Болестта на Hallervorden-Spatz е рядко дегенеративно заболяване на нервната система, което е генетично обусловено. Най-често се диагностицира при деца на възраст между 4 и 12 години, при които може да се види, наред с другото, прогресивна пареза на крайниците и нарушение на походката. Какви са причините и другите симптоми на болестта на Hallervorden-Spatz? Възможно ли е да я излекувам?

Болест на Hallervorden-Spatzв противен случайенцефалопатия при съхранение на желязов мозъка или невродегенерация, свързана с пантотенат киназа, е рядкагенетично заболяване , което обикновено се развива при деца. Същността му е отлагането на големи количества желязо в черната субстанция и бледата глобула - части от мозъка, които контролират автоматизираните движения и мускулния тонус на човека и регулират стойката на тялото. Как желязото е невротоксично за мозъка? Вероятно чрез иницииране на процеса на образуване на реактивни кислородни видове. Излишъкът от тях може да причини оксидативен стрес, който води до клетъчна смърт и постепенна дегенерация на централната нервна система.

Има четири вида болести на Hallervorden-Spatz: ранно детство (развива се до 10-годишна възраст), късно детство (диагностицирано от 5 до 10 години), юношески тип (диагностицирано от 10 до 20 години) и вида на възрастните с преобладаващи симптоми на Паркинсон: болестта на Халерворден-Шпац се среща веднъж на шест милиона раждания и следователно принадлежи към групатаредки заболявания .

Болестта на Халерворден-Шпац - причинява

Заболяването се причинява от наследствена генетична мутация в гена PANK2. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен начин, което означава, че две дефектни копия на един и същи ген (по едно мутантно копие от всеки родител) трябва да бъдат наследени, за да се развият симптомите на заболяването.

Болест на Халерворден-Шпац - симптоми

Симптомите на болестта на Hallervorden-Spatz са:

  • дистония - появата на неволни движения, причиняващи усукване и огъване на различни части на тялото, което често кара пациента да заеме неестествена поза,
  • нарушение на походката (скованост),
  • отслабване на дисталните крайници (ръце с китки и крака),
  • кух крак или косокрак (това е дефект, който се състои вфиксирана плантарна флексия и добавяне на предната част на стъпалото),
  • стъпване на пръсти,
  • характерно изражение на лицето - "замръзнало" от болка, със сардонична усмивка и свиване на широките мускули на шията.

Освен това има дисфагия, т.е. затруднения при преглъщане, и дизартрия, т.е. нарушения на говора. Засегнатите деца говорят през стиснати зъби, гласът им става писклив, висок, на моменти леко назален и накрая губят способността си да говорят, като все още го разбират. Има и зрителни нарушения, причинени от пигментен ретинит с атрофия на зрителните нерви.

Деменцията е характерна за напредналия стадий на заболяването. Само определена група пациенти обаче изостават интелектуално. Някои пациенти запазват способността си да анализират и разбират какво често се свързва с психични разстройства като изблици на насилие и депресия.

Тези симптоми са необратими и стават все по-силни с развитието на болестта.

Болест на Халерворден-Шпац - диагноза

За диагностициране на заболяването се прави ядрено-магнитен резонанс, който разкрива наличието на железни отлагания в бледото топче и черната субстанция. Извършват се и молекулярни тестове, за да се потвърди наличието на мутации в гена PANK2.

Болест на Халерворден-Шпац - лечение

Причинно-следственото лечение на генетични заболявания не е възможно, поради което терапията е насочена към намаляване на индивидуалните симптоми на заболяването. За целта се използват физиотерапия, гимнастика, хипнотерапия и мускулни релаксиращи масажи. От няколко години се използва и дълбока мозъчна стимулация (DBS), която включва имплантиране на стимулатор в ядрото на бледото топче. Този метод ви позволява леко да облекчите симптомите на заболяването. Има и опити да се използва перорален хелатор на желязо, но с малък успех.

Болест на Халерворден-Шпац - прогноза

Обикновено отнема от 3 до 11 години от диагностицирането на заболяването до смъртта на пациента. Преките причини за смъртта най-често са пневмония и дихателна недостатъчност, влошени от увреждане на дихателния център.

Категория:

Генетични заболявания