Синдромът на Вернер е генетично детерминирано заболяване, характеризиращо се с преждевременно стареене. Неговите симптоми обикновено се появяват в юношеството. Поради тази причина синдромът на Вернер често се нарича "прогерия за възрастни". Лечението на синдрома на Вернер е симптоматично.

Съдържание:

  1. Синдром на Вернер - причинява
  2. Синдром на Вернер - симптоми
  3. Синдром на Вернер - диагноза
  4. Синдром на Вернер - лечение
  5. Синдром на Вернер - прогноза

Синдромът на Вернере рядко генетично заболяване, често описвано като преждевременно стареене, симптомите на което са характерни за пациентите. Обикновено води до преждевременно побеляване, загуба на коса или катаракта. Въпреки това, нарушения като болестта на Алцхаймер или сенилна деменция не са налице. Заболяването обикновено се появява през първата половина на второто десетилетие от живота.

Синдром на Вернер - причинява

Синдромът на Вернер е автозомно рецесивно генетично заболяване. Мутацията в гена WRN на късото рамо на хромозома 8 се отнася до протеина WRN, който е ДНК хеликаза, т.е. ензим, който развива двойната верига на ДНК. В резултат на това ДНК на болни хора съдържа много повече увредени зони, което допринася за симптомите на преждевременно стареене.

Синдром на Вернер - симптоми

Болестта се проявява чрез промени в много области на човешкото тяло. Характерните черти на стареенето при този синдром са:

  • сива
  • косопад
  • ранно разкриващи се бръчки
  • катаракта
  • остеопороза
  • атеросклероза
  • диабет тип 2

Други чести симптоми на синдрома на Вернер са:

  • кожна склероза и огнища на изтъняване с придружаваща атрофия на подкожната тъкан
  • хиперкератоза на места с изпъкналост на костите
  • язва
  • пойкилодермия, т.е. съвместното съществуване на телеангиектазия, ретикуларна хиперпигментация и огнища на хипопигментация
  • ниска цена
  • специфично "птиче" лице с клюн нос и хлътнали бузи
  • ендокринни нарушения като хипогонадизъм, гинекомастия, аменорея, преждевременно спиране на функцията на яйчниците, безплодиеи импотентност
  • нарушения на калциевия метаболизъм, водещи до остеопоротични промени и калцификация на меките тъкани
  • плоски стъпала
  • деформации на ставите и костите
  • неврологични симптоми като сензорна невропатия, мускулна умора и миопатии

Пациентите също са много по-склонни да развият неоплазми като: рак на щитовидната жлеза, меланом, менингиоми, сарком на меките тъкани, левкемия и остеосарком.

Синдром на Вернер - диагноза

Обикновено първо се забелязват кожни лезии, което може неправилно да предполага диагноза склеродермия, а правилната диагноза се поставя много по-късно. За да се диагностицира правилно заболяването, симптомите се разделят на основни и допълнителни симптоми.

Основните симптоми включват: преждевременно побеляване, изтъняване на косата на главата, алопеция, двустранна катаракта, кожни промени, нисък ръст.

Допълнителни симптоми включват тънки крайници, "птиче" лице, остри черти, остеопороза, обезцветяване на гласа, хипогонадизъм, диабет тип 2, калцификация на меките тъкани, рак и атеросклероза. Уверената диагноза изисква разпознаването на четири основни симптома и два допълнителни.

За да се потвърди заболяването, трябва да се направи генетичен тест. Допълнителните изследвания, извършвани в хода на заболяването, не са много характерни.

  • кръвните тестове често показват повишени нива на триглицериди и глюкоза
  • тестовете за урина може да покажат повишени нива на хиалуронова киселина
  • Рентгеновите лъчи са полезни при диагностицирането на остеопоротични и дегенеративни промени, свързани с това заболяване
  • ЕКГ и ехокардиографията позволяват оценка на промените в сърцето

Синдром на Вернер - лечение

Лечението на това разстройство е симптоматично. Важно е да се лекуват диабет и нарушения на липидите, за да се предотвратят сърдечно-съдови усложнения. Кожните промени също се лекуват.

Синдром на Вернер - прогноза

Повечето хора със синдром на Вернер умират на възраст между 40 и 60 години. Най-честите причини за смърт са сърдечни удари и неоплазми, които са усложнения на заболяването.

  • Прогерия: преждевременна старост. Причини и симптоми на преждевременно стареене
  • Синдром на Уилямс (елфически деца): причини, симптоми
  • Синдром на Кокейн
  • Синдром на Едуардс: причини и симптоми. Лечение на синдрома на Едуардс

Категория:

Генетични заболявания