Синдромът на Кабуки е свързан с интелектуална недостатъчност, но най-характерният симптом, който се среща при всички пациенти, е лицевата дисморфия - лицата на пациентите приличат на маскираните лица на актьори в традиционния японски театър Кабуки (Кумадори)..

Синдром на Кабуки(синдром на грим на Кабуки, синдром на Никава-Куроки, синдром на грим на Кабуки, KMS, синдром на Ниикава-Куроки) е описан за първи път в Япония от лекари: Норио Ниикава и Йошиказу Куроки в началото на 80-те години. Името идва от факта, че специфичните симптоми на заболяването засягат лицева дисморфия, която наподобява характеристиките на актьори от традиционния японски театър кабуки. Заболяването е генетично и в повечето случаи се причинява от мутация на един от гените. Среща се спорадично, т.е. нито един от родителите трябва да носи мутиралия ген, за да се роди дете със синдром на Кабуки. Въпреки това, симптомите може да са повече или по-малко интензивни, така че не винаги е възможно да се каже, че детето страда от това рядко заболяване веднага след раждането на дете.

Кабуки синдром: видими симптоми

Веднага след раждането, новороденото може да получи дори 8 или 9 точки по скалата на Апгар и да се развие правилно през първите няколко седмици. Това, което обикновено тревожи лекарите в самото начало, е твърде малкото мускулно напрежение и проблеми със сукането (липса на рефлекс, проблеми с преглъщане, изливане). Когато новороденото не наддава правилно, започва досадно търсене на причината. Много по-лесно е да се диагностицират малко по-големи деца, защото се появяват характерните черти на лицето. Те включват:

  • дълги фисури на клепачите
  • наклон на страничната част на долния клепач
  • широко разстояние между очни кухини
  • големи, извити вежди, но често изтъняващи отстрани
  • синя склера на очната ябълка
  • доста широк мост на носа
  • т.нар ъглови бръчки, т.е. кожна гънка, минаваща от горния към долния клепач
  • вдигната горна устна с отворена уста
  • често изпъкнали и доста дебели ушни миди
  • понякога цепнатина на небцето и дефекти в съзъбието (напр. липсващи зъбни пъпки или широко раздалечени).

Синдром на Кабуки: допълнителни симптоми

Симптомите на синдрома на Кабуки са не само исамо външни характеристики. За съжаление заболяването е придружено и от промени в костната и скелетната система, които включват:

  • брахидактилия (къси пръсти), особено малкия пръст, който може допълнително да бъде огънат
  • дефекти на гръбначния стълб (сколиоза, неправилно развити прешлени)
  • проблеми със ставите, особено тяхната прекомерна подвижност
  • т.нар фетални възглавнички на пръстите на ръцете и краката, които са изпъкнали и подобни на възглавница.

В случай на деца със синдром на Кабуки, вродените сърдечни дефекти и нарушенията на сърдечната проводимост също са голям проблем:

  • дефект на вентрикуларната преграда
  • дефект на предсърдната преграда
  • тетралогия на Fallot
  • аортна коарктация
  • открит артериален дуктус
  • аортна аневризма
  • преместване на големи плавателни съдове
  • блок от десния клон на пакета от Неговия.

Децата със синдром на Кабуки също не наддават правилно, растат твърде бавно, което от своя страна причинява нарушения в двигателното развитие (по-късно започват да сядат и да ходят). Обикновено те също имат интелектуални затруднения в по-голяма или по-малка степен, обикновено леки или умерени.

Синдром на Кабуки: диагноза

Ако генетичните тестове потвърдят синдрома на Кабуки, детето ще бъде изправено пред допълнителна диагноза, тъй като заболяването може да бъде придружено от други вродени дефекти, например на сърцето, храносмилателната, пикочната или ендокринната система. Някои пациенти могат да развият и епилептични припадъци, микроцефалия, мозъчни дефекти и често децата са по-податливи на инфекции на горните дихателни пътища. Поради тази причина малките пациенти трябва да се гледат не само от педиатър, но и от лекари специалисти, в т.ч. невролог, ортопед, ендокринолог или кардиолог, в зависимост от това какви заболявания придружават синдрома на Кабуки. Заболяването не е лечимо, но се използва рехабилитация за подобряване качеството на живот на пациентите и предотвратяване на значителни забавяния в развитието. На ранен етап добри резултати се получават, между другото, чрез упражнение по метода NDT-Bobath, което основно подпомага кърмачета и малки деца с неврологични нарушения или аномалии в двигателното развитие. В такъв случай рехабилитацията се състои в стимулиране на тялото на младите пациенти за подпомагане на развитието на правилни рефлекторни реакции и има положителен ефект върху правилния мускулен тонус. Други лесно използвани методи за рехабилитация включват Методът на Войта, сензорна интеграция или логопедична терапия.

Категория:

Генетични заболявания