Синдромът на Денди-Уокър е сложен дефект в развитието на централната нервна система, който е свързан основно с непълно образование на мозъчния червей. В хода на заболяването могат да се появят симптоми като хидроцефалия, анормален мускулен тонус или нистагъм. Доста често пациентите страдат и от заболявания от други системи, различни от нервната система, като например сърдечни дефекти или очни аномалии. Какво причинява синдрома на Денди-Уокър и как се лекува?

Съдържание:

  1. Синдром на Денди-Уокър - причинява
  2. Синдром на Денди-Уокър - видове дефект
  3. Синдром на Денди-Уокър - симптоми
  4. Синдром на Денди-Уокър - други аномалии
  5. Синдром на Денди-Уокър - диагноза
  6. Синдром на Денди-Уокър - лечение
  7. Синдром на Денди-Уокър - прогноза

Синдром на Денди-Уокър(синдром на Денди-Уокър) присъства в медицинската литература от сравнително дълго време - първите описания на свързани заболявания се появяват в литературата още в края от 19 век.

По-подробно разглеждане на тази единица обаче е чак през следващия век - през 1914 г. в неговите произведения са описани нередности, свързани с болестта от Уолтър Денди и неговият колега, а през 1942 г. по-подробни описания на свързаните с него анатомични отклонения бяха публикувани заедно с друг автор, Артър Уокър.

В крайна сметка името на синдрома на Денди-Уокър е предложено през 1954 г. от германския психиатър Клеменс Бенда и индивидът се нарича с това име и до днес.

Синдромът на Денди-Уокър, според статистиката, засяга едно на всеки 25 000 до 50 000 живородени. Съобщава се, че е малко по-често при момичета.

Синдром на Денди-Уокър - причинява

Основните аномалии, свързани с болестта, са недоразвитие на мозъчния червей, дилатация на четвъртата камера, наличие на кисти в задната черепна кухина и издигане на мозъчната палатка и мозъчните синуси.

Какви са точните причини за тези нередности? До днес не беше възможно да се установи ясно.

Най-вероятно заболяването е причинено от нарушения в процесите на миграция иклетъчна диференциация на централната нервна система, която се извършва сравнително рано, около 5-6. седмица на бременността.

Теориите за патогенезата на синдрома се фокусират предимно върху участието на различни гени в неговото развитие. Понякога се наблюдава фамилна поява на този индивид - тогава се унаследява, той е автозомно рецесивен.

Съвместното съществуване на синдрома на Денди-Уокър с други генетични заболявания, вкл. с асоциация PHACE, синдром на Едуардс и синдром на Патау.

Синдром на Денди-Уокър - видове дефект

Поради това какви точно аномалии се появяват при пациента, има няколко различни вида заболявания, които са:

  • типичен синдром на Денди-Уокър, малформация на Денди-Уокър (описана по-горе),
  • вариант на малформация на Денди-Уокър (вариант на Денди-Уокър, при който има недоразвитие на малкия мозък, неговия червей и разширяване на IV вентрикула, без едновременното разширяване на задните мозъчни структури),
  • разширен голям резервоар (наречен мега цистерна магна, където големият резервоар е разширен и в същото време IV камерата и мозъчният червей са с правилна структура).

Синдром на Денди-Уокър - симптоми

Най-характерната аномалия за синдрома на Денди-Уокър е хидроцефалията, която се среща при до 80% от пациентите с типичната форма на заболяването.

Обикновено се развива през първата година от живота на пациента, обикновено в рамките на три месеца след раждането. Проявите на факта, че детето има хидроцефалия, могат да включват:

  • увеличена обиколка на главата
  • повръщане
  • прекомерна сънливост
  • раздразнителност
  • пристъпи

С течение на времето пациентите развиват все повече и повече симптоми на синдрома на Денди-Уокър. На първо място, има различни неврологични симптоми, като:

  • ненормален мускулен тонус (може да бъде както отслабен, така и повишен мускулен тонус)
  • нистагъм
  • нарушение на говора
  • нарушение на походката
  • дисбаланс
  • нарушения на дишането (появяващи се при тези пациенти с увреждане на дихателния център в мозъчния ствол)

Тук също трябва да се спомене, че при повечето пациенти със синдром на Денди-Уокър психомоторното им развитие се забавя, освен това около половината от пациентите в крайна сметка имат интелектуални увреждания.

Синдром на Денди-Уокър - други аномалии

Пациентите със синдром на Денди-Уокър, освен неврологични симптоми, често се борят с много други проблеми от други органи. Най-честите патологии, които съжителстват с дефектите на нервната система, включват:

  • сърдечни дефекти (напр. открит артериален дуктус, аортна коарктация, дефекти на предсърдната преграда)
  • очни заболявания (включително катаракта, дисплазия на зрителния нерв или миопия)
  • психични разстройства (които може да са поведенчески разстройства, но също и биполярно разстройство, психотични разстройства и хиперкинетични разстройства)
  • дефекти на стойката (напр. сколиоза)

Синдром на Денди-Уокър - диагноза

При пациент със съмнение за синдром на Денди-Уокър, най-важното е да се направят прегледи на главата - компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс

Техните резултати позволяват да се открият аномалии в анатомията на нервната система, характерни за този индивид, а освен това тези тестове са важни и за определяне на курса на лечение.

Най-често синдромът на Денди-Уокър се диагностицира след раждането на бебето, но понякога е възможно да се открие заболяването в периода на вътреутробния живот - може дори да се използва ултразвук за тази цел, но предпочитаният преглед е фетален магнитен резонанс, който позволява много по-точно изобразяване на структурите на централната нервна система.

Синдром на Денди-Уокър - лечение

При лечението на синдрома на Денди-Уокър най-важното е да се контролира възможната хидроцефалия - проблемът може да доведе до повишаване на вътречерепното налягане, което може да причини трайно увреждане на нервната тъкан.

За предотвратяване на подобни заплахи се използва хирургично лечение, което обикновено се основава на въвеждане на клапа в пациента, която ще източи прекомерното количество цереброспинална течност от вътрешната страна на черепа.

Понякога се използва невроендоскопска вентрикулостомия на III вентрикул - този метод позволява на пациента да избегне въвеждането на клапа за източване на излишната течност, но има някои ограничения (рядко е ефективен, например при пациенти с вродени некомуникираща хидроцефалия).

Други терапевтични ефекти, прилагани при пациенти със синдром на Денди-Уокър, зависят от това какви точно проблеми възникват при тях.

Редовната рехабилитация и подкрепа за ранно развитие се препоръчват за пациентите.

В случай на, например, сърдечни дефекти, може да е необходимо за тяххирургична корекция.

Синдром на Денди-Уокър - прогноза

Прогнозата на пациентите със синдром на Денди-Уокър зависи преди всичко от два аспекта: дали развиват хидроцефалия и дали е правилно лекувана и какви допълнителни дефекти ще възникнат при пациентите.

Като цяло, перинаталната смъртност за тази единица варира от 30% до малко над 50%.

Дългосрочната прогноза - поради разнообразието на клиничната картина - е много трудна за оценка.

За автораЛък. Томаш НецкиЗавършил медицинския факултет на Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (най-охотно се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациенти той се фокусира върху това винаги да ги изслушва и да отделя толкова време, колкото им е необходимо.

Прочетете повече статии от този автор

Категория:

Генетични заболявания