е малък пенис и крипторхизъм, възникващи още в ранния детски период. Други и по-рядко срещани симптоми включват:

  • загуба на слуха
  • бъбречни дефекти
  • цепнатина на устната и небцето
  • прорез на ириса
  • нарушенияпреглед
  • неправилна клюзия
  • дефекти по средната линия
  • гиноидно тяло (къс торс, дълги крайници, висок)
  • гинекомастия, т.е. уголемяване на млечните жлези
  • костни дефекти
  • сърдечни дефекти

Малък размер на пениса и крипторхизъм се откриват при момчета със синдром на Калман доста рано, но пълната диагностика обикновено се извършва, когато тийнейджър или млад възрастен показват признаци на забавен пубертет.

Основните симптоми на хипогонадизъм са:

  • недоразвитие на външните гениталии
  • без гласова мутация, уголемяване на гърдите при момчета
  • без завои
  • слаб растеж на брада
  • без акне и себорея
  • анемия
  • остеопороза
  • ниска мускулна маса и сила
  • микропенис
  • липса на потентност
  • без еякулация
  • малки неспуснати тестиси

Синдром на Калман - лечение

Лечението на пациенти със синдром на Калман, и по-конкретно хипогонадотропен хипогонадизъм, зависи от възрастта на пациента. Най-често терапията започва с прилагане на тестостерон.

След няколко месеца можете временно да спрете временно да използвате тестостерон, за да видите дали хипоталамусът спонтанно е възобновил естествените си функции.

При лечението на хипогонадизъм аспектът на мъжката плодовитост е изключително важен. За стимулиране на сперматогенезата, т.е. производството на мъжки репродуктивни клетки, се използват човешки хорион гонадотропин (LH еквивалент) и менопаузален гонадотропин (FSH еквивалент). Повечето пациенти могат да постигнат сперматогенеза.

Пациентите, които получават лечение рано, имат по-добро качество на живот, защото се развиват правилно.

Хипогонадизъм при мъжете - други причини

Хипогонадизмът при мъжете може да е резултат от много медицински състояния. Струва си да добавим, че естественото състояние на мъжкия пол е хипогонадизъм, произтичащ от андропаузата, тоест естественото стареене на мъжката репродуктивна система. Други причини за хипогонадизъм са:

  • вродена липса на тестиси
  • недоразвитие на тестисите
  • Синдром на Клайнфелтер
  • двустранен крипторхизъм
  • рак на тестисите
  • химиотерапия и лъчетерапия
  • атрофия на тестисите поради наранявания или възпаление
  • хемохроматоза

Фактори в хипофизата и хипоталамуса също могат да бъдат причина за хипогонадотропен хипогонадизъм. Те са:

  • тумори на хипоталамуса и хипофизата
  • саркоидоза
  • туберкулоза
  • инфилтрати на левкемия
  • инфекции
  • недохранване
  • урази
  • съдови дефекти
  • употреба на наркотици
За автораАнна ЯрошЖурналист, който се занимава с популяризиране на здравното образование повече от 40 години. Победител в много конкурси за журналисти, занимаващи се с медицина и здраве. Тя получи между другото Наградата на доверието "Златен OTIS" в категория "Медии и здраве", Св. Камил награждава по случай Световния ден на болните, два пъти „Кристална писалка“ в националния конкурс за журналисти, насърчаващи здравето, както и много награди и отличия в конкурси за „Медицински журналист на годината“, организирани от Полската асоциация на Журналисти за здраве.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Генетични заболявания