Болестта на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III) е нелечимо заболяване, при което се увреждат тъканите и органите, а след това се унищожава цялото тяло. Последствието е бърза и тежка регресия на психомоторното развитие на пациента. Какви са причините и симптомите на болестта на Санфилипо? Какво е лечението?

Болест на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III, MPS III)е много рядко генетично заболяване, при което един от мукополизахаридите - хепарин сулфат - се натрупва в тъканите и органите, което води до тяхното необратимо увреждане, а в последствие и унищожаването на тялото на детето.

Разпространението на MPS III се оценява на 1 на 66 000 раждания.

Болест на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III) - причини и наследство

Причината за заболяването е генетична мутация, която води до липса на един от четирите ензима (специални протеини), които са отговорни за разграждането на хепарин сулфата и отстраняването му от тялото: хепаран-N-сулфатаза (мукополизахаридоза тип III A), алфа-N-ацетилглюкозамидаза (мукополизахаридоза тип III B), алфа-глюкозахаридоза тип III B), алфа-глюкозахаридоза тип III B, алфа-глюкозахаридоза тип III C (мукополизахаридоза тип III C), N-ацетилглюкозамин-6-сулфатаза (мукополизахаридоза тип III D).

Заболяването се унаследява рецесивно, което означава, че детето трябва да получи копие на дефектните гени от двамата родители, за да се развие болестта.

Болест на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III) - симптоми

През първите 2-3 години от живота детето се развива нормално. След този период обаче психомоторното развитие започва да регресира. В началото симптомите на заболяването са нехарактерни, тъй като има промени в поведението, емоционални проблеми и хиперактивност с чертите на аутизма.

Тогава забавя умственото развитие на детето - то има затруднения с концентрацията и паметта, спира да говори правилно.

Тогава се появяват симптоми на двигателна недостатъчност - детето стои нестабилно на крака, често губи равновесие, трудно се движи. В крайна сметка той губи способността си да ходи.

След това има промени в чертите на лицето - устните са по-дебели, шията е къса и носът е твърде широк.

Освен това децата често се простудяват, страдат от хронични ушни инфекции (често водещи до загуба на слуха) и свръхрастеж на третата сливица. Освен това тя може да се бори с повтаряща се диария. Може също да се развие пигментен ретинит или обструктивна сънна апнея (OSA).

Болест на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III) - диагноза

Основата на диагностиката е изследването на урината - в случай на синдром на Санфилипо се установява повишено отделяне на хеперан сулфат в урината. Освен това се извършват генетични тестове (за идентифициране на мутации).

Препоръчват се също образни тестове, за да се определи какви промени са настъпили в отделните органи, например компютърна томография за определяне на промени в структурата на мозъка, ултразвук на сърцето, ултразвук или компютърна томография на коремната кухина, аудиологично изследване за диагностициране на увреждане на слуха.

Болест на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III) - лечение

Причинно-следственото лечение не е възможно. Наскоро обаче проф. Гжегож Венгжин от Университета в Гданск е разработил лекарство, което инхибира прогресията на заболяването и по този начин удължава живота на болните (това показаха първите пилотни проучвания при пациенти). В основата му е екстракт от соя, от който се получава генистеин - вещество, което инхибира развитието на синдрома на Самфилипо. Въпреки това, липсва финансиране за по-нататъшни изследвания.

Болест на Санфилипо (мукополизахаридоза тип III) - прогноза

Дете не навършва пълнолетие, най-често то умира на 13 или 14-годишна възраст.

Източник: Асоциация за спаси живот

Категория:

Генетични заболявания