Факоматозите, известни също като дерматологични и нервни заболявания или невроектомезодермални дисплазии, са вродени нарушения на развитието, засягащи главно кожата и нервната система. Аномалиите често засягат и други органи, струва си да разберете кой е изложен на риск от развитие на болестта и как се проявява факоматозата.

Phakomatosis(английски phakomatosis, гръцкиphakomaозначаваща марка, петно) са група от над 70 заболявания, или по-скоро нарушения в развитието, различни тъканите, най-честите са кожни промени и неврологични симптоми, показващи промени в нервната система.

Тези аномалии са свързани с факта, че и двете системи имат общ произход - зародишния слой, наречен ектодерма. Освен това увреждането може да засегне съдовата система, по-рядко вътрешните органи, а тенденцията към неопластичен растеж също се увеличава.

Факоматоза: причини и видове

Причината за факоматоза са най-често мутации на единични гени, характерни за всяко заболяване, резултатът им е нарушение в развитието още в 3-4-та седмица от феталния живот.

Самото име "факоматоза" идва от първия термин за възли по ретината, които се появяват в хода на едно от тези заболявания - туберозна склероза.

Честотата на факоматозата варира значително, изчислено е, че най-честите се появяват на всеки 2000 раждания, най-редките - на всеки няколко милиона.

Рискът от тези нарушения не зависи от начина на живот на родителите или от протичането на бременността, мутациите, които ги причиняват, се появяват най-често случайно. Поради генетичната причина за тези заболявания няма ефективна терапия и протичането им обикновено е хронично и прогресиращо.

Най-честите факоматози са:

  • неврофиброматоза тип 1
  • неврофиброматоза тип 2
  • туберозна склероза
  • Синдром на Sturge-Weber
  • синдром на фон Хипел-Линдау
  • атаксия-телеангиектазия
  • болест на Ренду-Ослер-Вебер

По-редките са:

  • инконтиненция
  • екип на Gorlin-Goltz
  • Синдром на Шимелпенинг-Фойерщайн-Мимс
  • Синдром на Klippel-Trénaunay

Факоматозата е рядко, но опасно генетично заболяване, което е свързано с честата поява на рак и промени в нервната система.

Много по-малко опасни, въпреки че различни кожни лезии често се забелязват първи, тяхната природа може да постави правилната диагноза за лекаря.

Въпреки постиженията на медицината и генетиката, няма ефективна терапия за лечение на тази група заболявания и пациентите с такива диагнози изискват чести прегледи от много специалисти, включително невролог, офталмолог, дерматолог, нефролог, физиотерапевт или психолог

Лечението на такива пациенти се основава на лечението на лезии, особено неоплазми, и ако причиняват дискомфорт, също и кожни лезии.

Неврофиброматоза тип 1

Най-честата факоматоза, известна още като болестта на фон Реклингхаузен, е автозомно доминантно унаследяване, така че често се среща в много поколения от едно семейство, въпреки че често е резултат от нова мутация.

Някои или всички от тях може да присъстват при неврофиброматоза:

  • промени в кожата
  • неврофиброми
  • епилепсия
  • костни дефекти
  • тумори на нервната система

Кожните симптоми са много характерни, присъстват при всички пациенти, те се наричат ​​cafe au lait spots.

Тези рождени белези са светлокафяви промени, често много обширни и се появяват по цялото тяло, с възрастта те са склонни да растат, потъмняват и изглеждат нови.

Други кожни лезии са лунички, малки петна, които се появяват по време на пубертета.

Неврофибромите, от друга страна, са червени или синкави изпъкнали подутини, които се появяват в голям брой по корема и гърба, но могат да се появят и вътре в тялото.

Тяхната разновидност са плексусните неврофиброми, които от своя страна възникват в резултат на удебеляване на големи нерви, поради което най-често се срещат около очните кухини или на шията.

Растежът на такива неврофиброми може да бъде опасен, ако те растат в гръбначния канал или ако расте в крайниците, причинявайки деформация на костите.

Най-честите костни дефекти, наблюдавани при болестта на фон Реклингхаузен, включват странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) и неговата прекомерна предна кривина (кифоза), а също така има дефекти на костите на черепа, водещи до голямата глава и костни дефекти на долните крайници.

Възли по ретината, характерен симптом на факоматоза, при неврофиброматоза тип 1, се наричат ​​възли на Лиш, кафяви са на цвят и се срещат при почти всички пациенти.

Болестта на фон Реклингхаузен също е свързана с по-голяма склонност към развитие на неоплазми на централната нервна система, това са основно глиоми на зрителния нерв, които могатпричиняват увреждане на зрението или функционирането на хипофизната жлеза.

Диагнозата на неврофиброматоза тип 1 се основава на подходящия брой и големина на café au lait петна, глиома на зрителния нерв, наличието на неврофиброми или неврофиброми на сплит, възли на Лиш и наличието на пациенти в семейството.

Няма ефективно лечение, има само симптоматично лечение с ранно лечение на неоплазми на нервната система - радио- или химиотерапия и кожни лезии.

Ето защо е необходима честа здравна оценка: кръвно налягане, неврологичен контрол, очен преглед и поради риск от неоплазми на ЦНС, компютърна томография или ЯМР на всеки 2-3 години.

Най-сериозното заболяване, което е животозастрашаващо при пациенти с неврофиброматоза тип 1, е по-честата поява на злокачествени новообразувания, включително: тумори на периферните нерви, саркоми и левкемии, поради което са необходими редовни медицински прегледи.

Неврофиброматоза тип 2

Тя е около 50 пъти по-рядко срещана от неврофиброматоза тип 1, но тъй като е автозомно доминантно унаследяване, някои симптоми също са подобни, те включват:

  • игриво кафене с мляко
  • кожни неврофиброми
  • тумори на централната нервна система

Последните са много по-чести, отколкото при болестта на фон Реклингхаузен, като най-характерни са слуховите невроми, които причиняват загуба на слуха, слабост на мускулите на лицето, главоболие и дисбаланси.

Симптомите, които се появяват само при тази неврофиброматоза са замъгляване на лещата, т.е. катаракта, както и увреждане на периферните нерви.

Редовната диагноза на пациенти изисква оценка на слуха (аудиограма), мозъчни образи, неврологични и дерматологични прегледи.

Няма ефективен метод за лечение, но наблюдението и ранното лечение на неопластичните промени е важно.

Туберозна склероза

Туберозната склероза е една от най-честите факоматози, проявяваща се с кожни промени и поява на тумори в нервната система, но също и в очите или вътрешните органи, за щастие те не са злокачествени, смята се, че това са аномалии в развитието

Кожните лезии, характерни за това заболяване са т. нар. безцветни родилни петна - бели петна по кожата на тялото и крайниците, където няма пигмент.

Освен това има и характерни фиброми, тоест кафяви издатини по челото и пръстите, както и възли на Pringle, т.е. червени, малки възлиразположен на носа и бузите.

Освен кожни лезии и тумори, туберозната склероза има и неврологични заболявания - епилепсия и умствена изостаналост.

Диагностицирането на заболяването не е лесно, тъй като при малки деца заболяването обикновено е леко симптоматично и диагностичните критерии включват повече от 20 различни симптома.

Туморите на вътрешните органи са фиброиди (в сърцето) или хемангиоми и кисти (в бъбреците и черния дроб), те не са злокачествени, но могат да увредят функционирането на органите - нарушават притока на кръв или причиняват бъбреците неуспех.

Единственият метод на терапия е симптоматично лечение, тоест отстраняване на тумора и фармакологично лечение на неврологични симптоми. Както при други факоматози, ходът на заболяването трябва да се наблюдава и периодично да се извършват образни тестове.

Синдром на Sturge-Weber

Това е много рядка факоматоза. Характерно за този синдром е плосък ангиом по лицето, известен също като петно ​​от червено вино, което е рязко очертано червено, надигнато петно.

Този синдром включва също менингеални хемангиоми и епилептични припадъци, понякога придружени от глаукома, пареза и епилепсия. Образните тестове показват отлагания на калций в мозъка.

Лечението е за противодействие на симптомите, т.е. антиепилептични лекарства, лечение на глаукома и хирургично отстраняване на кожни лезии.

синдром на фон Хипел-Линдау

Този синдром също е рядка факоматоза. В своя ход най-голямото притеснение е честата поява на неоплазми, за съжаление, на много места едновременно.

Бъбреците са орган, особено изложен на тях, в който е по-вероятно да се развият както безобидни бъбречни кисти, така и рак на бъбреците.

Ракът засяга нервната система и очите малко по-рядко, особено малкия мозък, гръбначния мозък и ретината (където тук се образуват хемангиоми), симптомите на тези тумори са главоболие, виене на свят, нарушения на баланса, гадене и повръщане, и сензорни нарушения.

Феохромоцитомът е тумор на надбъбречната жлеза, който също се среща по-често при синдрома на фон Хипел-Линдау, отколкото при здрави хора, и може да е отговорен за развитието на хипертония, както и пристъпи на главоболие, коремна болка и сърцебиене.Предразположението към рак засяга и много други органи, но те често са доброкачествени, асимптоматични кисти или аденоми, органите, в които се развиват: панкреасът, вътрешното ухо и епидидимът при мъжете.

Лечението на хора със синдром на фон Хипел-Линаду е честа профилактика, тоест контрол на органите, в коитоможе да се развие рак, така че редовни посещения при офталмолог, лабораторни изследвания на урината и образни изследвания на корема и главата.

Атаксия-телеангиектазия

За разлика от по-горе описаната факоматоза се унаследява автозомно рецесивно, така че рискът от предаване на болестта на деца от болни хора е много по-нисък.

Симптомите на това заболяване са нарушена двигателна координация (наречена атаксия), наличието на разширени малки кръвоносни съдове, видими по кожата, често наричани паякообразни вени.

Освен това хората с този синдром по-често страдат от рак на кръвта и имат имунодефицити. Характерна особеност на това заболяване е високата чувствителност на клетките на пациентите към йонизиращо лъчение, дори много малки дози причиняват тяхната смърт.

болест на Ренду-Ослер-Вебер

Симптомите и протичането на това заболяване са свързани основно с увреждане на стените на кръвоносните съдове. Следователно при болни хора телеангиектазията и малформациите, тоест неправилно разширените връзки на артериите с вените, са деликатни, което води до кървене от носа, кожата, белите дробове и особено опасно кървене в централната нервна система.

Синдром на инконтиненция на багрила

Този синдром е много рядко заболяване и е една от малкото факоматози, чието унаследяване е свързано с пола.

Промените на кожата са поетапни, с мехури, брадавици, обезцветяване и накрая обезцветяване и загуба на коса.

Лезиите засягат също очите и мозъка, причинявайки слепота и интелектуални увреждания.

Категория:

Генетични заболявания