Синдромът на Apert е едно от най-редките заболявания, причинени от генетична мутация. В Полша годишно се раждат 2 или 3 деца със синдрома на Apert, т.е. черепно-лицевия синдром. Основната характеристика на това генетично състояние е преждевременното сливане на черепните шевове, което причинява характерна промяна във формата на главата на бебето.

Съдържание:

  1. Синдром на Apert - причини и наследство
  2. Синдром на Apert - симптоми
  3. Екипът на Apert - проучване
  4. Синдром на Apert - лечение
  5. Синдром на Apert - прогноза

Синдром на Apert(синдром на Apert) може да наподобява синдром на Crouzon или Pfeiffer, тъй като всички тези състояния се характеризират с мутация на същия ген (FGFR2) на дългото рамо на хромозомата 10. Заболяването се характеризира и с наличието на други деформации, включително тези на ръцете и краката

Синдромът на Apert е изключително рядък, срещащ се при честота 1 на 165 000, генетично състояние, причинено от мутация в гена FGFR2. Този ген кодира информация за структурата на фибробластния рецептор, т.е. клетките на собствената съединителна тъкан.

Ако този рецептор не функционира правилно, той има драматични ефекти върху развитието на плода. Причинява преждевременно свръхрастеж на черепните шевове, което означава, че развиващият се мозък има ограничено пространство за растеж и чрез оказване на натиск върху черепа причинява прекомерен растеж на костите на места, където черепните шевове не са израснали. Този процес дава на главата на бебето необичайна форма.

В хода на заболяването се нарушава и процесът на селективна клетъчна смърт в ръцете и краката, което води до сливане на пръстите на ръцете и краката. Синдромът на Apert се среща с еднаква честота при момчета и момичета.

Синдром на Apert - причини и наследство

Причината за синдрома на Apert е генетична мутация в гена FGFR2. Тази мутация обикновено се появява de novo, което означава, че не е наследена от нито един от родителите. Факторите, които могат да увеличат шансовете за развитие на това заболяване, не са напълно изяснени.

Както при синдрома на Crouzon, рискът от развитие на синдрома на Apert се увеличава с възрастта на бащата. Не е известно дали има други обстоятелства, като например радиация или излагане на вредни веществанякакво влияние върху представянето на тази група.

Известни са много редки случаи на фамилна поява на синдрома на Apert. Мутантният FGFR2 ген се наследява по автозомно доминантен начин.

Това означава, че шансовете за предаване на болестта на вашето потомство са 50% и не зависят от пола на детето.

Синдром на Apert - симптоми

Основните симптоми на синдрома на Аперта включват:

Краниосиностоза- това е преждевременно сливане на черепни шевове. Краниосиностозата много ясно променя формата на черепа на детето, което ще зависи от това за кои шевове се отнася и на какъв етап на развитие е настъпила.

Синдактилия- това са слети пръсти на ръцете и краката на новородено бебе. Причините за тях могат да бъдат открити в нарушаването на процеса на апоптоза на кожните клетки (по-рядко и на костните клетки) в ръцете и краката, които при правилно протичаща ембриогенеза са отговорни за отделянето на пръстите един от друг. Синдактилията може да варира по тежест.

Други симптоми на синдрома на Apert са:

  • очен хипертелоризъм, т.е. увеличаване на разстоянието между очните ябълки
  • екзофталм - екзофталм
  • антимонгоидно разположение на празнините на клепачите
  • недостатъчно образование на горните клепачи
  • плосък и широк мост на носа
  • дефекти в развитието на лицевия череп
  • цепнатина на небцето (при 1/4 пациенти)
  • неправилна клюзия
  • ниска цена
  • деформации на крайниците
  • сърдечни дефекти - най-често това е открит дуктус артериозус на Botalla, атрезия на белодробна клапа с непрекъсната междукамерна преграда
  • дефекти на дихателната система
  • двурога матка при момичета
  • хидронефроза
  • повишено изпотяване и склонност към акне

Екипът на Apert - проучване

Синдромът на Apert може да бъде диагностициран по време на бременност на базата на ултразвук. След това вниманието на лекаря е привлечено от нехарактерната форма на черепа на плода.

В случаите, когато състоянието не е диагностицирано преди раждането, диагнозата на вродения дефект се прави след раждането, обикновено въз основа на специфичната структура на детето.

В случай на деца със синдром на Apert е необходимо да се извършат изследвания на главата, за да се визуализират структурите на мозъка, състоянието на мозъка, да се изключи или потвърди вътречерепната хипертония и да се диагностицира хидроцефалия.

Синдром на Apert - лечение

Генетичната мутация, която води до синдром на Аперт, не може да бъде излекувана. Възможно е обаче да се сведат до минимум някои симптоми на заболяването и да се предотвратят тежки усложнения.

WПрез първите 6 месеца от живота на детето често се налага операция за отстраняване на слети черепни шевове. Тази операция позволява на мозъка да расте свободно.

Лечението също така намалява риска от вътречерепна хипертония, която може да доведе до слепота или дори смърт на детето. Не може да се забрави и естетическата функция на операцията, тъй като тя възстановява правилната форма на черепа, което ще позволи на детето да функционира нормално в среда на връстници.

Сливащите се пръсти се разделят хирургично, за да се възстанови частично ефективността на ръцете или краката.

В случай на големи краниофациални деформации, цепнатина на небцето или тежка неправилна оклузия, може да се наложи извършване на манипулации по лицево-челюстна хирургия.

Дете със синдром на Apert трябва да се гледа от много специалисти - невролог, кардиолог, нефролог, офталмолог, ортопед и генетик.

Синдром на Apert - прогноза

Много зависи от тежестта на симптомите на заболяването, представено от детето, но също и от успеха на извършената операция или лечебни процедури.

Повече от половината пациенти със синдром на Apert имат нормален IQ и тяхното психофизическо развитие не е нарушено.

  • Синдром на Даун - причини, протичане, диагноза
  • Синдром на Едуардс: причини и симптоми. Лечение на синдрома на Едуардс
  • Синдром на Патау: причини и симптоми. Какво е лечението на деца с тризомия на хромозома 13?
  • Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване. Симптоми и лечение на синдрома на Usher
За автораАнна ЯрошЖурналист, който се занимава с популяризиране на здравното образование повече от 40 години. Победител в много конкурси за журналисти, занимаващи се с медицина и здраве. Тя получи между другото Наградата на доверието "Златен OTIS" в категория "Медии и здраве", Св. Камил награден по повод Световния ден на болните, два пъти „Кристална писалка“ в националния конкурс за журналисти, насърчаващи здравето, както и много награди и отличия в конкурси за „Медицински журналист на годината“, организирани от Полската асоциация на Журналисти за здраве.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Генетични заболявания