Хемимелията е вроден дефект, характеризиращ се с липсата на цялата или част от дисталната част на долния или горния крайник. Човек, страдащ от хемимелия, изглежда има отрязана част от крайник, поради което дефектът понякога се нарича вродена ампутация на крайниците. Какви са причините и симптомите на хемимелията? Как протича лечението й?

Хемимелия( hemi- + gr.mélos'крайник') е много рядковроден дефект , който се характеризира с едностранно или двустранно отсъствие на цялата или част от дисталната част на долния или горния крайник, т.е. на подбедрицата и предмишницата. Има четиривида хемимелия :

  • фибуларна хемимелия - вродена липса на фибула;
  • тибиална хемимелия - вродена липса на пищяла;
  • радиална хемимелия - вродена липса на лъчева кост;
  • улнарна хемимелия - вродена липса на лакътна кост;

Хемимелията може да е независим (изолиран) дефект. Въпреки това, често съществува едновременно с други вродени аномалии, като например слети пръсти (известни също като хиперплазия, синдактилия), допълнителни пръсти (полидактилия), ръка/крак на омар (ектродактилия), вродено валгусно стъпало, анемия на Фанкони или болест на Шпренгел . Може да бъде и един от компонентите на синдромите на вродените дефекти. Например вродената липса на радиус е част от i.a. TAR синдром (тромбоцитопения и синдром на радиална аплазия).

Хемимелия - причини и рискови фактори

Спонтанна генна мутация или нарушение в ембриогенезата може да доведе до развитие на хемимелия. Дефектът може също да бъде наследен.

Известни са също тератогенни (фетални малформации) фактори, които могат да увеличат риска от хемимелия. Това са рентгенови лъчи, вирусни инфекции по време на бременност и лекарства. Например, излагането на плода на талидомид (през 60-те години това беше лекарство, предназначено за предотвратяване на сутрешно гадене при бременни жени) през първия триместър на бременността е най-известният фактор, който може да доведе до вроден дефицит на радиус.

ДОБРЕ СЕ ДА ЗНАЕМ>>Рубеола по време на бременностпричинява сериозни дефекти на плода

Хемимелия - симптоми

1. Фибуларна хемимелия - вродена липса на фибула

В този дефект няма фибула, глезен и пета. Освен това бедрото може да бъде леко скъсено и тибията да се огъне. Кракът може да е леко изкривен.

2. Тибиална хемимелия - вродена липса на тибия

Характерно е скъсяването на крайника и стъпалото е обърнато крайно навън по отношение на дългата си ос (супинация на стъпалото). Освен това колянната става (ако изобщо се развие) в 90 процента. случаите са нестабилни. Освен това, фибулата е аксиално изместена спрямо бедрената кост, тя също може да бъде деформирана или нормална.

3. Радиална хемимелия - вродена липса на радиус

Вродената липса на радиус се характеризира със скъсяване на предмишницата - като следствие, ръцете са разположени точно до лактите. Освен това китката се измества спрямо дисталния край на лакътната кост. Хипоплазия на палеца винаги присъства в този дефект и се среща в различни степени на тежест.

4. Улнарна хемимелия - вродена липса на лакътна кост

Предмишницата е къса, леко свита към лакътя, лакътя е сгънат.

Хемимелия - лечение

В Полша, в случай на вродена липса на кости на пищяла и фибулата, са възможни само ампутация и по-нататъшно протезиране на крайника. Въпреки това д-р Dror Paley, ортопед в The Paley Advanced Limb Lengthening Institute at St. Медицински център на Мери (Уест Палм Бийч, Флорида, САЩ) лекува деца с този дефект с помощта на специален апарат (пространствена супер рамка - или външен фиксатор) заедно с реконструкция на стави и мускули (изправяне на краката, удължаване на костите и изграждане на несъществуващи стави). Важно е операцията да се извърши възможно най-скоро, за предпочитане между 18 и 24 месечна възраст. За съжаление оперативните разходи са много високи и възлизат на над 1 милион PLN.

В случай на вродена липса на радиус и лакътна кост, операцията включва инсталиране на апарат в скелетната система за изправяне и разтягане на китката и предмишницата.

Категория:

Генетични заболявания