Супер женски XXX синдром е генетично заболяване, което засяга само жените. Характерните симптоми на заболяването са, наред с другото, подчертани женствени черти, например големи гърди и широки бедра. Какви са причините и симптомите на супер женския синдром? Какво е лечението на синдрома на хипержените?

Суперженски синдром XXX , т.е.синдром на свръхжени,дотризомияX хромозома, т.е. допълнителна (трета) хромозома в двойка хромозоми, отговорни за определяне на женския пол, т.е. XX. Следователно една жена има 47 (а не правилно 46) хромозоми в кариотипа (пълният набор от хромозоми). Суперженският синдром се среща с честота около 1 на 1000 раждания (данни от САЩ).

Съдържание:

    1. супер жени XXX - причини
    2. Супер женски синдром XXX - Симптоми
    3. Суперсемеен синдром XXX - диагноза
    4. Супер женски синдром XXX - лечение

Тризомията е група от редки генетични заболявания, които са свързани с наличието на допълнителна или повече хромозома в дадена хромозомна двойка. Тризомията обикновено се появява по време на мейотични деления на родителските зародишни клетки.

Може също да е резултат от необичайни деления в зиготата, образувана след оплождането. Този тип хромозомна аберация засяга еднакво както момчета, така и момичета и допринася за редица вродени дефекти с различна тежест.

супер жени XXX - причини

Причината за синдрома на хипержените е хромозомна аномалия (аберация) , състояща се в наличието на допълнителна X хромозома в двойка XX хромозоми. Хромозомната аберация възниква случайно, в резултат на грешка в оогенезата - процеса на образуване и узряване на яйцеклетките.

Следователно, супер женският синдром не е наследствен. Известно е също, че е силно свързано с възрастта на майката – колкото по-голяма е тя, толкова по-вероятно е дъщеря й да има XXX тризомия.

Супер женски синдром XXX - Симптоми

Жена с тризомия на Х хромозома се нарича суперприслужница, защото нейните третични сексуални характеристики са добре подчертани, като по-изпъкнали гърди, специфично разпределение на мазнините върхутяло (широки бедра и др.), по-силно окосмяване по тялото (особено окосмяване на пубиса). Освен това, характерен физически симптом на супер женския синдром е ръст над средния.

Жените с тази генетична мутация нямат проблеми с плодовитостта, но в някои случаи са възможни нарушения на менструалния цикъл и проблеми със забременяването (това е резултат от наличието на две тела на Бар).

Жените със супер женски синдром могат да развият затруднения в ученето и, в някои случаи, леко умствено изоставане.

В екстремни случаи може да възникне микроцефалия, отслабен мускулен тонус или деформация на лицето.

Суперсемеен синдром XXX - диагноза

За да се постави окончателната диагноза, се извършват цитогенетични тестове (хромозомен анализ). Въпреки това, дефектът може да бъде открит и вътреутробно с инвазивни пренатални тестове, като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въси.

Супер женски синдром XXX - лечение

Причинно-следственото лечение, както в случая на други генетични заболявания, е невъзможно.

Симптоматичното лечение може да включва прилагане на подходящи хормони (например в случай на аменорея).

Категория:

Генетични заболявания