Синдромът на Schinzel-Giedion е генетично детерминиран синдром на вродени дефекти. Синдромът на Schinzel-Giedion се характеризира, наред с другото, тежка умствена изостаналост, характерни черти на лицето и по-висок риск от ракови тумори. Поради сериозни здравословни проблеми повечето от засегнатите не оцеляват в детството си. Какви са причините и другите симптоми на синдрома на Schinzel-Giedion? Какво е лечението?

Синдром на Schinzel-Giedionе група от вродени дефекти, която принадлежи към групата на редките или ултра-редките заболявания (по-малко от 1/50000). Болестта е описана през 1978 г. и малко се знае за нея.

В Полша две деца се борят с това заболяване. В света има 70 известни случая (данни от 2022 г.).

Съдържание:

  1. Синдром на Schinzel-Giedion - причинява
  2. Синдром на Schinzel-Giedion - симптоми
  3. Синдром на Schinzel-Giedion - диагностика
  4. Синдром на Schinzel-Giedion - лечение
  5. Синдром на Schinzel-Giedion - прогноза

Синдром на Schinzel-Giedion - причинява

Синдромът на Schinzel-Giedion е генетично обусловен. Причината е de novo мутация в гена SETBP1 на хромозома 18q12.

Учените все още работят, за да разберат как мутациите в гена SETBP1 причиняват симптоми на синдрома на Шинцел-Гидион.

Заболяването се унаследява по автозомно доминантен начин. Това означава, че човек наследява едно правилно и едно променено копие на гена. Въпреки това, промененото копие на гена доминира или става по-важно от работното копие. Това ги оставя с генетично заболяване.

Синдром на Schinzel-Giedion - симптоми

Характерни черти на лицето:

  • пълни черти на лицето
  • високо чело
  • лицева хипоплазия
  • ниско поставени уши
  • очен хипертелоризъм
  • изпъкналост на очните ябълки поради плиткост на орбитите
  • ноздра напред
  • къс, кип нос
  • широка уста с голям език (макроглосия)

Освен това се появяват следните:

  • нежелание за сучене в ранна детска възраст
  • постнатален дефицит на растеж
  • широки черепни шевове и голяма фонтанела
  • къса врата
  • прекомернокоса
  • умствена изостаналост
  • епилептични припадъци
  • зрително или слухово увреждане

Има и аномалии на вътрешните органи, като:

  • сърце (сърдечни дефекти, напр. дефекти на преградата, открит артериален дуктус)
  • бъбреци (повечето деца със синдром на Schönzl-Giedion събират урина в бъбреците (хидронефроза), която може да присъства в единия или двата бъбрека)
  • генитални органи (недоразвитие на гениталните органи, напр. хипоспадия при момчета).

Аномалии в скелетната система също са характерни. Костите в основата на черепа често са изключително твърди или дебели. В допълнение, засегнатите индивиди могат да имат широки ребра, анормални ключици (ключици) или скъсени кости на върховете на пръстите си (недоразвити дистални фаланги).

Има и повишен риск от развитие на рак.

Ханя е родена със синдром на Шинцел-Гиедион

Източник: x-news.pl/NOTE! TVN

синдром на Schinzel-Giedion -диагностика

Диагнозата се поставя чрез симптоми и генетично изследване.

синдром на Schinzel-Giedion -лечение

Поради факта, че това е генетично заболяване, няма възможност за причинно-следствено лечение. Има само симптоматично лечение.

Детето се нуждае от грижите на специалисти в различни области, включително:

  • генетика
  • педиатри
  • кардиолог
  • офталмолог

Синдром на Schinzel-Giedion - прогноза

Повечето деца умират в детска или ранна детска възраст от прогресивна невродегенерация, повтарящи се инфекции и дихателна недостатъчност.

Източник:

1. СИНДРОМ НА РЕТРАКЦИЯ НА SCHINZEL-GIEDION, http://omim.org/entry/269150

2. Синдром на Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Синдром на Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Категория:

Генетични заболявания