Фавизъм, или болест на боб, е наследствено генетично заболяване, при което се появява животозастрашаваща анемия. Неговото развитие може да настъпи под въздействието на различни фактори, вкл след ядене на боб. Какви са симптомите на фавизъм (болест на боб)? Какво е наследяване и изцеление?

Фавизъм(болест на боб, болест на боб, от латинското име на боб -Vicia faba ) е наследствено генетично заболяване, което може да се прояви внезапно, под влиянието на привидно безобидни фактори, като например ядене на боб.

Изчислено е, че фавизмът засяга над200 милиона душипо целия свят. В Полша това заболяване засяга1 на 1000 души .

Фавизъм (болест на боба) - причинява

Причината за фаворитизъм е дефицит на ензимаглюкозо-6-фосфат дехидрогеназа(G6PD), разположен на X хромозомата

Този ензим играе ключова роля в трансформацията на червените кръвни клетки. Задачата на ензима е да стимулира производството на определен фактор, който помага на кръвните клетки да оцелеят по-дълго.

Дефицитът на този ензим води до твърде бързоумиране на червените кръвни клетки . Когато червените кръвни клетки се разграждат, съдържащият се в тях хемоглобин се освобождава в плазмата (тя трябва да бъде правилно вградена в червените кръвни клетки). Този процес се нарича хемолиза. Вследствие на това се развива хемолитична анемия.

Въпреки това, самото наличие на генетичен дефект не е достатъчно, за да предизвика симптоми на фавизъм. Освен генетичния фактор трябва да има и допълнителен фактор. Може да бъде:

  • инфекция,
  • приемане на лекарства (дори витамин С),
  • ядене на боб, дори малко количество, понякога дори контакт с неговия прашец - хората с мутация на гена G6PD имат различна степен на податливост към разболяване. В медицината чувствителността на пациента попада в един от трите класа.)

И именно от боб фавизмът получи второто си име - " бобова болест ". Симптомите на това състояние могат да се появят и след ядене на другибобови растения , например зелен фасул, нахут, грах или леща

Струва си да се знае

Фавизъм - мъжете страдат от болест по боб по-често

Фавизмът се диагностицира по-често при мъжете, тъй като генът, отговорен за развитието на товазаболяването се намира на хромозомата Х. Мъжете имат само една такава хромозома. По този начин е достатъчно да се повреди едно копие на гена G6PD, за да развият симптоми на фавизъм. Жените имат две X хромозоми, така че присъствието само на едно копие на увредения ген няма да причини симптоми на болестта на боба (защото те имат още едно правилно копие на гена "в резерв" на другата хромозома). За да може една жена да развие симптоми, тя би трябвало да наследи две копия на дефектния ген от двамата родители, което е рядкост. Въпреки това, не е необходимо да имате симптоми на заболяването, за да предадете дефектния ген на децата.

Фавизъм (болест на боба) - симптоми

  • главоболие
  • треска
  • повръщане
  • болка в корема или лумбалния гръбначен стълб
  • жълтеница
  • тъмна урина
  • чувство на умора

Фавизъм (болест на боба) - диагноза

При пациенти със съмнение за фавизъм се прави кръвна намазка за наличие на анормални еритроцити и се проверява нивото на билирубин, хемоглобин или желязо в кръвната плазма.

Окончателната диагноза се прави въз основа на генетично изследване.

Фавизъм (болест на боба) - лечение

Лечението се основава основно на преливане на червени кръвни клетки. Поради чести и тежки епизоди на хемолиза се извършва спленектомия – процедура за отстраняване на далака. Необходимото действие е да се избягват фактори, причиняващи хемолиза.

Категория:

Генетични заболявания