Дори преди година и половина нямаше ефективно лечение за SMA в Полша. В момента над 700 пациенти получават първото лекарство за това заболяване - нузинерсен, по програма "Лечение на спинална мускулна атрофия". Проф. д-р хаб. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen е лекарство, което може да предпази най-малките пациенти от увреждане и дори смърт. При възрастни пациенти, благодарение на лечението, също се наблюдава подобрение, а загубените функции се връщат, което се изразява в тяхната по-голяма независимост.
Какво е SMA? Какво е лицето му и защо болестта е толкова опасна? Какво промени решението на Министерството на здравеопазването за реимбурсиране на съвременна терапия в живота на пациентите и техните семейства? Разговаряме за това с проф. д-р хаб. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, невролог, ръководител на отделението и клиниката по неврология в Медицинския университет във Варшава.
- СМА е заболяване, за което дълги години никой, освен невролозите, не е чувал. Моля, обяснете какво е.
Проф. Anna Kostera-Pruszczyk:Спиналната мускулна атрофия е генетично обусловено заболяване. Класифицирано е като рядко заболяване. Наследява се рецесивно, което означава, че детето обикновено го наследява от двамата родители. Родителите са трудоспособни хора и обикновено не очакват, че ще предадат дефектния ген на своето потомство.
Начинът на унаследяване означава, че няколко деца в едно семейство могат да страдат от спинална мускулна атрофия. Но не всички деца се разболяват по един и същи начин. Времето на симптомите и тяхната тежест може да варира. Най-често SMA се диагностицира в детството.
В основата на заболяването има мутации в гена, който е съкратен като SMN1. Всеки здрав човек има гена SMN1 и подобен, но не идентичен ген SMN2. Генът SMN1 е отговорен за производството на много важен протеин, наречен жизнен протеин на моторните неврони.
Благодарение на почти идентичния ген SMN2 се произвежда и протеин, но има по-малко от него, отколкото поради функцията на SMN1, а също така е по-малко стабилен. При здрав човек количеството на този протеин няма значение, но при човек, страдащ от спинална мускулна атрофия, толкова повече протеин се произвежда от гена SMN2 (колкото по-голямоброй копия на SMN2), толкова по-лек е обикновено протичането на заболяването.
- Как протича болестта?
A.K-P.:В най-тежките, но и в най-редките случаи заболяването може да се разкрие още в пренаталния период. Това се казва SMA0. Най-често срещаната форма е ранна детска възраст, т.е. SMA1. Детето изглежда здраво през първите няколко месеца от живота, но не развива никакви двигателни умения, които се наблюдават при здрави деца. Без фармакологично лечение (което имахме от година и половина), тези деца развиха дихателна недостатъчност, която беше причината за смъртта.
Друга форма на заболяването, т.е. SMA2, е малко по-хронична. Симптомите се наблюдават през втората половина на живота, децата седят, но не ходят самостоятелно. Друга форма на заболяването SMA3, при която детето седи самостоятелно, с времето започва да ходи.
Въпреки това, поради прогресията на заболяването, тези умения се губят след няколко или няколко години. SMA е тежко, прогресивно заболяване, което винаги води до тежко увреждане.
- Споменахте, че понякога болестта се диагностицира в утробата.
A.K-P.:Вярно е, но е много рядко. Ранната диагноза е идеална от гледна точка на ефективността на терапията. Разполагаме с отлични генетични тестове, които ни позволяват бързо да идентифицираме спинална мускулна атрофия.
Новородените се подлагат на скрининг в света и в няколко европейски страни, за да се открие заболяването възможно най-рано, в асимптоматичен период и да се започне лечение, преди да настъпят необратими увреждания на тялото. Все още няма скрининг на новородени за SMA в Полша. Въвеждането на такава програма допълнително би повишило ефективността на терапията. По отношение на съдържанието, ние сме подготвени за това.
Може би си струва да се подчертае в този момент, че Полша е европейският лидер в неонаталния скрининг, благодарение на който откриваме много опасни заболявания много рано и бързо прилагаме ефективно лечение.
- Медицинската статистика показва, че в Полша има 850-900 души, страдащи от SMA. Има ли подобен мащаб на явлението в Европа и по света?
A.K-P.:Нашите епидемиологични показатели не се различават от глобалните. Публикуваните проучвания показват, че всяка година в Полша се раждат около 50 деца, диагностицирани със спинална мускулна атрофия. Тази група включва деца, които ще развият SMA1 през първите месеци от живота си и пациенти със SMA2 и SMA3, които ще развият симптоми по-късно.
- До януари 2022 гна пациентите със SMA може да се предложи само рехабилитация, диетично лечение. Ситуацията се промени драстично след въвеждането на реимбурсация за лекарство, което ефективно се справя със симптомите на заболяването. Това лекарство за всички пациенти ли е?
A.K-P.:Симптоматичното лечение, т.е. рехабилитация, адекватна диета, понякога ортопедичното лечение все още е много важно за пациентите. Лекарството, което се предлага в Полша, е лекарство за всички пациенти, независимо от тяхната възраст.
Най-голяма ефективност се постига чрез прилагане на лекарството възможно най-рано, преди появата на напреднали симптоми на заболяването. В момента имаме година и половина опит в управлението на програмата за наркотици на NHF в SMA.
Подобрение, макар и по-малко грандиозно, се наблюдава дори при пациенти, които имат тежка и напреднала форма на заболяването. Тези пациенти се нуждаят от повече време, за да подобрят състоянието си, но има напредък. Най-малките деца реагират най-добре на лечението.
- Това е специален момент не само за пациентите, но и за невролозите.
A.K-P.:Точно така. Благодарение на програмата за реимбурсиране и лекарства, ние се сдобихме с ефективно оръжие за борба с това катастрофално генетично обусловено заболяване. Разбира се, това не е лекарство, което ще излекува напълно нашите пациенти, но предотвратява прогресирането на болестта и им дава шанс да избегнат инвалидност, а при най-малките да живеят нормален живот. Нещо повече, ражда се и друга надежда.
В САЩ е регистрирана генна терапия за деца под 2 години. Може би през следващите няколко години ще можем да посегнем към лекарства, които са по-съобразени с нуждите на пациента.
- Колко пациенти в Полша се възползват от съвременното лечение?
A.K-P.:В момента тази терапия се използва от над 700 пациенти, както деца, така и възрастни. Разширяването на съвременното лечение до повечето пациенти със SMA също означава, че за по-малко от една година след стартирането на програмата за лекарства, ние успяхме да приложим теорията в клиничната практика.
- Пациентите, които приемат лекарството, виждат подобрение, понякога са много изненадани, че отново могат да направят нещо, което е било невъзможно.
A.K-P.:Това всъщност се случва. Ние също го забелязваме. Новата терапия дава възможност на пациентите да правят това, което не са правили от месеци или години. Или се случва пациентите да не губят подвижността си. Това е голямо удовлетворение за всички. Възвръщането, дори само частично, на независимостта, особено в случай на хронични заболявания, е голям пробив. Пациент, който не е самостоятелен, изисква 24-часова грижа, може сам да се храни и обличасебе си. SMA е заболяване за цял живот.
Обикновено нашите пациенти се грижат от техните семейства. Подобряването на здравето на син или дъщеря също е голямо облекчение за родителите, понякога болни и в напреднала възраст. Те подчертават, че гледането на връщането към независимостта сваля огромен товар от плещите им. Това има не само медицинско измерение, но и човешко. Фактът, че възвръщате фитнес, има и терапевтично измерение. Пациентът е по-склонен да тренира и се старае повече по време на рехабилитация.
Накратко, нашите ученици са готови да живеят отново. Често се чувам с млади хора – завърших бакалавърска степен, сега ще запиша магистратура, защото знам, че имам достатъчно сили да ги завърша. Някой, който е работил на непълно работно време, решава да поеме друго предизвикателство или да отдели повече време за рехабилитация. Накратко, качеството на живот на пациентите се променя драстично.
- След като започне, трябва ли терапията да продължи до края на живота?
A.K-P.:От това, което знаем за механизма на заболяването и механизма на действие на лекарството, ние се занимаваме с хронично лечение на хронично заболяване . Режимът на лечение е един за всички, независимо от тежестта на симптомите и възрастта на пациентите. Правилата за участие в програми за лекарства са подробно описани от Националната здравна каса.
Преди започване на лечението трябва да бъдат изпълнени три основни условия. Първо, генетичното изследване трябва да потвърди диагнозата SMA. Второ, трябва да е възможно лекарството да се прилага директно в гръбначния канал, тъй като по този начин се прилага лекарството. Третото условие е съгласието на пациента за лечението. В Полша лечението се провежда в почти 30 отделения по неврология и детска неврология.
Надявам се, че всички пациенти ще могат да влязат в програмата за лекарства до края на тази година. Понастоящем новородените с диагноза SMA не чакат лечение. В Жешув, в отделението по детска неврология, екипът на лекар Елжбета Чижик прилага нузинерсен на втория ден от живота на детето. Това е огромен успех. Той също така показва решителността, с която действаме, ако можем да излекуваме, правим го незабавно.