Дъщеря ми имаше подозрение за синдром на Даун, но прегледът не го показа. Резултат от генетичен тест: културален материал - лимфоцити от периферна кръв, брой митози 40, брой анализирани кариограми 4, GTG техника на оцветяване 550 кариотип 46, XX ленти. Може ли дъщеря ви да има други синдроми на вродени дефекти?
Правилният кариотип означава, че не са открити хромозомни аномалии, достатъчно големи, за да бъдат открити чрез микроскопско изследване. Това обаче не изключва наличието на много малки хромозомни аномалии, които не могат да бъдат открити от този тип тест.
Трябва също да се помни, че вродените дефекти на детето могат да бъдат причинени не само от хромозомни аберации. Множество синдроми на вродени дефекти възникват в резултат на мутации в отделните гени. Следователно, в случай на психомоторно изоставане и/или наличие на вродени аномалии, е необходима допълнителна консултация в генетичната клиника, дори ако кариотипът на пациента е нормален.
В зависимост от вида на вродените дефекти, възникващи при детето, външния му вид, как се развива физически и психически, специалист клиничен генетик поставя клинична диагноза и, ако е необходимо, назначава подходящ молекулен тест (ДНК).
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замени посещението при лекар.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в областта на клиничната генетика в НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси относно генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагноза.
Още съвети от този експерт
Бронхиална астма - вероятност от наследяване [експертни съвети]Азооспермия - какви генетични тестове за мъж и жена? [Експертен съвет]Генетично изследване преди планиране на бебе - връзка с братовчед [Съвети на експерта]Пренален преглед - трансвагинален и абдоминален ултразвук [Съвети на специалист]Алкохолизмът наследствен ли е? [Експертен съвет]Ракът на дебелото черво наследствен ли е? [Експертен съвет]Може ли ДНК тестът за бащинство да е грешен? [Експертен съвет]Положителна кръвна група при родителите и отрицателна при детето - възможно ли е? [Експертен съвет]Двама биологични бащи. Възможно ли е?[Експертен съвет]Наследяване на ракови гени: как да определим вероятността от развитие на рак? [Експертен съвет]Наследяване на тумори. Семейна предразположеност към развитие на рак [Съвети на експерта]Наследяване на множествена склероза [експертни съвети]Фенилкетонурия - зависи ли протичането на заболяването от генна мутация? [Експертен съвет]Фенилкетонурия - какви допълнителни изследвания да направя? [Експертен съвет]Фенилкетонурия и увреждане [експертни съвети]Как да установим бащинство въз основа на кръвната група? [Експертен съвет]Какво определя цвета на очите на детето? [Експертен съвет]Мехури по краката и ръцете - генетичен дефект ли е? [Експертен съвет]Rh + (плюс) родители и Rh- (минус) дете. Как се унаследява генът RHD? [Експертен съвет]Риск от тризомия на хромозома 21 при плода [експертни съвети]Постоянен анален сърбеж - генетично заболяване? [Експертен съвет]Установяване на бащинство въз основа на кръвна група [Съвети на експерт]Генетични дефекти на дете - тестове [Съвети на експерта]улцерозен колит [експертни съвети]Здравето на децата от връзката на братовчед [Съвет на експерта]Синдром на Рет - тестове при втората бременност [Съвети на експерта]