Събота сутрин, Мокотув във Варшава. Тишина и спокойствие по улиците – цари уикенд атмосфера – доста по-различна от тази, която доминира в оживената столица всеки ден. Достатъчно е обаче да прекрачите прага на рехабилитационния център на улица Modzelewski, за да попаднете в съвсем различен свят.
Силно е и духът на вълнение витае във въздуха, готовност да разширите знанията си, създават се нови приятели. Възрастните говорят, обменят си опит, децата се смеят и играят и въпреки това изглеждат спокойни, не бягат. Защо? Те са болни от миопатия и родителите им често идват във Варшава от далечни места в Полша, за да се научат как да помогнат на децата си да се рехабилитират още по-добре.
Защото въпреки че за обикновения човек терминът "миопатия" е доста незначителен, за майката и таткото на дете, страдащо от нея, това е фактор, който определя ежедневието им. Има много различни форми на заболяването и симптоми, които попадат под термина миопатия. Това се вижда при децата, които се явиха на срещата: някои ходят сами, други се нуждаят от защита. Има момче, което се движи в инвалидна количка, но диша самостоятелно, и деца, които са подпомогнати от респиратор. Миопатиите са редки заболявания, които водят до мускулна слабост и атрофия - тяхното протичане и прогноза са трудни за ясно класифициране, заболяването, както и при децата, присъстващи на срещата, може да бъде вродено (резултат от генна мутация или наследствено автозомно доминантно или рецесивно ) или придобити, например, се появяват при недостатъчно активна щитовидна жлеза. Най-често мускулите на бедрата и ръцете са отслабени, но не са рядкост и мускулите на шията, лицето, гърлото, неясен говор, затруднено преглъщане и дишане - когато са отслабени и дихателните мускули. Въпреки че много видове миопатии са известни сега, много други все още са в очакване на класификация - много хора може да нямат търпение да поставят правилна диагноза, тъй като по-голямата част от миопатиите все още не са проучени.
- През живота си имах много новородени на ръцете си и въпреки това, когато се роди синът ми и го взех на ръце, не почувствах нито за миг, че е по-отпуснат или слаб от другите бебета. Видяхме първите симптоми малко след това - оттогава синът е на рехабилитацияПрез първата седмица от живота си мислехме, че това е намален мускулен тонус и че скоро ще настигне връстниците си. Дълго време не знаехме какво точно му е. В нашия случай първото подозрение, че детето ни има вродена миопатия, се появи в 13-ия месец от живота на сина ни. Не повярвахме и отрекохме, но окончателното потвърждение се получи едва когато детето беше на 6 години и направихме мускулна биопсия. Едва наскоро разбрахме, че тя страда от специфичен тип вродена миопатия – причинена от мутация в гена RYR1 – благодарение на изследване за секвениране на генома, извършено самостоятелно – казва Ивона Ваврентович, майка на 11-годишния Михал.
Миопатиите обикновено се диагностицират чрез електрофизиологично изследване (EMG), мускулна биопсия и хистопатологично изследване. При родители от повишена рискова група се правят генетични изследвания.
Около половината родители и техните деца ще чуят диагнозата - защо? Медицината все още не знае всичко за миопатията, а много лекари нямат достатъчно познания за болестта и родителите на малки пациенти често са техен източник на информация. Те търсят в интернет в търсене на решения, които биха могли да улеснят ежедневието на децата им. Защото въпреки че миопатията е нелечима, е възможно пациентите да могат да улеснят ежедневието. И тези помощници трябва да са много: те се нуждаят от грижи, между другото. невролог, кардиолог, физиотерапевт или логопед. Въпреки това, удрянето на специалисти със знания и ангажираност не е най-лесната задача:
- Лечението на дете изисква много себеотрицание и работа от страна на майка му и баща му. За съжаление, в случай на миопатия, има голяма вероятност да ударите грешни лекари или физиотерапевти. Много от нас – родителите – инвестират много в помощта на специалисти, не държавни, а частни. Едно момче, което се подлагаше на рехабилитация до Михал, веднъж беше назначено за физиотерапевт в обществена клиника, който му подаде щанги за упражнения, докато той стоеше до него и пишеше текстови съобщения. Сега, години по-късно, знам какво да очаквам от физиотерапевтите и се радвам, че мога сама да избера конкретен специалист. За съжаление ни притеснява и липсата на лекари, специализирани в този вид рядко заболяване, така че сами търсим информация. Като родители, ние научаваме повече, като четем полски и чуждестранни публикации в Интернет и общуваме помежду си. Често изненадваме лекарите с предложени решения, за които не са чували досега. Трудно ми е да си представя положението на родителите, които живеят в села, далеч от по-големите градове, с още по-ограничен достъп до знания,специалисти - добавя Ивона.
Един от тези специалисти е д-р Agnieszka Stępień, президент на Полската асоциация по физиотерапия, която заедно с целия екип от физиотерапевти организира срещата за пациентите и техните родители.
- Справихме се с всякакви проблеми, докладвани от пациенти и техните семейства. Разговаряхме между другото за това как да тренирате мускулите на лицето, да поддържате правилната позиция на главата и гръбначния стълб и как да тренирате дихателните мускули и как да предотвратите контрактури - казва д-р Stępień и добавя: - Осъзнавам колко трудности, започвайки от етапа на диагнозата , се сблъсквам с пациенти с миопатия и се радвам, че успяхме да отговорим на много въпроси, притесняващи родителите.
Показанията на г-жа Агнешка се слушат внимателно от Maciej (първият човек вдясно)
Източник на снимка: Център за функционална рехабилитация Orthos
Лечението на болно дете изисква много себеотрицание, но още по-лошо са младите възрастни с миопатия. Един от тези хора е 20-годишният Мачей Райш. Момчето е родено в изключително тежко състояние - в първите моменти след раждането получава само 1 точка по скалата на Апгар, която скоро се превръща в цели 3 точки. Така от първите мигове на света той се бори за живота и здравето си. Мачей се развиваше по-бавно от връстниците си - често хващаше пневмония, която изискваше хоспитализация, страдаше от контрактури в тазобедрените и коленните стави. Едва през 2004 г. той е диагностициран с центронуклеарна миопатия. Мачей има трахеотомична тръба, диша с респиратор и в същото време се учи и развива интересите си. Той дори предизвиква … към родителите си. Както той им обяснява: „Това е за вашето здраве и мое здраве, защото когато сте здрави и във форма, толкова по-дълго ще се грижа за мен“. Ето защо те участваха във Варшавския полумаратон и пътуването с кану Drwęca. Мачей отлично знае с какви проблеми се борят родителите му и че постоянната рехабилитация е ключът към неговата независимост. Въпреки това, разчитайки единствено на общественото здравеопазване, е трудно да се говори за тази систематичност - родителите на Мачей посетиха рехабилитационната клиника през ноември 2022 г., където им беше предложен юни 2022 г. като дата на разпоредените процедури. Положението на Мачей е още по-трудно, тъй като той вече е млад.
- Полската здравна служба има все по-малко да му предложи - казва майката на Мачей, Божена. - Лечение на възрастни с миопатия практически не се провежда. За детето се полагат грижи до 18-годишна възраст, след което пациентът престава да съществува за системата. Ако получавате подходящ надзормедицинската грижа за дете с миопатия е предизвикателство, при възрастни е почти невъзможно - добавя жената.
С напредването на медицината пациентите с миопатия живеят все по-дълго - те не са преживели детството си, днес могат да доживеят до старост и много от тях имат шанс да се справят сами с живота си.
- Едва когато Михал беше на 1,5 години, нашият физиотерапевт призна, че е бил толкова отпуснат по-рано, че дори не е имал възможност да се научи да седи. Сега той не само седи, но дори ходи със защита, може да се качва и слиза по ниски стълби, кара колело и плува. Децата с нервно-мускулни заболявания имат проблеми със ставането от пода – практикувахме го вкъщи. Аз плаках, майка ми плачеше, а Михал се опита и накрая успя. Упражняваме се всеки ден, плюс 3 пъти седмично с физиотерапевт и веднъж седмично в басейна. Щастлив съм да наблюдавам етапите, които синът ми прави. За родителите на здраво дете фактът, че детето започва да седи, пълзи и ходи е нещо естествено, за нас е като да достигнем върха на Хималаите - малки перли, които черпим от ежедневието - казва г-жа Ивона
Михал и картата на света, която той сам построи от лего тухли
Източник на снимка: семеен архив
Самият Михал признава, че "известно е, че вместо да участва в рехабилитация, той предпочита да строи с лего тухли", но вижда колко напредва и това го мотивира да положи усилия. Момчето обича да прекарва време в училище, както казва майка му, „ако имаше възможност, щеше да живее там“. Г-жа Ивона ходи на училище със сина си всеки ден, помага му да се движи от клас в клас, да носи чанта. Приятелите на Михал не го гледат през призмата на увреждането му, виждат, че той просто е един от тях. И в много области се справя още по-добре - той е най-добрият ученик в училище, получи медала Diligentiae от президента на Бялисток. „Синът има средно 6,0, той е най-добрият от връстниците си в цяла Полша по отношение на природата“, казва майката на Михал.
Родителите на деца с миопатия подчертават колко важно е психологическото състояние на децата им в хода на това заболяване. Че всеки иска да бъде приет, възприеман от това какви интереси и постижения има, а не да се сочи с пръст заради неговата физика.
Родителите, които често оставят настрана нуждите си, нямат време за почивка, посвещават го на сина или дъщеря си и търсят нови решения, които могат да помогнат на децата им, също имат нужда от подкрепа в справянето с болестта на детето. Затова те решиха да обединят усилията си и да се борят за по-добро здравеопазване на децата си, да си осигуряват взаимноподдръжка.
Важно
Вие сте родител на дете с миопатия? Присъединете се към останалите!
Ако сте родител на дете, страдащо от миопатия или забележите симптоми, които могат да показват това, можете да се присъедините към групата "вродена миопатия" във Facebook, където можете да получите помощ от други родители. уебсайт за деца с миопатии
www.oswoicmiopatie.com- ценен източник на информация за болестта. Място в Интернет, където можете да се свържете с други родители, както и със специалистите, които те препоръчват.
Анна СиерантРедактор, отговарящ за секциите Психология и Красота, както и главната страница на Poradnikzdrowie.pl. Като журналист тя сътрудничи между другото. с "Wysokie Obcasy", уебсайтовете: dwutygodnik.com и entertheroom.com, тримесечникът "G'RLS Room". Тя също така е съосновател на онлайн списанието "PudOWY Róż". Той води блог jakdzżyna.wordpress.com.
Прочетете повече статии от този автор