SMA - спинална мускулна атрофия - е заболяване, което доскоро беше нелечимо и фатално. През 2016 г. в тунела се появи светлина, това беше нузинерсен, лекарственото вещество, което даде надежда на хиляди пациенти по света, страдащи от това рядко, прогресивно заболяване.
Nusinersen е първото вещество в света, което модифицира работата на гена SMN1, отговорен за кодирането на SMN протеините. Неговото отсъствие е източник на спинална мускулна атрофия.
Nusinersen е одобрен от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) в края на 2016 г., а в средата на 2022 г. терапията е одобрена в Европа. В Полша лекарството получи реимбурсация през януари 2022 г. и бешебързо приложено за лечение на пациенти със СМА , като част от лекарствената програма "Лечение на спинална мускулна атрофия". Програмата обхвана всички пациенти със СМА без никакви ограничения, като единственият критерий е наличието на заболяването, потвърдено с генетични тестове.
"Това е пробив в лечението на спинална мускулна атрофия", казват лекарите. „Болестта просто спира“, казват родителите. Попитахме Ига Гжибовска, майка на две болни деца, и Анна Туровска, майка на момче, страдащо от спинална мускулна атрофия, за това как действа лекарството и как живеят децата със СМА.
Йозия беше спасена от сестра си
- Йозио се развиваше правилно. Започна да пълзи на 7-месечна възраст, седеше и обикаля мебелите - казва Ига Гжибовска, майка на 6-годишната Йозия със СМА, 4-годишната Тереска, която е безсимптомна със СМА, и здрава. -годишният Тадзио. - Първите симптоми се появиха след година. Забелязахме, че няма напредък в ходенето. Той беше дете, което никога не бягаше и това малко ни тревожеше. Започнахме диагностика от физиотерапевти, ортопеди и други специалисти. Те го увериха, че това е въпрос на неговия темперамент, защото се развива много интелектуално.
Когато походката не само не се подобри, но се забелязваше нейната регресия, родителите ми решиха да посетят невролог, в крайна сметка дойдоха при д-р Krystyna Szymańska от Варшавската педиатрична болница на Медицинския университет във Варшава, която веднага признат SMA. Диагнозата обаче трябваше да бъде потвърдена, така че Йозио беше насочен за генетични кръвни изследвания. Тогава той беше на година и 5 месеца.
- Аз съм обучен педагог, увреждането не е нищо странно за мен, но разбира сев контекста на собствените им деца е съвсем различен въпрос - казва Ига Гжибовска. - Първо, бяхме недоверчиви към информацията, че синът ни има СМА. Беше ни трудно и преживяхме такъв период на траур, изправени пред чувството на страх какъв ще бъде животът ни сега. Освен това към момента на поставянето на диагнозата вече бях бременна с второто си дете, чието здраве също можеше да бъде застрашено – спомня си Ига Гжибовска.
И така се случи. Когато се роди Тереска и изследванията показаха, че тя също е страдала от SMA. Семейство Гжибовски вече беше подготвено за такъв случай. Няколко месеца по-рано те се свързаха с италианския лекар Енрико Бертини, детски невролог в детската болница Bambino Gesù в Рим, който беше в процес на клинични изпитания на лекарство, съдържащо нузинерсен, и търсеше безсимптомни деца. Има 4 вида SMA. Лекият тип е т.нар форма 3 - през първите месеци от живота протича безсимптомно, децата придобиват определени умения, но едва тогава, в резултат на заболяването, ги губят. Йозио и Тереска бяха диагностицирани с тази форма на заболяването и такива пациенти бяха издирвани от италиански специалист по SMA.
- Свързахме се с лекаря и му разказахме нашата история: че имаме болен Йозио и втора дъщеря "на път". Той ни увери, че ще я заведе на лечение – спомня си г-жа Ига. - Още с раждането на Тереска й бяха направени изследвания - резултатът от генетичните изследвания беше положителен, така че когато беше на 2 месеца, отлетяхме с нея за Рим. Вече знаехме, че новото лекарство е много обещаващо, така че имахме големи надежди за тази терапия.
Момичето беше включено в клиничното изпитване, нещо повече -също успя да лекува брат си . Както казват родителите им, Терения спаси Йозио в последния момент - болестта напредна, малкият отслабваше и отслабваше - почти не пълзеше, мускулите му започнаха да намаляват много бързо.
По-късно Йозио получи терапия от сестра си преди две години. Днес отново пълзи, може да направи няколко крачки до мебелите, ходи и носи ортези, сам си ходи на тоалетната, няма проблеми в детската градина, не само физически, но и емоционални, свързани с увреждането му.
- Той е много открито, щастливо момче, вози си количката, казва, че е Светкавица Маккуин - смее се Ига. - Неговата независимост е голяма радост за нас. Няма дихателни проблеми, няма сериозни инфекции. Тереска пък изобщо не усеща последствията от болестта. Поради факта, че тя е получила лекарството веднага след раждането (и все още го получава), тя е безсимптомно дете и не се нуждае отрехабилитация. Тича, скача, пее, ходи на детска градина, където танцува в балет. Той е просто вулкан от енергия.
Родителите на Йозия и Тереска са пълни с оптимизъм. Те следват докладите за ефективността на терапията с нузинерсен в САЩ, където лекарството се използва най-дълго – всяка доза е възстановяване на мускулите и по-нататъшно подобрение. Вече е известно, че ако лечението започне преди появата на симптомите на SMA, често е възможно да се предотврати появата на заболяването напълно.
- Много родители очакват този "уау" ефект, тоест децата им изведнъж ще започнат да ходят сами - казва Ига Гжибовска. - Но колкото по-дълго живеем с това заболяване, толкова повече се радваме на малките неща, дреболии, които засягат самостоятелността на децата и тяхната подвижност. Нашият син приема 10-та доза от лекарството и всеки път, когато забележим известен напредък, независимо дали става дума за подобряване на мускулната сила или ново умение.
Преди повече от година семейство Гжибовски реши да има трето дете. Таджио се роди здрав и е голяма радост за цялото семейство. Той вече е започнал да пълзи и иска да играе с брат си, което мотивира Йозио да бъде активен.
- Ние сме вярващи, решихме да имаме трето дете, знаехме, че тя може да е болна, но много вярвахме, че няма да бъде. Бяхме наясно, че дори и да се окаже така, тази гледна точка на заболяването SMA е различна за нас – казва Ига Гжибовска. - И двамата сме терапевти, виждаме колко е здрав бракът ни. Въпреки че имаме заболяване в нашето семейство, в ретроспекция можем да видим, че именно тя ни даде тази сила.
Радек загуби много месеци
Вече 14 месеца, благодарение на възстановяването, 4-годишният Радек, за когото майка му Анна Туровска казва, използва nusinersen.
- Синът ми е роден в асфиксия, след пренесена бременност, след много тежко раждане, така че от първите дни от живота си беше под грижите на невролог - казва Анна. - Лекарите обаче не видяха никакви проблеми, освен понижения мускулен тонус. Радек се развива нормално. Опита се да седне, издърпа главата си, претърколи се, пълзе. Но когато беше на 9-10 месеца и все още не седеше сам, заемаше пълзяща поза, но не можеше да се издърпа с ръце, започнахме да се притесняваме.
Родителите съобщават за момчето на физиотерапевт, след това насаме на невролог, психолого-педагогическа клиника за ранно развитие и дори на генетик. Междувременно те започнаха рехабилитация за лош мускулен тонус. Рехабилитацията се подобри, но бебето все още не пълзи и не ходи. Когато Радек беше на 12 месеца, лекарят го изпрати в болница за метаболитни и други изследвания, също за СМА, но поради липса на места, ислед това поради заболяване детето отиде там едва шест месеца по-късно.
- Чакахме един месец за резултатите и най-накрая получихме диагноза - спомня си Анна Туровска. - Най-лошото се потвърди. Всички тестове за генетични и метаболитни заболявания са отрицателни, само SMA е положителен. Освен това вече бях в 24-та седмица от бременност с близнаци. Веднага възникнаха въпроси, какво да кажем за тях? Лекарите искаха да направят амниоцентеза, но се страхуваха, а аз също категорично отказах поради високия риск от увреждане на плода. Беше труден момент - нямаше радост от бременността, само страх за децата и беше необходимо да се погрижим за Радек, неговата рехабилитация …
Родиха се две момичета. Още на третия ден им бяха направени изследвания, поради генетичната обремененост и заболяването на по-големия брат. Резултатите дойдоха само месец по-късно, но бяха добри.Момичетата са здрави, но точно като родителите си, те носят дефектния SMN ген.Това означава, че могат да го предадат на децата си в бъдеще.
- След около десетина години ще трябва да проведем тежък разговор с тях по тази тема. Може би ще се запитат по-рано, защото ще видят Радек, неговата болест. Ще дойде време да им го обясня, може би някой ден ще трябва да тестват партньорите си… - чуди се Анна Туровска. За щастие има надежда за лечение на SMA с nusinersen, което наистина дава невероятни резултати и се говори за въвеждане на скринингови тестове за новородени, които биха позволили ранно откриване на заболяването и въвеждане на незабавно лечение. Жалко, че Радек нямаше такава възможност -диагнозата отне твърде дълго, а ние нямахме късмет , защото ако резултатите от теста на сина ни дойдат три дни по-рано, щяхме да имаме шанс да го включи в клиничното изпитване на nusinersen. Резултатите от лечението определено бяха по-добри и да - загубихме много месеци.
Радек вече е приел осмата доза от лекарството за SMA - той го получава от март 2022 г., той е първото дете, което получава лекарството под реимбурсация. Лекарството се прилага в цереброспиналната течност чрез лумбална пункция. Момчето е много по-силно след него, болестта не прогресира, а то възвръща уменията, които е загубил през първите години от живота си. Може да седи самостоятелно, придвижва се и в инвалидна количка. Той играе с любимите си коли, вдига високо ръце, което преди беше невъзможно. Торсът му е по-стабилен, той също е възвърнал контрола да държи главата си, така че започва да се търкаля по пода, може да се обърне от гърба към корема си.
- Радек ще трябва да приема лекарството до края на живота си, той също ще трябва да тренира. Рехабилитацията е многоважно, затова синът ми го има всеки ден. Физиотерапевт го посещава 4 пъти седмично и тренира с нас 3 дни в седмицата. Подобрението е бавно, но много видимо. И това ни прави щастливи.