Вродената аналгезия е заболяване, при което пациентът не усеща болкови стимули. На теория може да изглежда благоприятно състояние, на практика е обратното - болката ни предупреждава за различни фактори, затова здрав човек отдръпва ръката си от огъня, а пациент с вродена аналгезия - не усеща болката, свързана с огън - лесно може да се изгори. Вродената аналгезия е наистина опасно заболяване - може ли да се лекува по някакъв начин?
Вродена аналгезияе рядко заболяване - досега са описани само няколко десетки случаяна вродена нечувствителност към болка . Болката е едно от сетивните преживявания, които различните хора усещат напълно различно – някои от нас са по-чувствителни към болка, докато други са много по-малко. Изглежда, че би било най-добре да не чувстваме никаква болка, но всъщност такива усещания са много важни - болката (например коремна болка) ни информира, че имаме някакво заболяване. Усещането на болка е отговорно и за избягването на неблагоприятни фактори – например, когато случайно поставим ръката си в съд с вряла вода, рефлекторно – след като започнем да усещаме болка – я изтегляме. Следователно болката е чувство по някакъв начин благоприятно и невъзможността да се почувства се третира като… болест. Някои хора изобщо не усещат болка, дори от момента на раждането си - пациентите с вродена аналгезия (наричана още вродена нечувствителност към болка) се борят с това необичайно заболяване.
Вродена аналгезия: причинява
Вродената нечувствителност към болка е генетично детерминирана болест. Причинява се от мутации главно в гена SCN9A, който кодира един от волтаж-зависимите натриеви канали. Тези канали се намират в голям брой в ноцицепторите (т.е. рецептори на нервните клетки, отговорни за възприемането на усещанията за болка) и в ситуация, когато функциите им са нарушени поради мутации, пациентите може да са напълно нечувствителни към болка. Вродената аналгезия се унаследява по автозомно рецесивен начин, което означава, че и двете копия на анормалния ген трябва да бъдат наследени, за да се развие заболяването.
Подобно на нарушенията, възникващи в хода на курсаВродената аналгезия понякога е проблем, открит при деца, страдащи от аутизъм. Такива пациенти също страдат от нечувствителност към болкови стимули, въпреки че поради факта, че при такива пациенти възприятието на различни сензорни стимули като цяло е нарушено, в класическия подход на аутизма той не се включва в групата на проблемите, свързани с вродената нечувствителност към болка.
Вродена аналгезия: симптоми
Основното разстройство на нечувствителност към болка е невъзможността да се почувства този сензорен стимул. Проблеми с описаната единица съществуват при пациента от раждането, но могат да бъдат диагностицирани относително късно поради факта, че пациентът не съобщава за сензорни нарушения, свързани със стимул, който по принцип е напълно чужд за него.
Фактът, че пациентът се бори с нарушения на усещането за болка, може да бъде убеден от различни явления. При децата могат да се забелязват дори многобройни ухапвания на езика или бузите – всеки от нас ги има, но поради съпътстващата болка сме склонни да я избягваме. Хората с вродена нечувствителност към болка не я усещат, така че различни телесни наранявания - понякога причинени от тях самите - се появяват много по-често. Пациентите с вродена аналгезия също често получават изгаряния (било то по повърхността на тялото или изгаряне на устата - те може да не бягат от горещи предмети, като пият вряща течност и може да не изпитват болка при контакт с горещи предмети). Множество натъртвания или понякога дори фрактури на костите също могат да привлекат вниманието – при пациенти с вродена аналгезия такива събития са по-чести, защото не водят до болка, поради което пациентите просто са много по-малко внимателни и следователно по-податливи на подобни събития..
Вродена аналгезия: диагноза
Диагнозата на вродена аналгезия се основава на разпознаването на разстройства, характерни за този индивид (т.е. невъзможността да се усещат болкови стимули). Наличието на това заболяване при пациент може да се потвърди чрез провеждане на генетични тестове, при които ще се открият мутациите, характерни за наследствената нечувствителност към болка.
Вродена аналгезия: лечение
Понастоящем няма налични възможности за лечение, които биха позволили на пациентите с вродена аналгезия да усещат болка. В някои проучвания се предполагаше, че свръхпроизводството на ендорфини (така наречените хормони на щастието) в мозъците на пациентите е отговорно за появата на това образувание. Именно във връзка с тази теория са направени опити за използване на антагонист на опиоидните рецептори налоксон при пациенти, коитотой потиска ефекта на ендорфините върху нервните клетки. Тази терапия обаче не е широко използвана днес, защото позволява да се получат очакваните резултати само при някои пациенти. Поради факта, че няма лек за вродена аналгезия, пациентите с това звено трябва да бъдат обучени за ситуацията, преди всичко които трябва да избягват. Става дума за всички събития, които водят до такова усещане при хора, които усещат болка правилно – още на етапа на ранно детство трябва да се наблюдават пациенти с вродена нечувствителност към болка, напр. срещу наранявания или изгаряния. Също така е необходимо внимателно наблюдение на пациент с вродена аналгезия - това е с цел бързо разпознаване на възможни наранявания (например фрактури) и започване на лечението им възможно най-рано.
Вродена аналгезия: прогноза за пациента
Самият факт на страдание от вродена аналгезия не съкращава живота на пациентите, последствията от натоварването на това звено могат да доведат до по-кратка от средната преживяемост. По-висок риск от смърт при пациенти с вродена нечувствителност към болка се свързва с по-висока честота на различни наранявания при тази група пациенти Източници: 1.Genetics Home Reference, U.S. Национална медицинска библиотека, онлайн достъп: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Материали на Информационния център за генетични и редки заболявания, онлайн достъп: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
За автораЛък. Томаш НецкиЗавършил медицинския факултет на Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (най-охотно се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациенти той се фокусира върху това винаги да ги изслушва и да отделя толкова време, колкото им е необходимо.