Не мога да намеря пълна информация за диагностицирането на генетични заболявания. Бихте ли ми препоръчали литература по тази тема? Аз съм студент по медицина и бих искал да проуча тази тема допълнително.
За съжаление, няма едно общо правило в генетичната диагноза. Използваният метод и обхватът на изследването винаги зависят от показанието / подозрението. Въпреки това ви препоръчвам да търсите информация за цитогенетични тестове, микрочипове и секвениране.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замени посещението при лекар.
Проф. допълнително д-р Александра Йезела-СтанекТой е специализиран в клиничната генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните изследвания или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика той се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи на бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК тест, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на необходимите тестове за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Доцент е оценена не само за своите знания и професионализъм, но и за доброто отношение към пациентите, което често се подчертава от тях в интернет форумите.
Още съвети от този експерт
Генетично тестване след спонтанен аборт [експертни съвети]Близки родители и необходимост от амниоцентеза [експертни съвети]Искам да порасна още повече. Кой лекар трябва да видя? [Експертен съвет]Бременност след 40 и след тромбоза. Какви генетични тестове? [Експертен съвет]Наследствена ли е загубата на слуха, причинена от лекарства? [Експертен съвет]Варус наследствен ли е? [Експертен съвет]Трябва ли да чакате за изследване на кариотип? [Експертен съвет]Наследяване на пигментен ретинит [експертни съвети]Наследствена тромбофилия [експертни съвети]Фрагментация на ДНК на спермата и риск от спонтанен аборт [Съвети на експерти]Генетично детерминирана кардиомиопатиягъбест [Съвет на експерта]Кръвна група. Отрицателно за родителите и положително за дете? [Експертен съвет]Как да проверим предразположеността към рак? [Експертен съвет]Фолиева киселина и витамин В12 и мутацията на MTHFR [Съвет на експерта]Литература за диагностика на генетични заболявания [Съвети на експерт]MTHFR генна мутация и последваща бременност [Съвети на експерта]MTHFR генна мутация, спонтанен аборт и последваща бременност [Съвети на експерта]Фактор V Leiden и мутация на PAI 1 и бременност [Съвети на експерта]Генни мутации и рискът от тромбоза [Съвети на експерти]Планиране на бременност и вероятност от умствена изостаналост [Съвети на експерта]Повишен HE4 и фамилна анамнеза за рак на яйчниците [експертни съвети]Генен полиморфизъм и възможност за прекъсване на бременността [Съвети на експерта]Спонтанни аборти при единичен пол [експертни съвети]Спонтанен аборт. Как да определим неговата причина? [Експертен съвет]Положителен кариотип и възможност за генетично заболяване [Съвети на експерта]Вероятността от генетични дефекти и следващата бременност [Съвети на експерта]Варус в 2-ма души в семейството. Това генетичен дефект ли е? [Експертен съвет]Тест на Пап. Какво означава тризомия 21 с коригиран риск 1:682? [Експертен съвет]Отрицателна кръвна група на родителите и положително дете? [Експертен съвет]Внуците на братовчед и рискът от генетични дефекти [Съвет на експерта]