Синдромът на Weaver-Williams (синдром на Weaver-Smith) е много рядък синдром на вродени дефекти, открит през 1974 г. от Дейвид Д. Уивър. Какви са причините за това рядко заболяване? Какви са симптомите на синдрома на Уивър?

Синдром на Уивър(синдром на Уивър - WVS) е множествено системно рядко заболяване.

Пациентите са високи, имат специфичен вид на лицето (хипертелоризъм, ретрогнация) и променлива интелектуална недостатъчност.

Допълнителни симптоми могат да включват камптодактилия, мека, пастообразна кожа, пъпна херния и нисък, дрезгав глас
Докладвани са само около 50 случая на синдром на Уивър. Не са налични точни данни за разпространението и заболеваемостта.

Синдром на Уивър: причинява

Синдромът се причинява от мутация на хромозома 7. Може да се намери и на хромозома 5.

В повечето случаи заболяването се проявява спорадично - няма други пациенти с този синдром в семейството. Докладвани са няколко случая на фамилно, автозомно доминантно унаследяване.

Синдром на Уивър: симптоми

Характеристиките на синдрома на Уивър са:

  • лицеви дисморфични черти като: малка брадичка, широко чело, хипертелоризъм (широко поставени очи), дълга назална бразда, големи уши
  • макроцефалия
  • камптодактилия (контрактура на сгъване на пръста)
  • костни малформации, деформации на стъпалото, къси ребра
  • високо тегло при раждане, ускорен растеж
  • неврологични нарушения: епилепсия, говорни нарушения, интелектуални затруднения
  • психомоторно забавяне
  • хипертония / хипотония
  • дрезгав глас, дълбок, нисък глас
  • пъпна херния и ингвинална херния
  • излишна отпусната кожа

Синдром на Уивър: диагноза

Лекарят подозира заболяването въз основа на характерните дисморфични белези.

Образните тестове потвърждават диагнозата: ултразвук на бъбреците, ядрено-магнитен резонанс на мозъка.

Има ускорена костна възраст от раждането. Пациентът трябва да бъде под грижите на специалисти по ортопедия, педиатрия, неврология и генетично консултиране.

Синдром на Уивър: лечение

Синдромът на Уивър е нелечимо генетично заболяване. Въпреки това, може да се окаженеобходима хирургична интервенция за коригиране на скелетни дефекти и рехабилитация за поддържане на адекватен мускулен тонус.

При правилно управление и лечение животът на пациентите не се съкращава.

Техният растеж в зряла възраст също е в нормалните граници.

Синдромът на Уивър често се бърка със синдрома на Сотос поради общите им характеристики, като:

  • бърз растеж
  • напреднала костна възраст
  • забавяне в развитието
  • макроцефалия

И двете заболявания са медиирани от мутация в гена NSD1, който кодира протеин, участващ в нормалния растеж и развитие.

Прочетете също:

  • Автопивоварен комплекс - когато тялото произвежда алкохол
  • Синдром на Сотос (мозъчен гигантизъм)
  • Синдром на Уилямс (елфически деца): причини, симптоми

Категория:

Генетични заболявания