Помогнете на развитието на сайта, споделяйки статията с приятели!
Синдромът на Кокейн (синдромът на Нийл-Дингуол) е рядко автозомно рецесивно мултисистемно заболяване, причинено от молекулен дефект, който пречи на възстановяването на ДНК. Годишната заболеваемост в европейските страни е близо 1 / 200 000
Синдромът на Кокейнкара клетките на пациента да покажат специфичен дефект в гените, участващи в премахването на UV-индуцирани промени в ДНК в активно транскрибирани гени. В случай на извънкожни симптоми на синдрома, допълнителни дефекти в основната транскрипция или оксидативно възстановяване също бяха взети под внимание.
Симптоми и типове на заболяването
Има 3 вида синдром на Кокейн:
- Тип I (класически)- първоначално не се забелязват отклонения от нормата, понякога може да има микроцефалия, детето може да наддава слабо. Постепенно зрението и слуха се влошават и нервната система се дегенерира, както централна, така и периферна, което е причина за преждевременна смъртност (първо - второ десетилетие от живота)
- Тип II (CSD)- най-тежката, води до смърт през първото десетилетие от живота. Характеризира се с нарушено неврологично развитие. Развиват се мастна тъкан и атрофия на мозъка, катаракта и остеопороза. COFS синдромът е екстремна, пренатална форма на клиничния спектър на синдрома на Кокейн, характеризираща се с вродени минимуми и артрогрипоза (полиартикуларни контрактури).
- Тип III- най-леките, симптоми, подобни на тип I, но по-малко тежки. Позволява ви да достигнете зряла възраст, понякога дори 4-5 десетилетия.
Тежестта на симптомите и възрастта на началото варират в зависимост от мястото на мутацията. При класическия синдром на Кокейн тип 1 първите симптоми най-често се появяват през първата година от живота. Съобщават се и случаи на ранно начало (пренатална възраст) с по-тежки симптоми (тип II) и по-късни случаи с по-леки симптоми (тип III).
Най-честите симптоми на заболяването включват:
- прогресивно инхибиране на растежа
- церебеларна атаксия
- спастичност (генерализирани и прекомерни мускулни контракции, които пречат на нормалните движения)
- интелектуална недостатъчност
- сензорна демиелинизираща невропатия
- загубаизслушване
- пигментна ретинопатия
- дефекти на зъбите (наличие на кариес)
Типичните черти на лицето включват микроцефалия, големи уши, тесен нос и енофталмия (очната ябълка колабира в очната кухина, когато съдържанието на очната кухина е намалено).
При някои пациенти са наблюдавани катаракта и фоточувствителност, както и пигментен ретинит, който може да доведе до слепота.
Наблюдавани са и нарушения в захапката и бъбречната функция, липса или забавяне на половото съзряване.
Рискът от нови мутации и рак се увеличава.
Има загуба на подкожна мазнина, която може да даде вид на преждевременно стареене на кожата.
Признание
Заболяване тип А се причинява от мутация в гена ERCC8 на хромозома 5q11. Тип B причинява мутация в гена ERCC6 на локус 10q11.23.
Може да се идентифицира с помощта на радиоактивен анализ във фибробластни култури за измерване на възстановяването на синтеза на ДНК след UV лъчение. Тестът за възстановяване на ДНК е инструмент, който определя диагнозата на синдрома.
Пренатална диагностика
Възможна пренатална диагноза чрез тестване в амниоцити или хорионни въси (по същия начин като постнаталната) или директно чрез молекулярно секвениране, където има фамилна анамнеза за мутация, причиняваща заболяването.
Лечение
Няма причинно-следствено лечение. Лечението е само симптоматично и включва физическа терапия, защита от слънце, слухови апарати и често хранене със сонда или гастростомия.