Дъщеря ми е във втората си бременност. Първият мина без проблеми и се роди момиченце. Сега имаме проблем, тъй като клиниката, която направи пренатални изследвания (ехография и биохимия по стандартите на FMF) установи, че рискът от тризомия 21 е 1:251 и трябва да се направи амниоцентеза. В публикуваното описание на изследването е допусната грешка при неправилно въвеждане на датата на раждане и PESEL номера. При опит да получи правилното описание на изследването, лекарят заяви, че стандартите на неговата клиника не отчитат факта, че ултразвуковото изследване на носната кост (както е посочено в описанието на изследването - NB +) не се взема предвид отчет в стандартите на неговата клиника. Ето защо имам въпрос към Вас, докторе: FMF стандартът на тези тестове взема ли предвид факта, че носната кост е открита в плода? Амниоцентезата е много стресиращо решение. Моля, отговорете.
Когато става въпрос за оценка нариска от тризомия на хромозома 21у плода, на първо място, компютърна програма, базирана на стандартите на FMF (Fetal Medicine Foundation) изчислява на базата на риска възрастта на майката, измервания на нухалната транслуценция на плода (NT - Nuchal Translucency) и резултатите от биохимичните тестове от кръвта на майката (хорионгонадотропин, PAPPA-A протеин).
Освен това можете също да оцените носната кост на плода по време на ултразвуково изследване и на тази основа да модифицирате предварителното компютърно изчисление на риска. Ако рискът първоначално е бил определен като риск между 1:50 и 1:1000, намирането на фетална носна кост обикновено го понижава.
FMF присъжда специални сертификати, потвърждаващи способностите на лекаря, извършващ ултразвук - отделен сертификат за способността за оценка на транслуцентността на тила на плода и отделен сертификат за способността за оценка на носната кост на плода.
В описания случай препоръчвам да потърсите генетична консултация възможно най-скоро. Контактът чрез трета страна, дори и най-приятелски настроен човек, допълнително през Интернет и без възможност за личен разговор с пациента и без възможност специалист да види резултатите от направените досега изследвания, не позволява надеждна и достоверна оценка на дадена клинична ситуация. Трябва да се помни, че посещението в генетичната клиника не е синоним на решението за извършване на амниоцентеза. Разговорът със специалист по клиничен генетик ще направи това възможнопациентът взема информирано решение да извърши или да не се подложи на пренатален тест.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замени посещението при лекар.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в областта на клиничната генетика в НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси относно генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагноза.
Още съвети от този експерт
Бронхиална астма - вероятност от наследяване [експертни съвети]Азооспермия - какви генетични тестове за мъж и жена? [Експертен съвет]Генетично изследване преди планиране на бебе - връзка с братовчед [Съвети на експерта]Пренален преглед - трансвагинален и абдоминален ултразвук [Съвети на специалист]Алкохолизмът наследствен ли е? [Експертен съвет]Ракът на дебелото черво наследствен ли е? [Експертен съвет]Може ли ДНК тестът за бащинство да е грешен? [Експертен съвет]Положителна кръвна група при родителите и отрицателна при детето - възможно ли е? [Експертен съвет]Двама биологични бащи. Възможно ли е? [Експертен съвет]Наследяване на ракови гени: как да определим вероятността от развитие на рак? [Експертен съвет]Наследяване на тумори. Семейна предразположеност към развитие на рак [Съвети на експерта]Наследяване на множествена склероза [експертни съвети]Фенилкетонурия - зависи ли протичането на заболяването от генна мутация? [Експертен съвет]Фенилкетонурия - какви допълнителни изследвания да направя? [Експертен съвет]Фенилкетонурия и увреждане [експертни съвети]Как да установим бащинство въз основа на кръвната група? [Експертен съвет]Какво определя цвета на очите на детето? [Експертен съвет]Мехури по краката и ръцете - генетичен дефект ли е? [Експертен съвет]Rh + (плюс) родители и Rh- (минус) дете. Как се унаследява генът RHD? [Експертен съвет]Риск от тризомия на хромозома 21 при плода [експертни съвети]Постоянен анален сърбеж - генетично заболяване? [Експертен съвет]Установяване на бащинство въз основа на кръвна група [Съвети на експерт]Генетични дефекти на дете - тестове [Съвети на експерта]улцерозен колит [експертни съвети]Здравето на децата от връзката на братовчед [Съвет на експерта]Синдром на Рет - тестове при втората бременност [Съвети на експерта]