Синдромът на Уилямс е група от генетични дефекти, причинени от мутация в хромозома 7. Описан е през 1961 г. от новозеландския кардиолог J. C. P. Williams. Хората със синдром на Уилямс често се наричат ​​деца на елфи или деца на елфи, поради специфичните им черти на лицето.

Синдром на Williams-Beuren, синдром на Williams-Beuren, често наричан деца на елфи или деца на елфи, се среща с честота от 1 / 10 000-1 / 20 000 раждания.

Повечето случаи на този синдром са описани като спорадични, което означава, че в семейството ви не е имало други хора с този синдром. Заболяването се среща с подобна честота при момичета и момчета.

Синдром на Уилямс (деца на елфи): причинява

В липсващия фрагмент на хромозомата има 26-28 гена, от които много важна роля се приписва на гена за еластин (ELN ген), както и на генома, отговорен за когнитивните функции.

Еластиновият протеин е основен елемент от еластичните влакна, присъстващи в съединителната тъкан на много органи.

Изтриването на гена на еластина обяснява някои от характерните фенотипни характеристики на пациентите със синдрома на Уилямс, като черти на лицето, дрезгав глас, склонност към дивертикулит и пикочен мехур, сърдечно-съдови заболявания и ортопедични проблеми.

Патогенезата на другите характеристики на синдрома, като хиперкалциемия, умствена изостаналост и личностни черти остава неизвестна.

Синдром на Уилямс (деца на елфи): симптоми

Синдромът на Уилямс е синдром на много вродени дефекти, като:

  • "елфско" лице - лицев дисморфизъм, който се състои от характерни ушни миди, широко чело, дълга носна бразда, дебели устни, дълбок нос, висящи бузи; при повечето деца ирисите са сини и понякога (рядко) зелени с "дантелена" шарка; тези характеристики стават очевидни в края на първата или втората година от живота
  • неправилно развити зъби с дефект на емайла, голяма челюст, малка долна челюст
  • свръхчувствителност към звуци, която в зряла възраст може да доведе до глухота
  • дефекти на сърцето и кръвоносните съдове се откриват при около 80% от хората със синдром на Уилямс - надклапната аортна стеноза е най-честата; при кърмачетачесто има стесняване на периферните белодробни артерии; заслужава да се подчертае, че стеснението може да засегне и много други съдове, като бъбречни, коронарни, мозъчни артерии, гръдна или коремна аорта
  • хипертонията се среща при половината от пациентите; може да започне още в детството; най-честите причини за хипертония са промени в бъбречните съдове или коремната аорта
  • хиперкалциемия и/или хиперкалциурия в 15-30%, т.е. повишени нива на калций в кръвта и повишена екскреция на калций с урината
  • офталмологични нарушения; хиперметропия и страбизъм са чести, а при възрастни катаракта
  • ендокринни нарушения като непоносимост към глюкоза, диабет и хипотиреоидизъм се наблюдават по-често, отколкото при здравата популация
  • дефекти на бъбреците и пикочната система, както и камъни в бъбреците, поради повишеното отделяне на калций в урината
  • ниска цена; повечето деца със синдром на Уилямс са по-ниски от връстниците си, растат по-бавно и не достигат среден ръст
  • плътен, дрезгав глас
  • отпуснат лигамент
  • интелектуално увреждане или интелигентност в долните граници на нормата
  • любезно разположение и любов към музиката и често дори абсолютен слух
  • уголемена амигдала (структурата в мозъка, отговорна, наред с другото, за контрол на страха), поради което пациентите показват повишено доверие към непознати досега хора; говорят много и с желание, имат богат речник, оригинален начин на изразяване
  • други поведенчески и психични разстройства като мания и склонност към неоснователен страх от определени ситуации; някои деца изглеждат разсеяни, имат нарушения на вниманието и хиперактивност
  • когнитивни нарушения - степента на тяхната интензивност варира при пациентите

Синдром на Уилямс (деца на елфите): диагноза

Синдромът на Уилямс може да се подозира въз основа на клинични характеристики. Най-честите причини за насочване към генетична клиника са лицеви дисморфични черти, забавяне на развитието и сърдечни дефекти.

Пациенти с такова подозрение се насочват към генетична клиника.

Пациентът се грижи за личния лекар.

Пациентите трябва също да получават кардиологични, нефрологични или други специализирани грижи.

Освен това, в зависимост от възрастта, трябва да се вземат предвид нарушенията, характерни за отделните възрастови групи.

Няма начин да се излекува отбора на Уилямс.

Лечението е симптоматично, то се състои в подходящо лечение на идентифицираните нарушения (корекция на сърдечни дефекти), ранно откриванедруги аномалии и наблюдение на състоянието на пациента съгласно приетите правила.

Физическото развитие на дете с този синдром изисква систематична оценка. Необходима е стоматологична грижа. Цялостната, мулти-специалистична грижа и правилната рехабилитация са от голямо значение.

Категория:

Генетични заболявания