Синдромът на Ди Джордж е вроден дефект, причинен от загуба на ДНК материал. В основата на това генетично заболяване е загубата на фрагмент от хромозома 22, което води до отсъствието на около 50 гена. При пациенти има между др сърдечни дефекти, имунни нарушения и хипопаратиреоидизъм. Как се лекува синдромът на Ди Джордж?

Синдром на Ди Джордж , в противен случай22q11 микроделеционен синдром , е мутацията, която най-често възникваde novo, т.е. среща се при дете, чиито родители го нямат (появява се за първи път в семейството), и се наследява само в около 5-10% от случаите. Генетичният дефект се развива около 6-8. седмица от бременността, не зависи от пола и причинява много физически и психически дисфункции, а също така често се свързва с аномалии във външния вид.

Според Европейския регистър на вродените дефекти, честотата на синдрома на Ди Джордж е 1: 9 700 живородени. Въпреки това, много научни изследвания (например в изследването на Oskarsdottir, което сравнява заболяването на шведското население в Готланд и Гьотеборг) потвърждават по-висока честота на мутации в зависимост от диагностичния фон.

Какво представлява синдромът на Ди Джордж?

Синдромът на Ди Джордж е генетичен дефект, който е описан за първи път от д-р Анджело Ди Джордж през 1968 г. Това е микроделеционната единица 22q11, която често се нарича и с други имена, които се използват взаимозаменяемо. Сред тях има :

  • Синдром на Шпринтцен
  • CATCH22
  • Takao екип
  • Екипът на Седлачков
  • VCFS екип

Струва си да се подчертае обаче, че в много научни статии все още може да се срещне несъответствие в номенклатурата и използването на горните имена като различни дефекти, което не е подходящо.

Въпреки че всъщност всяко от тези заболявания се характеризира с малко по-различни симптоми и тяхната тежест, учените вече са уеднаквали номенклатурата и препоръчват да бъдат посочени както синдромът на Ди Джордж, така и гореспоменатите имена на много сходни генетични заболявания до като 22q11 делеционен или микроделеционен комплекс по целия свят.

90% от синдрома на Ди Джордж засяга 48 гена, а останалите само 24 гена. В резултат на загубаот посочените по-горе гени, по време на развитието на плода, много нарушения засягат развитието на детето, които след раждането водят до появата на симптоми на мутация. Ето защо хората, които решат да имат деца и имат синдром на делеция на 22q11, трябва да знаят, че има 50% шанс да предадат болестта на своето потомство.

Важно е проучване, проведено през 2015 г. от Дона Ландсман в Канада, обаче, че само 25% от бременностите имат шанс да родят здраво бебе.

Също така е важно честотата на синдрома на Ди Джордж да варира, тъй като изследванията за него все още продължават. Освен това трябва да се помни, че много хора остават недиагностицирани и често или изобщо не научават за болестта, или се случва, например, след раждането на потомство, което е диагностицирано с генетично заболяване.

Синдромът на Ди Джордж може да причини не само много разстройства, увреждания и сериозни физически и психически здравословни проблеми, но и спонтанни аборти, смърт на бебета и по-кратък живот при възрастни.

Синдром на Ди Джордж - причинява

Основната причина за синдрома на Ди Джордж е делеция или микроделеция 22q11.2. Това означава, че на дългото рамо на хромозома 22 (най-малката човешка хромозома във всяка клетка в тялото) има загуба на генетичен материал, който може да включва кратък фрагмент от гени или цяла група гени. Местоположението на мястото в генетичния фрагмент се дефинира като q11.2.

Друга причина може да е точкова мутация в гена TBX1, който участва в развитието на сърцето, тимуса, паращитовидните жлези и лицевите структури.

Възможно е също мутациите в гените HIRA / TUPLE1 и UFD1L да допринасят за синдрома на Ди Джордж, но в момента няма достатъчно изследвания, които да потвърдят окончателно това.

Синдром на Ди Джордж - симптоми

Трябва да се подчертае, че броят на симптомите и тяхната тежест се различават в зависимост от изследвания случай. Някои пациенти могат да получат генетичен дефект веднага след раждането, други по-късно в живота, а някои може да развият неспецифични симптоми, които могат да доведат до факта, че никога не са диагностицирани правилно.

Заслужава да се отбележи обаче, че учените са идентифицирали 180 симптома, които могат да бъдат причинени от 22q11 микроделеционен синдром, от които пациентът най-често има максимум 20

Синдромът на Ди Джордж, открит при кърмачета и новородени обикновено се проявява като:

  • сърдечни дефекти (срещат се при до 82% от децата)
  • проблеми с приема на храна (затруднено смучене и преглъщане)
  • цепнатина на небцето или други дефекти в нея (т.екато резултат, например изливане през носа)
  • хипотоничен, т.е. нисък мускулен тонус
  • забавяне на развитието, включително когнитивно, когнитивно, речево и др.

Това се случва много често:

  • отслабен имунитет (което е свързано например с чести инфекции на горните и долните дихателни пътища)
  • слабо развит тимус (или липса на такъв)
  • хипокалцемия (и свързаната с нея хипокалцемична тетания)
  • неизправност на паращитовидните жлези
  • неподходящо телесно тегло и твърде нисък ръст

Децата с този генетичен дефект често имат ушни инфекции и следователно често страдат от загуба на слуха, което също се отразява неблагоприятно на тяхното развитие.

След раждането често се откриват и дефекти на пикочно-половата система, включително например:

  • недоразвитие на бъбреците
  • бъбречна кистозна болест
  • хипоспадия при момчета

, както и дефекти на нервната система, като :

  • хидроцефалия
  • мозъчни кисти
  • менингеална херния

Има и нарушения на храносмилателната система, включително:

  • диафрагмална херния
  • дефекти на ануса
  • невалидна фраза на червата
Знаеш ли това…

Синдромът на Ди Джордж е втората най-честа причина за тежък сърдечен дефект и забавяне в развитието след синдрома на Даун.

Недостатъците също са сходни по отношение на наличието на характерните черти на външния вид, между другото :

  • широко разтворени очи
  • малки и ниско поставени уши
  • рибена уста
  • плосък нос
  • разлики в дължината на пръстите и стъпалото

Освен това, както синдромите на Ди Джордж, така и синдромите на Даун се характеризират с лош мускулен тонус.

По-късно в живота пациентите със синдрома на Ди Джордж са по-склонни да развият автоимунни състояния от здравите хора. Освен това специалистите потвърждават, че сред тях има и повишена честота на болестта на Паркинсон.

Синдромът на Ди Джордж също засяга психичното здраве, но въпреки че 80-100% от пациентите изпитват разстройства, свързани с него, те рядко се свързват със синдрома на Ди Джордж. Получените проблеми са най-видими при възрастните, но те започват да се развиват още в детството.

Като правило децата със синдрома на Ди Джордж са хиперактивни, не могат да се концентрират и имат затруднения в обучението. Те също обикновено са с лека умствена изостаналост.

При възрастни с този синдром на генетичен дефект също има по-голям риск от развитие на психични заболявания, вкл.депресия и биполярно разстройство. Наличието на този синдром на мутации също е 30 пъти по-висок риск от шизофрения в сравнение със здрав човек. Освен това могат да се появят и епизоди на психоза и деменция.

Синдромът на Ди Джордж може също да има неспецифични симптоми, които може да не са толкова сериозно състояние. Те включват, но не се ограничават до:

  • конвулсии
  • тревожни разстройства
  • изкривяване на гръбначния стълб
  • проблеми със слуха, говора и преглъщането

Как се диагностицира синдромът на Ди Джордж?

Диагнозата на синдрома на Ди Джордж не е лесна в много случаи и затова някои пациенти научават за него случайно, например когато се роди дете с генетичен дефект. Трудно е да се диагностицира това заболяване, тъй като симптомите му често не са очевидни и могат да бъдат приписани на много заболявания.

Един от начините за поставяне на диагноза е чрез генетично изследване. За съжаление, микроделециите могат да се появят на случаен принцип, така че е много трудно да се предвидят какви конкретни тестове трябва да се извършат.

Много по-лесно е да ги направите, когато жената все още е бременна, а е известно, че например един от родителите има мутация. В тази ситуация се извършват пренатални тестове като генетична амниоцентеза.

Пренаталната диагностика включва събиране на околоплодна течност за изследване. Процедурата се извършва между 15-та и 18-та седмица от бременността.

Все пак трябва да сте наясно, че тестът е инвазивен, което е свързано с възможни усложнения (напр. има 1% риск от спонтанен аборт).

В по-късни етапи от живота откриването на генетичен дефект е възможно и при диагностицирането на други органи, например сърцето по време на ехокардиография или рентгеново изследване на гръбначни аномалии в шийните прешлени.

Синдром на Ди Джордж - лечение

Човек, диагностициран със синдрома на Ди Джордж, трябва да е наясно, че това е болест за цял живот. От момента на диагностицирането, практически през целия си живот, той трябва да бъде под постоянен надзор на специалисти в различни области, включително:

  • невролог
  • кардиолог
  • гастроентеролог
  • ендокринолог
  • нефролог
  • УНГ специалист
  • психолог
  • психиатри
  • имунолог
  • генетика

Благодарение на тази процедура е възможно не само да се минимизират симптомите, но и да се предотврати тяхното влошаване и негативни ефекти, както и да се разпознаят и лекуват нови заболявания. Това е особено важно при деца със синдром на Ди Джордж, тъй като несвоевременното прилагане на подходящи терапии може да повлияе неблагоприятно на тяхното развитие,не само физически, но и психически.

Ако диагнозата е поставена веднага след раждането на болно дете, тя обикновено е свързана с започване на лечението по това време и по този начин с много операции, които помагат, наред с другото, премахване на дефекти в сърцето, храносмилателната и нервната система.

Ако най-сериозните симптоми бъдат премахнати, детето често трябва да се подложи на специализирано лечение, което например подобрява слуха или намалява до минимум проблемите с говора.

Някои пациенти се нуждаят от психиатрично лечение или психологическа терапия, за да помогнат за минимизиране на симптомите като тревожност, хиперактивност или лечение на състояния като шизофрения.

Фармакологичното лечение също често се прилага при хора със синдрома на Ди Джордж.

Струва си да се помни, че тежестта на симптомите при пациенти със синдрома на Ди Джордж може да бъде променлива, следователно, в допълнение към постоянния контрол от страна на специалисти, има и необходимост от непрекъснато повишаване на осведомеността. Не само пациентът трябва да има познания за болестта, но и неговите близки, което ще помогне за разбирането на болестта и ще даде възможност за предоставяне на необходимата подкрепа.

Категория:

Генетични заболявания