Имам проблем с прекомерното изпотяване на дланите на стъпалата и на цялото тяло като цяло. Знам, че е нормално човек да се поти, но аз се потя повече от другите. Какво е свързано с него? Помня го от много малка възраст, тоест от около 4-годишна възраст или дори по-рано, имам мехури по краката и ръцете. В този пикочен мехур има течност всеки път, когато трябва да пробия с дезинфекцирана игла, този блистер се излива и го покривам с прах (Dermatol). Не помага много, но е по-добре от нищо. Разликата в блистерите е, че понякога има кръв в блистер вместо течност и тези с кръв изсъхват бързо, а тези с прозрачна течност за много дълго време… Работата ми е монтьор на стоманени конструкции, така че много ходене, катерене по скелета, неравен терен, тежки работни обувки, а това включва изпотяване на краката и ръцете и пукане на мехурчета… Наистина ме боли… Най-лошото през лятото е високо температура, още по-силно изпотяване и просто се случва често да си взема една седмица почивка, защото състоянието на краката и пръстите ми е такова, че трябва да ходя на колене, да си подсушавам краката. Понякога се случва дори да не взема вилица в ръката си, защото имам мехури по цялата ръка… Когато танцувам на сватба или на парти, вече се разболявам, а на следващия ден не. изобщо нося обувка, трябва да ходиш в скута ми. Проблемът е също, че всичко това уж е причинено от генетичен дефект, защото всъщност братята и сестрите на баща ми и братовчедите ми имат едно и също нещо, но честно казано, не всички и някои, ако са го имали, нямат това вече … Лекарите от района, дерматолозите винаги ми казват, че генетиката няма да се излекува и трябва да се занимавам с това до края на живота си. Вярвам, че има някой, който ще се погрижи за тялото ми и ще предприеме всякакви изследвания…
За съжаление, при многобройни заболявания, включително такива, които са генетично обусловени, засега е възможно само симптоматично лечение, състоящо се в облекчаване на неразположенията на пациента, но не и в отстраняване на причините за тяхното възникване. За щастие има примери за нови, по-ефективни методи за тяхното лечение, докато научаваме повече за генетичния и физиологичен произход на различни заболявания.
Често се случва такаГенетичното заболяване е резултат от аномалия в един от няколко различни гена. Разбирането на генетичната причина за заболяването, т.е. откриването на специфичен дефект в специфичен ген, обикновено е първата стъпка в идентифицирането на групата пациенти, които ще участват в клинични изпитвания, ако се появи ново лечение. Що се отнася до разходите – благодарение на въвеждането на нови техники, разходите за извършване на генетичен тест при диагностицирането на определени заболявания са значително намалени. Посещението в генетична клиника определено си струва да се обмисли. Също така препоръчвам да се свържете с асоциацията Debra (debra-kd.pl).
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замени посещението при лекар.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в областта на клиничната генетика в НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси относно генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагноза.
Още съвети от този експерт
Бронхиална астма - вероятност от наследяване [експертни съвети]Азооспермия - какви генетични тестове за мъж и жена? [Експертен съвет]Генетично изследване преди планиране на бебе - връзка с братовчед [Съвети на експерта]Пренален преглед - трансвагинален и абдоминален ултразвук [Съвети на специалист]Алкохолизмът наследствен ли е? [Експертен съвет]Ракът на дебелото черво наследствен ли е? [Експертен съвет]Може ли ДНК тестът за бащинство да е грешен? [Експертен съвет]Положителна кръвна група при родителите и отрицателна при детето - възможно ли е? [Експертен съвет]Двама биологични бащи. Възможно ли е? [Експертен съвет]Наследяване на ракови гени: как да определим вероятността от развитие на рак? [Експертен съвет]Наследяване на тумори. Семейна предразположеност към развитие на рак [Съвети на експерта]Наследяване на множествена склероза [експертни съвети]Фенилкетонурия - зависи ли протичането на заболяването от генна мутация? [Експертен съвет]Фенилкетонурия - какви допълнителни изследвания да направя? [Експертен съвет]Фенилкетонурия и увреждане [експертни съвети]Как да установим бащинство въз основа на кръвната група? [Експертен съвет]Какво определя цвета на очите на детето? [Експертен съвет]Мехури по краката и ръцете - генетичен дефект ли е? [Експертен съвет]Rh + (плюс) родители и Rh- (минус) дете. Как се унаследява генът RHD? [Експертен съвет]Риск от тризомия на хромозома 21 при плода [експертни съвети]Постоянен анален сърбеж - генетично заболяване? [Експертен съвет]Установяване на бащинство въз основа на кръвна група [Съвети на експерт]Генетични дефекти на дете - тестове [Съвети на експерта]улцерозен колит [експертни съвети]Здравето на децата от връзката на братовчед [Съвет на експерта]Синдром на Рет - тестове при втората бременност [Съвети на експерта]