Съпругът ми страда от азооспермия, знам, че трябва да си направи кариотип, AZF и CFTR тест. Моля, кажете ми трябва ли и аз да се подложа на някакви генетични изследвания? Какви аномалии в резултатите на съпруга ми може да са противопоказание за IMSI? Ще съм благодарен за информацията. Поздрави
Ако генетичните тестове на съпруга са в ход, струва си да изчакате техните резултати и след това да установите допълнителни диагностични процедури. Например, ако вашият съпруг има мутация (или две мутации) в CFTR гена, вие също трябва да извършите такъв тест поради възможния висок риск от кистозна фиброза или друго свързано с CFTR заболяване в потомството.
Разбира се, всички уговорки не трябва да се правят през Интернет, препоръчва се генетичен съвет в генетичната клиника с лекар, специализиран в клиничната генетика. В идеалния случай преди започване на генетична диагностика, а ако не се е състояла тогава, задължително в случай на получаване на неправилен резултат от генетичните тестове на съпруга.
Също така си струва да обсъдите правилните резултати от теста със специалист относно възможните индикации за разширяване на техния обхват. Процедурата IMSI не се използва рутинно. Лекарят, който посещава гинеколога, лекуващ безплодната двойка, след консултация с лабораторията, може да го предложи в специални случаи - и именно с този лекар трябва да говорите за възможната легитимност на такава процедура.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замени посещението при лекар.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в областта на клиничната генетика в НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси относно генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагноза.
Още съвети от този експерт
Бронхиална астма - вероятност от наследяване [експертни съвети]Азооспермия - какви генетични тестове за мъж и жена? [Експертен съвет]Генетично изследване преди планиране на бебе - връзка с братовчед [Съвети на експерта]Пренален преглед - трансвагинален и абдоминален ултразвук [Съвети на специалист]Има ли алкохолизъмнаследствени? [Експертен съвет]Ракът на дебелото черво наследствен ли е? [Експертен съвет]Може ли ДНК тестът за бащинство да е грешен? [Експертен съвет]Положителна кръвна група при родителите и отрицателна при детето - възможно ли е? [Експертен съвет]Двама биологични бащи. Възможно ли е? [Експертен съвет]Наследяване на ракови гени: как да определим вероятността от развитие на рак? [Експертен съвет]Наследяване на тумори. Семейна предразположеност към развитие на рак [Съвети на експерта]Наследяване на множествена склероза [експертни съвети]Фенилкетонурия - зависи ли протичането на заболяването от генна мутация? [Експертен съвет]Фенилкетонурия - какви допълнителни изследвания да направя? [Експертен съвет]Фенилкетонурия и увреждане [експертни съвети]Как да установим бащинство въз основа на кръвната група? [Експертен съвет]Какво определя цвета на очите на детето? [Експертен съвет]Мехури по краката и ръцете - генетичен дефект ли е? [Експертен съвет]Rh + (плюс) родители и Rh- (минус) дете. Как се унаследява генът RHD? [Експертен съвет]Риск от тризомия на хромозома 21 при плода [експертни съвети]Постоянен анален сърбеж - генетично заболяване? [Експертен съвет]Установяване на бащинство въз основа на кръвна група [Съвети на експерт]Генетични дефекти на дете - тестове [Съвети на експерта]улцерозен колит [експертни съвети]Здравето на децата от връзката на братовчед [Съвет на експерта]Синдром на Рет - тестове при втората бременност [Съвети на експерта]