Синдромът на Ангелман е рядко генетично заболяване, чиято същност са промени във функционирането на нервната система. Пациентите със синдром на Ангеламан имат характерна усмивка и правят странни движения, поради което по-рано са ги наричали „деца на куклите“, а самата болест – „синдром на щастливата кукла“. Какви са причините и симптомите на синдрома на Ангелман? Какво е лечението?

Синдромът на Ангелмане рядкогенетично заболяване , чиято същност са нарушения във функционирането на нервната система. Характерният му симптом е усмивка като кукла и ходене като кукла, така че болестта има и друго име - синдром на щастливата кукла. Неговото разпространение се оценява на 1 на 15 000 раждания.

Синдром на Ангелман - причинява

Причината за синдрома на Ангелман е скъсяването (изтриването) на фрагмент от хромозома 15, който е от майчин произход (когато е от бащински произход, се появява синдром на Прадер-Уили).

Генетичната мутация обикновено е спонтанна, но в някои случаи може да бъде наследствена.

Синдром на Ангелман - симптоми

Бебето не показва симптоми на заболяването след раждането (може да се появят само проблеми с храненето). Въпреки това изоставането в развитието се забелязва след 6-месечна възраст. Дете със синдром на Ангеламан започва да пълзи около 22-месечна възраст, сяда само на възраст между 1 и 3 години и способността да ходи се развива много късно, около 5, но някои деца изобщо не могат да ходят.

Пациентите показват характерна походка и усмивка, които ги карат да приличат на кукла

Освен това детето страда от нарушения на движението и равновесието, което се проявява с нестабилна, нестабилна походка, с широко раздалечени крака (атаксия на походката). Тази походка е много отличителна и наподобява начина, по който се движи кукла.

Има и забележими промени във външния вид на лицето - голяма уста, голяма долна челюст, широко раздалечени очни ябълки и изпъкнал език. Освен това има характерна усмивка като кукла.

Развитието на речта се забавя - детето може да произнася само няколко думи. Можете да общувате с него само невербално.

Децата със синдром на Ангелман също развиват поведенчески разстройства. ПовечетоХарактерни са радостта и пристъпите на смях, които често се случват в неподходящи ситуации. Децата с този синдром често са хиперактивни и подвижни - особено характерно е пляскането с ръце. Тогава те изглеждат като малки ангелчета, размахващи криле, за да се издигнат във въздуха. Поради тази причина децата с този синдром вече се наричат ​​„ангели“ вместо „кукли“.

Повечето пациенти страдат от микроцефалия и конвулсии (обикновено се появяват до 3-годишна възраст). Те могат също да имат затруднения при преглъщане и запек, проблеми със съня, сколиоза и затлъстяване.

Синдром на Ангелман - диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на гореспоменатото симптоми и генетични изследвания. По време на диагностицирането трябва да се изключат други неврологични състояния, като аутизъм или церебрална парализа, с които заболяването често се бърка. Такъв беше случаят например в случая с първия син на Колин Фарел, Джеймс, при когото синдромът на Ангелман първоначално беше сбъркан с церебрална парализа.

Синдром на Ангелман - лечение

Дете със синдром на Agnelam изисква преди всичко рехабилитация. Особено препоръчителни са упражненията във вода (защото са очаровани от нея). Благодарение на тях балансът и координацията на детето се подобряват. Те също така предотвратяват по-нататъшното развитие на сколиоза и крампи. Поради гърчовете, които започват в ранна възраст, са необходими антиконвулсивни лекарства. Освен това е необходима помощта на психолог и логопед.

Синдром на Ангелман - прогноза

Продължителността на живота на пациентите е нормална, но те са зависими до края му.

Категория:

Генетични заболявания