Ахондроплазията е заболяване, което се причинява от единична генна мутация. При пациентите с това звено основното нещо, което привлича вниманието, е недостигът на растеж, но определено има повече симптоми на ахондроплазия - те включват, наред с други, скъсяване на дължината на крайниците и намаляване на дължината на пръстите. Понастоящем няма лечение за ахондроплазия, но е успокояващо, че пациентите, страдащи от това заболяване, имат продължителност на живота, сравнима с общата популация.

Ахондроплазияе генетично обусловено рядко заболяване. Данните за честотата на възникване на тази единица варират между източниците, но едно нещо може да бъде сигурно: ахондроплазията не е често срещано заболяване, тъй като се среща при 1 на 40 000 до 1 на 15 000 живородени[1 ]. Що се отнася до пола на хората, страдащи от ахондроплазия, няма забележима тенденция тази единица да се среща по-често в зависимост от пола - при жените и мъжете ахондроплазията се открива с подобна честота.

Ахондроплазия: причинява

Ахондроплазията възниква в резултат на генетични мутации. Това заболяване се причинява от мутации, свързани с гена FGFR3 (съкращение за рецептор на фибробластния растежен фактор 3), т.е. гена за рецептора на фибробластния растежен фактор. Продуктът на този ген участва в процесите, свързани с реконструкцията на хрущялната и костната тъкан - генетичните аномалии, възникващи в хода на ахондроплазия, водят до нарушения на ендохондралната осификация и това е същността на симптомите на ахондроплазия.

В по-голямата част от случаите, дори в 90% от всички случаи на ахондроплазия, заболяването се причинява от спонтанна мутация в дете[2] . Това означава, че генетичната грешка възниква в самия пациент, а родителите му от своя страна са с напълно нормален ръст и самите не страдат от ахондроплазия. Не е напълно известно какво води до появата на спонтанни мутации, водещи до ахондроплазия, един от факторите, които могат да допринесат за тяхното възникване е напредналата възраст на бащата (над 35 години).

В останалите случаи на ахондроплазия заболяването се причинява от наследяване на мутантния ген от родителя (или родителите) с ахондроплазия. В такава ситуациязаболяването се унаследява автозомно доминантно. Това означава, че ако единият родител страда от ахондроплазия, рискът от развитие на болестта при неговото потомство е 50%. Ако една двойка забременее и двамата партньори имат ахондроплазия, тогава те имат 50% шанс да имат дете с ахондроплазия, 25% шанс детето им да е здраво и 25% риск детето им да стане носител. копия на мутиралия ген (а такава ситуация в случай на ахондроплазия е смъртоносна, което означава, че води до смърт на плода).

Ахондроплазия: симптоми

Първите нарушения, свързани с дете, страдащо от ахондроплазия, са видими от момента на раждането му (а често и по-рано, тъй като първите промени могат да се наблюдават при пациентите още по време на вътреутробния живот). Най-честите симптоми на ахондроплазия включват:

  • непропорционални (по отношение на тялото) крайници, освен това в крайниците има забележимо скъсяване на техните проксимални части (по-близо до тялото)
  • увеличена обиколка на главата (макроцефалия), придружено от прекомерно изпъкнало чело
  • назален колапс
  • много къси пръсти
  • стесняване на гръдния кош
  • малки ръце (микромелия) със специфична позиция на пръстите, така че ръката на пациенти с ахондроплазия може да наподобява тризъбец

Горепосочените нарушения, наблюдавани непосредствено след раждането, в случай на ахондроплазия, могат също да бъдат придружени от намаляване на мускулния тонус (хипотония). В допълнение, децата с това устройство са по-склонни да развият хидроцефалия - това състояние може да изисква лечение, поради което при новородени с ахондроплазия се извършват образни тестове, за да се потвърди или отхвърли натрупването на прекомерна течност в черепа.

Когато детето с ахондроплазия порасне, допълнителните симптоми на това заболяване могат да станат все по-очевидни. Характерно за ахондроплазията е недостигът на растеж - тази единица е една от причините за джуджета и в хода си мъжете достигат среден ръст от около 131 сантиметра, докато жените с ахондроплазия измерват около 124 сантиметра[3].

Описаните дотук симптоми на ахондроплазия, за съжаление, не са единствените проблеми, свързани с този индивид. Е, пациентите с ахондроплазия са склонни да имат прекомерно задълбочени изкривявания на гръбначния стълб и също така имат повишен риск от спинална стеноза. Поради дефекти в конструкцията на клеткатаОсвен това, поради анатомичните различия в структурата на структурите на главата, пациентите с ахондроплазия са по-склонни да страдат от ларингологични заболявания, като повтарящи се инфекции на средното ухо. Затлъстяването е друг проблем, който се съобщава по-често в популацията на ахондроплазия.

Трябва да се подчертае един аспект - както ахондроплазията е свързана с много различни заболявания, така обикновено те не засягат функционирането на нервната система - при пациенти с ахондроплазия интелектът им обикновено не е необичаен.

.

Ахондроплазия: диагноза

Ахондроплазия може да се подозира въз основа на характерните симптоми на този индивид след раждането на дете. Подозрение, че детето може да страда от ахондроплазия, но е възможно и по време на бременност - лекарят може да предположи, че има такава възможност, като направи ултразвук по време на бременност, по време на който се откриват аномалии, предполагащи ахондроплазия (напр. необичайно големи по отношение на гестационния период). възраст) , размери на главата на бебето).

Горното обаче описва само как може да се подозира ахондроплазия. Окончателната диагноза на заболяването може да се постави след извършване на генетични тестове, при които ще бъдат открити характерни за този индивид мутации.

Ахондроплазия: лечение

Понастоящем няма метод за причинно-следствено лечение на ахондроплазията, т.е. такъв, при който би било възможно да се елиминира мутацията, свързана с това заболяване, и да се премахнат нейните последици. При пациенти с ахондроплазия терапията се прилага предимно, когато развият някои усложнения на това звено, като например значително стесняване на гръбначния канал, водещо до натиск върху гръбначния мозък (където може да се извърши хирургично лечение) или чести инфекции на гръбначния стълб. средно ухо (при което на пациентите могат да бъдат препоръчани антибиотици).

При някои пациенти с ахондроплазия - за да се увеличи растежът им - се правят опити да им се прилагат препарати с хормон на растежа. В момента обаче подобна процедура изглежда противоречива, тъй като според някои изследователи резултатите, получени по този начин, едва ли са задоволителни.

Ахондроплазия: прогноза

Ахондроплазията със сигурност може да окаже значително влияние върху живота на пациентите, страдащи от нея, но поне една информация, свързана с този индивид, е утешителна. Добрата новина в този случай е, че това е най-често срещаната продължителност на живота на хоратахората, страдащи от ахондроплазия, не е по-къса от продължителността на живота на хората от общото население.

Източници:

[1]ресурси на Националния институт за изследване на човешкия геном, онлайн достъп: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplasia /[2]Материали на Националната организация за редки заболявания, онлайн достъп: https://rarediseases.org/rare-diseases/ ахондроплазия /[3]Материали U.S. Национална медицинска библиотека, онлайн достъп: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

За автораЛък. Томаш НецкиЗавършил медицинския факултет на Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (най-охотно се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациенти той се фокусира върху това винаги да ги изслушва и да отделя толкова време, колкото им е необходимо.

Категория:

Генетични заболявания