Синдромът на Beals е иначе вродена контрактура арахнодактилия или синдром на Beals-Hecht. Същността на заболяването е аномалии в структурата на скелета и мускулите. Най-опасна е деформацията на гръбначния стълб, която смачква органите в гръдния кош, включително и белите дробове. Какви са причините и симптомите на синдрома на Beals? Какво е лечението?

Синдром на Bealsе вродена контрактура арахнодактилия, артрогрипоза, дистална (тип 9), синдром на Beals-Hecht, е рядко заболяване, чиято същност са аномалии в структурата на скелета и мускулите.

Синдромът на Beals вy се среща с честота по-малка от 1: 10 000 в световен мащаб. Трудно е обаче да се установи действителната честота на синдрома на Beals в общата популация, тъй като той е много подобен на по-известния синдром на Марфан (фенотипът на синдрома на Beals се припокрива с фенотипа на синдрома на Marfan).

Изчислено е, че има само 150 души по света с тозисиндром на Bealsa . Включително само 4 в Полша.

Съдържание:

  1. Синдром на Beals - причинява
  2. Синдром на Beals - симптоми
  3. Синдром на Beals - диагноза
  4. Синдром на Beals - лечение

Синдром на Beals - причинява

Синдромът на Beals е заболяване, причинено от мутация в гена на фибрин 2 (FBN2) на хромозома 15q.23. Фибрин тип 2 играе роля в ранните периоди на образуване на еластични влакна.

Фибрилин-2 се свързва с протеини и други молекули, за да образува филаментозни влакна, наречени микрофибрили, които осигуряват здравина и гъвкавост на съединителната тъкан, намираща се в ставите и органите на тялото. В допълнение, микрофибрилите регулират активността на растежните фактори, които позволяват растежа и възстановяването на тъканите в цялото тяло.

Синдромът на Beals е автозомно доминантно заболяване. Това означава, че човек наследява едно правилно и едно променено копие на гена. Въпреки това, промененото копие на гена доминира или става по-важно от работното копие. Това ги оставя с генетично заболяване.

Въпреки това, в някои случаи може да е спонтанна генетична мутация, която се появява за първи път в семейството.

Синдром на Beals - симптоми

  • ставни контрактури - което значително ограничава свободата на движение, между другото в бедрата, коленете, глезените и лактите
  • удължени крайници(долихостеномелия)
  • неестествено дълги пръсти на ръцете и краката (арахнодактилия)
  • постоянна флексия на пръстите на ръцете и краката (камптодактилия)
  • кифосколиоза - понякога гръбначният стълб се огъва така, че смачква органите в гръдния кош, включително белите дробове

ПРОЧЕТЕТЕ ЗАДЪЛЖИТЕЛНО!Каролка убива собствения си гръбнак. Трябват ми 3 милиона PLN за операция

  • врани гърди - гръдната кост е извита напред, като при пиле
  • къса врата
  • косонога
  • "смачкани" уши - ушната мида има необичайно сгъната структура

Има също сърдечни дефекти (недостатъчност на митралната клапа, синдром на пролапс на митралната клапа), храносмилателната система (езофагеална и дуоденална обструкция, чревна марлотация) и зрението (кератоконус и миопия).

Синдром на Beals - диагноза

Диагнозата се поставя чрез симптоми и генетично изследване. Синдромът на Beals трябва да се диференцира от други генетични заболявания. В допълнение към вече споменатия синдром на Марфан, те ще включват също артрогрипоза, синдром на Гордън, хомоцистинурия и синдром на Стиклер.

Синдром на Beals - лечение

Поради факта, че това е генетично заболяване, няма възможност за причинно-следствено лечение. Има само симптоматично лечение.

Детето се нуждае от грижите на специалисти в различни области:

  • генетика
  • педиатри
  • кардиолог (поради сърдечни дефекти)
  • ортопедичен
  • офталмолог (поради зрително увреждане)
  • хирург (кривините на гръбначния стълб обикновено са тежки и изискват операция)
  • рехабилитатор (необходима е рехабилитация поради контрактури)

Категория:

Генетични заболявания