Хиперамонемия означава повишени нива на амоняк в кръвта. Това е, когато се появяват симптоми като обърканост, обърканост и сънливост или обратното – възбуда и дори агресия, които може да се сбъркат с някакво психично заболяване. Това може да забави правилната диагноза и, ако не се проведе навременно лечение, пациентът може да умре. Какви са причините и другите симптоми на хиперамонемия? Какво е лечението му?
Хиперамонемиятоваповишенонад норматаниво на амоняк в кръвта . Амонякът е вещество, произвеждано от чревните бактерии за смилане на протеини в червата. Обикновено се транспортира от червата до черния дроб, където се трансформира в урея и глутамин (т.нар. цикъл на урея), след което се отстранява от тялото през бъбреците и след това заедно с урината. Обикновено кръвта на мъжа трябва да съдържа 27-102 μg / dl (16-60 μmol / l) амоняк, а кръвта на жената трябва да съдържа 19-87 μg / dl (11-51 μmol / l) амоняк. Ако кръвните нива са повишени над нормалните граници, това означава, че не се метаболизира правилно и не се отстранява от тялото.
Хиперамонемия (повишени нива на амоняк) - причинява
Има първична и вторична хиперамонемия. Първият се дължи на генетична мутация, която води до дефицит на ензимите, участващи в превръщането на амоняка в урея в черния дроб. Тогава процесът на метаболизъм и отстраняване на амоняка от тялото не протича правилно.
Въпреки това, причината за вторичната хиперамонемия най-често е чернодробна недостатъчност (напр. цироза, портална хипертония), тъй като именно този орган участва в превръщането на амоняка в урея. В допълнение, повишените нива на амоняк в кръвта могат да предполагат остро или хронично бъбречно заболяване. Други възможни причини за вторична хиперамонемия включват:
- стомашно-чревно кървене
- пушене
- пиене на алкохол
- мускулна умора (например от дихателна недостатъчност или припадъци), тъй като мускулите произвеждат амоняк по време на тренировка
В допълнение, хиперамонемия може да се появи в хода на синдрома на Reye. Може да бъде причинено и от прием на определени лекарства, като валпроева киселина (използвана за лечение на епилепсия и биполярно разстройство).
Хиперамонемия (повишени нива на амоняк) - симптоми
Когато амонякът не се метаболизира правилно и не се отстранява от тялото, той се натрупва в кръвта и мозъка (амонякът има способността да прониква през кръвно-мозъчната бариера), което води до увреждане и образуване на енцефалопатия (органични промени в мозъка, причинено от неговото увреждане). Тогава симптоми като:
Хората с хиперамонемия могат да бъдат объркани и сънливи, или възбудени или дори агресивни
- главоболие
- когнитивно увреждане
- объркване
- заплитане
- мускулни тремори
- бързо или дълбоко дишане
- прекомерна сънливост, която след това може да влезе в кома
В най-лошия случай енцефалопатията може да доведе до смърт.
Хиперамонемия (повишени нива на амоняк) - диагноза
Ако се подозира хиперамонемия, се правят кръвни изследвания за проверка на нивата на амоняк и глутамин в кръвта.
Хиперамонемия (повишени нива на амоняк) - лечение
На пациента се дават лекарства, които понижават нивото на амоняка в кръвта и интравенозно приложение на глюкоза и липиди. Освен това трябва да осигурите адекватна хидратация на тялото на пациента, така че бъбреците да са в добро състояние.
В някои случаи може да се наложи извършването на т.нар хемодиализа, тоест почистване на кръвта от токсини и други вредни вещества (в случая амоняк).