SMA, или атрофия на гръбначния мускул, се причинява от дефицит на протеина SMN1, необходим за правилното функциониране на моторните неврони, отговорни за работата на скелетните мускули. Това заболяване се причинява от генна мутация.
Протичането на заболяването зависи от възрастта, на която са се появили първите симптоми на заболяването, както и от нивото на посочения протеин в организма. На тази основа специалистите разграничават четири вида SMA. Тип 1 се проявява през първите седмици от живота, обикновено до 6-ия месец от живота.Това е най-тежката и, за съжаление, най-честата форма на заболяването . Типове 2 и 3 се проявяват при малки деца, деца и юноши. Децата придобиват определени умения, които постепенно губят поради загуба на мускули. Тип 4 се появява в зряла възраст и е най-лек, но обикновено завършва със загубата на способността на пациента да се движи самостоятелно.
SMA - рядко и опасно заболяване
SMA, или спинална мускулна атрофия, е рядко заболяване. Засяга малък процент от населението – в Полша е около 1000 души. Статистиката показва, чегодишно това заболяване се открива при около 50 децаПовечето от тях са починали преди навършване на 2-годишна възраст, тъй като един от ефектите на мускулната загуба, което е основният симптом на заболяване, е дихателна недостатъчност. При дете заболяването обикновено е агресивно, което затруднява не само дишането, но и храненето и води до пълна парализа.
Тази ситуация се променя, всичко това благодарение на ново лекарство, което се появи на пазара преди няколко години. От януари 2022 г. се предлага и в Полша като част от лекарствената програма „Лечение на спинална мускулна атрофия“. Всички пациенти със СМА бяха включени в лечебната програма, без никакви възрастови ограничения или тежестта на заболяването.
- Повече от година имаме програма за лекарства в Полша, благодарение на която пациентите със спинална мускулна атрофия получават препарат с нузинерсен, който е предназначен да стимулира гена SMN2 да произвежда протеина SMN - обяснява проф. . Мария Мазуркевич-Белдзинска, невролог, президент на Полското дружество на детските невролози. - Клиничните изпитвания с nusinersen показват, че това лечение дава изненадващо добри резултати.Децата, на които е прилагано лекарството, са се подобрили значителноДори тези, които все още не се движат, имат по-малкослюноотделяне, по-лесно дишане. Пациентите с по-леки разновидности на SMA казват, че най-накрая могат да планират нещо, имат по-силни ръце, могат да държат чашата - това са неща, които са изключително важни за пациентите - добавя експертът.
Новото лечение е успех
Най-добрите ефекти от лечението с nusinersen са, когато лекарството се приложи възможно най-рано, т.е. при пациенти с пресимптоматични или много малко симптоми. Ето защо специалистите, занимаващи се със спинална мускулна атрофия, призовават Министерството на здравеопазването да въведе задължителни скринингови тестове за новородени за SMA.
- Неонаталния скрининг ще позволи да се идентифицира пациентът преди да се появят клиничните симптоми и след това да се приложи незабавно лечение - казва проф. Мазуркевич-Белдзинска. - Такива действия могат да попречат на дете, диагностицирано по този начин, изобщо да развие симптоми на SMA. От друга страна, прилагането на лечение при пациент, чието заболяване вече е в много напреднало състояние, може да спре неговото протичане, да укрепи мускулната му сила, но няма да накара пациента да се изправи и да ходи. Разрушените неврони не се възстановяват.
Смисълът за въвеждане на скринингови тестове, според професор Мазуркевич-Белдзинска, е показан от клиничните изпитвания на NURTURE, които са проведени върху 25 млади пациенти, диагностицирани в пренаталния период поради наличието на SMA при по-възрастните им братя и сестри. Тези деца през първите седмици от живота получават лечение с нузинерсен, което донесе отлични резултати.
- Повечето от тези пациенти се държат напълно като здрави деца или почти като здрави деца - обяснява нашият експерт. Те достигат своите етапи в своето развитие точно като здравите си връстници и трябва да помним, че пациент със СМА тип 1 в миналото никога не е седял. И тук имаме деца, които често стоят и ходят. Това е революция, пълен пробив. Надяваме се, чеSMA ще престане да бъде фатално заболяване , което тези пациенти на вентилатори за спинална мускулна атрофия просто няма да бъдат. Единственото условие за този успех е въвеждането на скрининг за новородени.
Пилотни скринингови тестове
В началото на следващата година предстои да се проведе пилотно тестване на новородени за SMA. Такова обещание даде преди време тогавашният здравен министър Лукаш Шумовски. За съжаление пандемията на коронавирус може да забави пилота, от което специалистите се опасяват.
- Ситуацията, свързана с COVID е динамична, освен това има промени в Министерството на здравеопазването - обяснява проф. Мария Мазуркевич-Белдзинска, президент на PTND. - Ние имамевсе пак се надявам, че пилотът ще бъде представен. В момента сме втората държава в Европа по брой пациенти, включени в програмата за лечение с нузинерсен.Имаме приблизително 650 лекувани пациенти и 700 отговарящи на условията за лечение във всички възрастови групи и форми на SMA . Трябва да подчертая, че тази програма работи наистина фантастично.